Qu'est-ce que le gliome pontin intrinsèque diffus (DIPG)?

Le gliome pontique intrinsèque diffus (DIPG) est un type rare, agressif et mortel de cancer du cerveau qui affecte principalement les enfants de moins de 10 ans. Le DIPG est de nature diffuse, ce qui signifie que la tumeur n'est pas bien contenue et prend sur un tissu cérébral sain.

FatCamera / E + / Getty Images

La tumeur se développe dans le tronc cérébral, qui se trouve à l'arrière du cou, là où la tête rencontre la moelle épinière. Il est composé de cellules gliales. Ces cellules agissent comme une sorte de bouclier autour d'autres matières cérébrales, en particulier les neurones, qui transmettent des signaux du cerveau à toutes les parties du corps.

Avec le DIPG, les cellules gliales se développent de manière incontrôlable et finissent par comprimer et endommager le cerveau. Ces lésions cérébrales entraînent des conséquences graves et potentiellement mortelles.

À quel point le DIPG est-il rare?

Seuls 200 à 300 nouveaux cas de DIPG sont diagnostiqués chaque année aux États-Unis.Il frappe le plus souvent entre 6 et 9 ans et est légèrement plus fréquent chez les garçons que chez les filles. Bien que rare, le DIPG est également mortel. Beaucoup de ceux atteints de DIPG survivent moins d'un an et 90% mourront dans les deux ans suivant le diagnostic.

Symptômes DIPG

Le DIPG est une tumeur à croissance rapide, dont les symptômes apparaissent généralement soudainement et s'aggravent considérablement rapidement. Ces tumeurs surviennent dans une zone du tronc cérébral appelée pons, qui est responsable de nombreuses fonctions essentielles du corps, telles que la respiration, la tension artérielle et les mouvements oculaires. Les symptômes courants du DIPG comprennent:

• Vision double ou floue. C'est souvent l'un des premiers symptômes. Dans certains cas, les yeux peuvent sembler regarder dans des directions différentes ou avoir l'air croisé (appelé strabisme).
• Problèmes de marche, de maintien de l'équilibre et de coordination. Les parents peuvent remarquer des mouvements saccadés chez leurs enfants ou une faiblesse d'un côté du corps.
• Difficulté à mâcher et à avaler. Certains enfants peuvent baver.
• Problèmes digestifs tels que nausées et vomissements. Ceux-ci peuvent être dus à l'hydrocéphalie, qui est une accumulation de liquide qui exerce une pression dangereuse sur le cerveau.
• Maux de tête, en particulier le matin. Ceux-ci ont tendance à disparaître après des vomissements.
• Les muscles du visage s'affaissent et s'affaissent, donnant au visage un aspect déséquilibré. La paralysie faciale et les paupières tombantes sont également fréquentes.

Progression de la maladie et fin de vie

Les symptômes de DIPG peuvent passer de la désactivation à la fin de la vie en quelques semaines à quelques mois. Certains des symptômes les plus courants au cours des trois derniers mois de la vie sont:

• Des problèmes respiratoires
• Problèmes de marche
• Difficulté à avaler
• Difficulté à parler

DIPG et fin de vie

La recherche montre que les cinq principaux symptômes que les enfants atteints de DIPG éprouvent au cours des trois derniers mois de leur vie sont des problèmes de déplacement (dans une étude, 100% des enfants en ont fait l'expérience), des difficultés à avaler, des difficultés à parler, de la fatigue et des troubles de la vision.

Dix-sept pour cent des enfants d'une étude ont été placés sur des ventilateurs pour pouvoir respirer, et près de la moitié des participants à l'étude ont reçu des médicaments contre la douleur et l'agitation.

Ces problèmes s'aggravent progressivement avec le temps. Dans les derniers jours de la vie, les enfants atteints de DIPG ont des problèmes de respiration et de conscience croissants.

Les causes

Les scientifiques savent que DIPG se produit lorsque quelque chose ne va pas avec la division et la reproduction cellulaires (appelée mutation cellulaire), mais personne ne sait pourquoi. Contrairement à d’autres cancers, le DIPG ne semble pas fonctionner dans les familles et ne semble pas être causé par des facteurs environnementaux tels que l’exposition à des produits chimiques ou à des polluants.

Parce que DIPG est si rare, on ne sait pas grand-chose à ce sujet. Mais des recherches récentes montrent que 80% des tumeurs DIPG ont une mutation dans le gène d'une protéine appelée histone H3. Les histones sont des protéines qui permettent à l'ADN de s'enrouler autour d'un chromosome et de s'intégrer dans le noyau d'une cellule.

D'autres recherches établissent un lien entre environ 25% des cas de DIPG et des mutations dans un gène appelé ACVR 1. La petite enfance est un moment privilégié pour le développement du cerveau et, par conséquent, pour ces mutations. Cela peut aider à expliquer pourquoi le DIPG affecte de manière disproportionnée les jeunes enfants.

