Le syndrome d'hypoventilation centrale congénitale (ESCC), également connu sous le nom de syndrome d'Ondine, est un trouble qui affecte votre capacité à respirer. Les personnes atteintes d'ESCC ont de la difficulté à respirer correctement, surtout pendant le sommeil. Au lieu de respirer régulièrement, les personnes atteintes d'hypoventilate de l'ESCC (respirations peu profondes), ce qui diminue la quantité d'oxygène dans le sang et augmente les niveaux de dioxyde de carbone.
On estime que l'ESCC touche environ 1 000 personnes. Cependant, ce nombre peut être plus élevé car les chercheurs pensent que certains cas de syndrome de mort subite du nourrisson (SMSN) pourraient être une ESCC non diagnostiquée. Une anomalie génétique (PHOX2B) a été associée au syndrome d'hypoventilation centrale congénitale. Ce gène favorise la formation de neurones dans le système nerveux. Un défaut de ce gène peut expliquer pourquoi une personne atteinte d'ESCC a de la difficulté à réguler sa respiration.
L'ESCC est une maladie génétique. Un seul parent doit transmettre les gènes pour que son enfant soit affecté. Cependant, 90% des cas résultent de nouvelles mutations - ce qui signifie qu'elles n'ont pas été transmises.
WestEnd61 / Getty ImagesSymptômes
Les nourrissons nés avec les symptômes de l'ESCC peuvent varier de légers à graves et peuvent inclure:
- Mauvaise respiration ou absence totale de respiration spontanée, en particulier pendant le sommeil
- Élèves anormaux (70% des individus)
- Difficulté d'alimentation due au reflux acide et à une diminution de la motilité intestinale
- Maladie de Hirschsprung, un trouble intestinal qui rend difficile l'évacuation des selles (20% des individus)
- Diminution de la capacité à ressentir la douleur
- Épisodes de transpiration accrue
- Température corporelle basse
- Un visage court et large en forme de boîte
- Difficultés cognitives
Obtenir un diagnostic
Afin d'être diagnostiqué avec un syndrome d'hypoventilation centrale congénitale, les symptômes suivants doivent être présents:
- Preuve persistante d'une mauvaise respiration pendant le sommeil
- Symptômes qui commencent au cours de la première année de vie
- Aucune autre condition respiratoire ou musculaire pouvant expliquer des difficultés respiratoires
- Aucune preuve de maladie cardiaque.
On peut penser à tort que certains nourrissons atteints d'ESCC souffrent de malformations cardiaques ou d'un autre type de problème respiratoire. Un diagnostic définitif peut être fait grâce à des tests génétiques pour les défauts PHOX2B.
Traitement
En cas de suspicion d'ESCC, une étude du sommeil peut aider à déterminer la gravité des difficultés respiratoires ainsi que les traitements nécessaires. D'autres tests spéciaux de la fonction respiratoire peuvent également être effectués. Des examens cardiaques et neurologiques complets peuvent exclure tout autre type de trouble respiratoire ou musculaire. Un diagnostic et un traitement précoces sont importants pour prévenir les complications graves causées par des périodes de manque ou de manque d'oxygène.
Le traitement se concentre sur la fourniture d'une assistance respiratoire, généralement par l'utilisation d'un respirateur (ventilateur). La plupart des personnes atteintes d'ESCC auront besoin d'une trachéotomie. Certains enfants atteints d'ESCC auront besoin d'un ventilateur 24 heures par jour. D'autres peuvent seulement avoir besoin d'une aide respiratoire pendant le sommeil. Chez certains individus, un implant chirurgical dans le muscle diaphragme peut permettre une stimulation électrique du muscle pour contrôler la respiration.
Les enfants atteints d'ESCC peuvent mener une vie active. Cependant, ils ont besoin d'une surveillance étroite lorsqu'ils nagent ou jouent dans les piscines, car leur corps peut oublier de respirer sous l'eau. L'ESCC est une maladie à vie qui nécessite une surveillance fréquente et une stricte observance du traitement. En attrapant la maladie tôt et en suivant le protocole de traitement, les personnes atteintes de la maladie peuvent avoir une espérance de vie moyenne.
.jpg)
.jpg)
