Le syndrome de Brugada est une anomalie héréditaire rare du système électrique du cœur qui peut entraîner une fibrillation ventriculaire et une mort subite chez des jeunes apparemment en bonne santé. Contrairement à la plupart des autres conditions qui causent la mort subite chez les jeunes, les arythmies produites par le syndrome de Brugada surviennent généralement pendant le sommeil et non pendant l'exercice.
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La plupart des personnes diagnostiquées avec le syndrome de Brugada sur la base des symptômes sont des adultes jeunes à d'âge moyen.
Le syndrome de Brugada est observé beaucoup plus souvent chez les hommes que chez les femmes - 8 à 10 fois plus souvent. Parce que le syndrome de Brugada n'est reconnu que depuis le début des années 1990 dans la médecine occidentale et que les experts ont changé la façon dont le syndrome de Brugada a été défini en 2013, il est assez difficile de savoir exactement combien de personnes en sont atteintes. Certains estiment qu'une personne sur 5000 pourrait être atteinte de cette maladie. On sait qu'elle survient plus souvent chez les personnes d'origine asiatique du Sud-Est en raison de la génétique, peut-être jusqu'à 1 personne sur 1000 est touchée.
La seule anomalie cardiaque trouvée avec ce syndrome est une anomalie électrique; le cœur des personnes atteintes du syndrome de Brugada est structurellement normal.
Symptômes
Le problème le plus dévastateur causé par le syndrome de Brugada est la mort subite pendant le sommeil. Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Brugada peuvent présenter des épisodes d'étourdissements, d'étourdissements, de syncope (perte de conscience), de convulsions nocturnes ou de respiration haletante et difficile pendant le sommeil avant l'événement mortel. Si ces épisodes non mortels les portent à l’attention d’un médecin, un diagnostic peut être posé et un traitement mis en place pour éviter une mort subite ultérieure.
Le syndrome de Brugada a été identifié comme la cause du mystérieux «syndrome de mort subite nocturne soudaine inexpliquée» ou SUNDS. SUNDS a été décrit pour la première fois il y a plusieurs décennies comme une maladie affectant les jeunes hommes en Asie du Sud-Est. Il a depuis été reconnu que ces jeunes hommes asiatiques sont atteints du syndrome de Brugada, qui est beaucoup plus répandu dans cette partie du monde que dans la plupart des autres endroits.
Les causes
Le syndrome de Brugada semble être dû à une ou plusieurs anomalies génétiques qui affectent les cellules cardiaques, en particulier, dans les gènes qui contrôlent un canal sodique. Il est hérité comme un trait autosomique dominant, mais tous ceux qui ont le ou les gènes anormaux ne sont pas affectés de la même manière. De plus, un gène spécifique n'a pas été trouvé pour environ 70% des familles touchées.
Le signal électrique qui contrôle le rythme cardiaque est généré par des canaux dans les membranes des cellules cardiaques, qui permettent aux particules chargées (appelées ions) de circuler dans les deux sens à travers la membrane. Le flux d'ions à travers ces canaux produit le signal électrique du cœur. L'un des canaux les plus importants est le canal sodium, qui permet au sodium de pénétrer dans les cellules cardiaques. Dans le syndrome de Brugada, le canal sodique est partiellement bloqué, de sorte que le signal électrique généré par le cœur est altéré. Cette altération conduit à une instabilité électrique qui, dans certaines circonstances, peut produire une fibrillation ventriculaire.
De plus, les personnes atteintes du syndrome de Brugada peuvent présenter une forme de dysautonomie - un déséquilibre entre le tonus sympathique et parasympathique. Il est postulé que l'augmentation normale du tonus parasympathique qui se produit pendant le sommeil peut être exagérée chez les personnes atteintes du syndrome de Brugada, et que ce tonus parasympathique fort peut déclencher l'instabilité des canaux anormaux et provoquer une mort subite.
Une association entre la schizophrénie et le schéma ECG de Brugada a été reconnue.
D'autres facteurs pouvant déclencher une arythmie mortelle chez les personnes atteintes du syndrome de Brugada comprennent la fièvre, la consommation de cocaïne, une consommation excessive d'alcool et l'utilisation de divers médicaments, en particulier certains antidépresseurs.
Diagnostic
L'anomalie électrique causée par le syndrome de Brugada peut produire un schéma caractéristique sur l'ECG, un schéma appelé schéma de Brugada. Ce motif consiste en une forme de triangle "coved" spécifique accompagnée d'élévations des segments ST dans les dérivations V1 et V2.
Tout le monde avec le syndrome de Brugada n'a pas un schéma de Brugada «typique» sur leur ECG au départ, bien qu'ils puissent montrer un autre schéma de «selle arrière». Lorsque ces personnes reçoivent un médicament comme la procaïnamide qui bloque les canaux sodiques, elles présentent un schéma de Brugada «typique». Cependant, ce médicament peut être très dangereux pour ces patients, ce type de test de diagnostic doit donc être effectué par un expert.
Ainsi, si le syndrome de Brugada est suspecté (parce que, par exemple, une syncope s'est produite ou un membre de la famille est décédé subitement dans son sommeil), un spécialiste familier avec le syndrome de Brugada peut être nécessaire pour évaluer si un modèle de Brugada «atypique» peut être présent ou pour effectuer des tests de diagnostic.
Si l'ECG d'une personne affiche le schéma de Brugada et si elle a également eu des épisodes d'étourdissements ou de syncope sévères inexpliqués, a survécu à un arrêt cardiaque ou a des antécédents familiaux de mort subite avant l'âge de 45 ans, le risque de mort subite est haut. Cependant, si le modèle Brugada est présent et qu'aucun de ces autres facteurs de risque ne s'est produit, le risque de mort subite apparaît beaucoup plus faible.