Diagnostic

La première chose qu'un médecin fera pour diagnostiquer le DIPG est de prendre des antécédents médicaux et d'effectuer un examen physique. Le fournisseur de soins de santé de votre enfant vous posera des questions sur les symptômes de votre enfant et effectuera des tests neurologiques, en examinant l'équilibre et la faiblesse des bras et des jambes.

Ils peuvent également examiner les réflexes à l'aide d'un test réflexe de Babinski, dans lequel une zone sur le bas du pied est caressée. Les bébés réagissent au stimulus en ramenant leur gros orteil vers le haut et en écartant leurs orteils. Mais le réflexe n'est pas normal chez les enfants de plus de 2 ans et peut signaler des dommages au cerveau ou à la moelle épinière.

DIPG est également diagnostiqué avec des tests d'imagerie. Un professionnel de la santé peut commander:

• Scan de tomographie informatisée (CT ou CAT scan): Cela fournit des images horizontales et verticales du cerveau. Il offre une image plus détaillée que la radiographie.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM): elle utilise des radiofréquences pour observer le cerveau et peut faire la distinction entre les tumeurs, l'enflure et les tissus normaux.
• Spectroscopie par résonance magnétique (MRS): Cela mesure la composition chimique du tissu autour de la tumeur. Il peut également identifier si la tumeur est constituée de cellules gliales ou de quelque chose de différent.

Biopsie

Rarement une IRM ou un autre test diagnostique n'est pas concluant. Mais si tel est le cas, le médecin de votre enfant peut recommander une biopsie - en particulier une biopsie stéréotaxique du tronc cérébral - pour poser un diagnostic définitif.

Une biopsie stéréotaxique du tronc cérébral utilise un scanner ou une IRM avec des ordinateurs et ce que l'on appelle des marqueurs fiduciaires, ou de petits objets métalliques placés sur le cuir chevelu, pour localiser plus précisément la tumeur et prélever un échantillon.

L'examen de fragments de tissu peut aider les scientifiques à développer un traitement plus individualisé et ciblé. Il peut également «classer» la tumeur, de I à IV. Les tumeurs de grade I contiennent des tissus proches de la normale. Le grade III ou IV signifie que la tumeur est agressive.

Traitement

Il est important de noter qu’il n’existe pas de remède contre le DIPG et que les thérapies utilisées pour traiter d’autres types de tumeurs ne sont souvent pas efficaces.

Étant donné que le DIPG ne produit pas de masse solide, mais s'infiltre dans les fibres nerveuses du pont, la neurochirurgie standard n'est pas une option viable. La zone délicate du cerveau dans laquelle ces tumeurs se trouvent rend également chirurgie problématique.

La chimiothérapie n'est pas non plus une bonne option, principalement parce que les médicaments utilisés ne peuvent pas traverser la barrière hémato-encéphalique en quantité suffisante pour avoir un effet sur la tumeur.

Pour traiter les tumeurs DIPG, les médecins s'appuient principalement sur la radiothérapie, qui utilise des rayons X spécialisés à haute énergie pour endommager les cellules cancéreuses afin qu'elles arrêtent de se diviser ou meurent. Ceci est généralement utilisé chez les enfants de plus de 3 ans. Le rayonnement est administré cinq jours par semaine pendant environ six semaines.

Il améliore les symptômes dans environ 80% des cas et peut prolonger la vie de deux à trois mois. Les enfants trop jeunes ou trop malades pour rester immobiles pendant l’administration doivent subir une anesthésie pour recevoir les radiations. Lorsque la tumeur repousse, des radiations supplémentaires peuvent être administrées pour prolonger la vie et réduire les symptômes.

Soins palliatifs et hospices

À l'approche de la fin de la vie, de nombreuses familles se tournent vers les soins palliatifs ou les soins palliatifs pour les aider à faire face à des problèmes difficiles et offrir à leurs enfants l'expérience de fin de vie la plus confortable. Une équipe de soins palliatifs ou de soins palliatifs peut vous aider à décider des mesures à prendre si votre enfant:

• Arrête de manger et de boire
• Devient désorienté
• A des problèmes respiratoires
• Devient excessivement somnolent et insensible

Tous ces symptômes de fin de vie sont extrêmement difficiles à observer pour tout parent. Une équipe de soins palliatifs peut vous guider sur ce à quoi vous attendre, vous dire si votre enfant ressent de la douleur ou de la détresse et vous conseiller sur les mesures de confort à prendre - pour toutes les personnes concernées.

