Le chromosome 16 contient des milliers de gènes. Le rôle de ces gènes est de guider la production de protéines, ce qui a un impact sur diverses fonctions du corps. Malheureusement, de nombreuses conditions génétiques sont liées à des problèmes avec les gènes du chromosome 16.
Des modifications de la structure ou du nombre de copies d'un chromosome peuvent entraîner des problèmes de santé et de développement.
Photothèque scientifique / Getty ImagesBases des chromosomes
Les chromosomes sont les structures qui contiennent vos gènes, qui fournissent des instructions qui guident le développement et le fonctionnement du corps. Il existe 46 chromosomes, répartis en 23 paires et contenant des milliers de gènes. Au sein de chaque paire, un est hérité de la mère et un du père.
Alors que tout le monde devrait avoir 46 chromosomes dans chaque cellule du corps, les chromosomes peuvent être manquants ou dupliqués, ce qui entraîne des gènes manquants ou supplémentaires. Ces aberrations peuvent causer des problèmes de santé et de développement. Les conditions chromosomiques suivantes sont associées au chromosome 16.
Trisomie 16
Dans la trisomie 16, au lieu de la paire normale, il y a trois copies du chromosome 16. On estime que la trisomie 16 se produit dans plus de 1 pour cent des grossesses, ce qui en fait la trisomie la plus courante chez l'homme.
Malheureusement, cela fait également de la trisomie 16 la cause chromosomique la plus fréquente des fausses couches car la condition n'est pas compatible avec la vie.
Mosaïcisme de la trisomie 16
Parfois, il peut y avoir trois copies du chromosome 16, mais pas dans toutes les cellules du corps (certaines ont les deux copies normales). C'est ce qu'on appelle le mosaïcisme. Les symptômes du mosaïcisme de la trisomie 16 comprennent:
- Mauvaise croissance du fœtus pendant la grossesse
- Malformations cardiaques congénitales, telles qu'une communication interventriculaire (16% des individus) ou une communication interauriculaire (10% des individus)
- Traits du visage inhabituels
- Poumons sous-développés ou problèmes des voies respiratoires
- Anomalies musculo-squelettiques
- Ouverture urétrale trop basse (hypospadias) chez 7,6% des garçons
Il existe également un risque accru de naissance prématurée chez les nourrissons atteints de mosaïcisme de la trisomie 16.
Syndrome de délétion 16p13.3 (16p-)
Dans ce trouble, une partie du bras court (p) du chromosome 16 est manquante. Une délétion de 16p13.3 a été rapportée chez des personnes atteintes de sclérose tubéreuse, de syndrome de Rubnstein-Taybi et d'alpha-thalassémie.
Duplication 16p11.2 (16p +)
La duplication de tout ou partie du bras court (p) du chromosome 16 peut provoquer:
- Mauvaise croissance du fœtus pendant la grossesse et du nourrisson après la naissance
- Petit crâne rond
- Cils et sourcils rares
- Visage plat rond
- Mâchoire supérieure proéminente avec la petite mâchoire inférieure
- Oreilles rondes basses avec des déformations
- Anomalies du pouce
- Déficience mentale sévère.
16 Q moins (16q-)
Dans ce trouble, une partie du bras long (q) du chromosome 16 est manquante. Certaines personnes atteintes de 16q- peuvent avoir de graves troubles de la croissance et du développement, ainsi que des anomalies du visage, de la tête, des organes internes et du système musculo-squelettique.
16 Q Plus (16q +)
La duplication de tout ou partie du bras long (q) du chromosome 16 peut produire les symptômes suivants:
- Mauvaise croissance
- Déficience mentale
- Tête asymétrique
- Front haut avec nez court proéminent ou à bec et lèvre supérieure fine
- Anomalies articulaires
- Anomalies génito-urinaires.
16p11.2 Syndrome de suppression
Il s'agit de la suppression d'un segment du bras court du chromosome d'environ 25 gènes, affectant l'une des paires de chromosomes 16 dans chaque cellule. Les personnes nées avec ce syndrome ont souvent un développement retardé, une déficience intellectuelle et un trouble du spectre autistique.
Cependant, certains ne présentent aucun symptôme. Ils peuvent transmettre ce trouble à leurs enfants, qui ont plus d'effets plus graves.
Duplication 16p11.2
Il s'agit d'une duplication du même segment 11.2 et peut présenter des symptômes similaires à ceux de la suppression. Cependant, plus de personnes souffrant de duplication ne présentent aucun symptôme.
Comme pour le syndrome de délétion, ils peuvent transmettre le chromosome anormal à leurs enfants qui peuvent présenter des effets plus graves.
Autres troubles
Il existe de nombreuses autres combinaisons de délétions ou de duplications de parties du chromosome 16.
Des recherches supplémentaires doivent être menées sur tous les troubles du chromosome 16 afin de mieux comprendre leurs implications complètes pour les personnes qui en sont atteintes.
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