Les personnes atteintes du syndrome de Brugada qui présentent un risque élevé de mort subite doivent être traitées de manière agressive. Mais chez ceux qui ont le schéma de Brudada sur leur ECG mais aucun autre facteur de risque, décider à quel point être agressif n'est pas aussi clair.
Des tests électrophysiologiques ont été utilisés pour aider à prendre cette décision de traitement plus difficile, en clarifiant le risque de mort subite d'un individu. La capacité des tests électrophysiologiques à évaluer avec précision ce risque est loin d'être parfaite. Pourtant, les principales sociétés professionnelles soutiennent actuellement l'examen de ce test chez les personnes qui ont le schéma de Brugada typique sur leurs ECG sans facteurs de risque supplémentaires.
Les tests génétiques peuvent aider à confirmer le diagnostic du syndrome de Brugada, mais ne sont généralement pas utiles pour estimer le risque de mort subite d'un patient. En outre, les tests génétiques dans le syndrome de Brugada sont assez complexes et ne donnent souvent pas de réponses claires. Néanmoins, il peut être utile d'aider à identifier les membres de la famille affectés.
Étant donné que le syndrome de Brugada est une maladie génétique souvent héréditaire, les recommandations actuelles appellent à un dépistage de tous les parents au premier degré de toute personne diagnostiquée avec cette maladie. Le dépistage doit consister à examiner un ECG et à dresser un historique médical minutieux à la recherche d'épisodes de syncope ou d'autres symptômes.
Traitement
La méthode la plus éprouvée pour prévenir la mort subite dans le syndrome de Brugada consiste à insérer un défibrillateur implantable. En général, les médicaments antiarythmiques doivent être évités. En raison de la façon dont ces médicaments agissent sur les canaux des membranes cellulaires cardiaques, non seulement ils ne parviennent pas à réduire le risque de fibrillation ventriculaire dans le syndrome de Brugada, mais peuvent également augmenter ce risque.
Un médicament appelé quinidine et un traitement par ablation ont tous deux montré un certain succès dans le traitement du syndrome de Brugada, mais la quinidine a de nombreux effets secondaires désagréables, et aucun des deux traitements ne dispose de suffisamment de preuves pour le recommander.
La question de savoir si une personne atteinte du syndrome de Brugada doit recevoir un défibrillateur implantable dépend du fait que son risque de mort subite est finalement jugé élevé ou faible. Si le risque est élevé (sur la base des symptômes ou des tests électrophysiologiques), un défibrillateur doit être recommandé. Mais les défibrillateurs implantables sont chers et entraînent leurs propres complications, donc si le risque de mort subite est jugé faible, ces dispositifs ne sont actuellement pas recommandés.
Recommandations d'exercice
Chaque fois qu'un jeune reçoit un diagnostic de maladie cardiaque pouvant entraîner une mort subite, la question de savoir s'il est sécuritaire de faire de l'exercice doit être posée. En effet, la plupart des arythmies qui entraînent une mort subite chez les jeunes sont plus susceptibles de se produire pendant l'effort.
Dans le syndrome de Brugada, en revanche, les arythmies mortelles sont beaucoup plus susceptibles de survenir pendant le sommeil que pendant l'exercice. Pourtant, on suppose (avec peu ou pas de preuves objectives) qu'un effort intense peut poser un risque plus élevé que la normale chez les personnes atteintes de cette maladie. Pour cette raison, le syndrome de Brugada est inclus dans les directives formelles générées par des groupes d'experts qui ont abordé les recommandations d'exercice chez les jeunes athlètes souffrant de problèmes cardiaques.
Au départ, les directives concernant l'exercice avec le syndrome de Brugada étaient assez restrictives. La 36e Conférence Bethesda 2005 sur les recommandations d'éligibilité pour les athlètes de compétition souffrant d'anomalies cardiovasculaires a recommandé aux personnes atteintes du syndrome de Brugada d'éviter complètement les exercices de haute intensité.
Cependant, cette restriction absolue a été reconnue par la suite comme étant trop sévère. Étant donné que les arythmies observées avec le syndrome de Brugada ne surviennent généralement pas pendant l'exercice, ces recommandations ont été libéralisées en 2015 en vertu de nouvelles directives de l'American Heart Association et de l'American College of Cardiology.
Selon les recommandations plus récentes de 2015, si les jeunes athlètes atteints du syndrome de Brugada n'ont présenté aucun symptôme associé à l'exercice, il est raisonnable pour eux de participer à des sports de compétition si:
- Eux, leurs médecins et leurs parents ou tuteurs comprennent les risques potentiels encourus et ont accepté de prendre les précautions nécessaires.
- Ils évitent de surchauffer à cause de la fièvre ou de l'épuisement par la chaleur.
- Ils évitent les médicaments qui peuvent aggraver le syndrome de Brugada.
- Ils restent bien hydratés.
- Un défibrillateur externe automatique (DEA) fait normalement partie de leur équipement sportif personnel.
- Les officiels de l'équipe sont capables et désireux d'utiliser le DAE et de pratiquer la RCR si nécessaire.
Un mot de Verywell
Le syndrome de Brugada est une maladie génétique rare qui provoque une mort subite, généralement pendant le sommeil, chez des jeunes par ailleurs en bonne santé. L'astuce consiste à diagnostiquer cette condition avant qu'un événement irréversible ne se produise. Cela nécessite que les médecins soient vigilants - en particulier chez toute personne ayant eu une syncope ou des épisodes inexpliqués d'étourdissements - aux subtils résultats de l'ECG observés dans le syndrome de Brugada.
Les personnes diagnostiquées avec le syndrome de Brugada peuvent presque toujours éviter une issue fatale avec un traitement approprié, et elles peuvent espérer vivre une vie très normale.