Recherche avancée sur les médicaments

Depuis plus de 40 ans, il y a eu peu de progrès dans les traitements DIPG. Mais des progrès sont actuellement en cours. D'autres tests et essais sont nécessaires, mais certaines avancées prometteuses comprennent:

• Radiothérapies plus récentes: Le rayonnement par faisceau de protons (PRT) utilise des faisceaux à haute énergie qui ciblent plus précisément les tumeurs tout en épargnant les tissus environnants. L'inconvénient: très peu de centres dans ce pays utilisent ce type de rayonnement.
• De meilleures méthodes d'administration de médicaments: l'administration améliorée par convection (CED) utilise un cathéter (un tube flexible et creux) pour administrer les médicaments directement à la tumeur. La chimiothérapie intra-artérielle fonctionne dans le même sens: un minuscule cathéter délivre une chimiothérapie à une artère du cerveau. L’avantage des deux est que les médicaments anticancéreux, à des concentrations plus élevées, peuvent aller directement là où ils sont nécessaires.
• Immunothérapie: L’immunothérapie aide le système immunitaire de l’organisme à reconnaître et à combattre les cellules cancéreuses. Une technique à l'étude est l'immunothérapie des cellules T du récepteur d'antigène chimérique (CAR). Il prélève des cellules T anti-infectieuses dans le sang d'un enfant atteint de DIPG, les mélange avec un virus qui aide les cellules T à s'identifier et à se fixer aux cellules cancéreuses, puis remet les cellules dans le patient où les cellules T peuvent se localiser. et détruire les cellules cancéreuses incriminées.

Pronostic

En règle générale, les enfants atteints de DIPG survivent 8 à 10 mois après le diagnostic, bien que chaque enfant soit différent. Environ 10% des enfants survivront deux ans et 2% vivront cinq ans.

DIPG et espérance de vie

Par rapport aux autres avec DIPG, ceux qui ont tendance à avoir une espérance de vie plus longue sont ceux qui:

• Sont âgés de moins de 3 ans ou de plus de 10 ans
• Ressentez les symptômes plus longtemps avant d'être diagnostiqué
• Avoir la mutation H3.1K27M (a Histone 3)
• Recevez des inhibiteurs de l'EGFR (médicaments qui arrêtent ou ralentissent la croissance cellulaire) au moment du diagnostic

Faire face

Un diagnostic de DIPG est dévastateur. La gestion de la douleur et du deuil est essentielle pour vous, votre enfant et votre famille. Voici quelques suggestions:

• Répondez honnêtement aux questions de votre enfant sur ce qui se passe. Donnez-leur autant d'informations simples que vous pensez qu'ils peuvent comprendre et semblent vouloir entendre.
• Donnez à votre enfant des choix. DIPG leur enlève tellement, y compris la liberté: jouer, aller à l'école, être un enfant. Donnez à votre enfant un peu de contrôle en lui permettant de faire des choix simples, comme quoi manger, quoi porter, quel livre lire. Si votre enfant est assez vieux, impliquez-le également dans les décisions de traitement.
• Attendez-vous à des changements de comportement et parlez-en. Tout comme les adultes, les enfants font face au deuil de diverses manières. Votre enfant peut devenir agité, renfermé ou anxieux. Vous remarquerez peut-être des changements dans les habitudes alimentaires et de sommeil. Demandez à votre enfant comment il se sent et ce qui l’aiderait à se sentir mieux.
• Pleurez quand vous en avez besoin, même si c'est devant votre enfant ou d'autres enfants que vous avez. Les laisser voir que vous pleurez peut leur permettre d'exprimer plus facilement leurs vrais sentiments. Mais ne rage pas et ne gémis pas. Cela peut être effrayant pour les enfants.
• Mettez en place des routines avec vos autres enfants à la maison. Votre enfant malade exige naturellement la majorité de votre attention. Bien que vous ne puissiez pas passer autant de temps que d'habitude avec vos autres enfants, essayez de mettre en place des routines significatives avec eux. Lisez-leur une histoire au coucher en utilisant FaceTime ou rendez-leur visite à l'école tous les lundis et vendredis pour un dîner.
• Encouragez vos autres enfants à parler de leurs sentiments. Rassurez-les que rien de ce qu'ils ont fait n'a causé le DIPG. Utilisez le jeu de rôle pour les aider à formuler des réponses aux questions difficiles que d'autres pourraient poser. Par exemple, vous pouvez demander: «Si Alex ou Tony vous demande à l'entraînement de football comment va Will, que diriez-vous?» Aidez votre enfant à trouver les mots qui expriment ses sentiments sans le rendre trop émotif. Une réponse pourrait être: «Il est à l’hôpital et assez malade. Je ne sais pas quand il rentre à la maison. Mais je préfère me concentrer uniquement sur le football en ce moment. "
• Faites des choses maintenant qui peuvent aider à garder la mémoire de votre enfant vivante plus tard. Certaines idées incluent la plantation d'un arbre (demandez à votre enfant quel type il aimerait le mieux), prendre des vacances en famille et demander à votre enfant d'écrire des lettres (ou de vous les dicter) à envoyer à sa famille et à ses amis. Écrivez sur les choses que l'enfant aime ou sur les souvenirs qu'il préfère de la personne à qui vous écrivez.

Un mot de Verywell

Le DIPG est une maladie mortelle et dévastatrice. Mais il y a des raisons d’espérer. De meilleures techniques chirurgicales, des thérapies ciblées et des systèmes d'administration de médicaments plus efficaces sont en cours de développement et semblent prometteurs. Et le taux de survie à long terme augmente progressivement, passant d'un taux de survie à cinq ans de 1% à 2% aujourd'hui. C'est un petit mais significatif saut pour toute famille avec un enfant atteint de DIPG.