Le lien entre le syndrome de Down et l'hypothyroïdie

La maladie thyroïdienne est l'une des manifestations courantes du syndrome de Down. L'hypothyroïdie (une thyroïde sous-active) est le type qui survient le plus fréquemment, et on estime que 13 à 55% des personnes atteintes du syndrome de Down développeront la maladie au cours de leur vie (en moyenne, la maladie thyroïdienne affecte environ 12% des personnes atteintes du syndrome de Down). la population générale). Les personnes atteintes du syndrome de Down courent également un risque accru d'autres problèmes de thyroïde, tels que l'hyperthyroïdie (une thyroïde hyperactive).

Le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21, survient lorsqu'un enfant naît avec une copie supplémentaire du chromosome 21. Le chromosome supplémentaire provoque tous les effets du syndrome de Down, y compris la maladie thyroïdienne.

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Troubles thyroïdiens dans le syndrome de Down

La maladie thyroïdienne a été reconnue comme le problème endocrinien le plus courant associé au syndrome de Down.

Certaines des affections thyroïdiennes associées au syndrome de Down comprennent:

• Thyroïdite de Hashimoto (HT): la HT est une maladie auto-immune dans laquelle le corps fabrique des anticorps (protéines immunitaires) qui attaquent la glande thyroïde. HT provoque généralement une hypothyroïdie. Si vous avez le syndrome de Down et HT, il peut commencer à tout âge entre la petite enfance et le début de l'âge adulte. Avec le syndrome de Down, l'HT peut se manifester par une hypothyroïdie ou une hyperthyroïdie dans les premières années après le diagnostic, puis peut évoluer vers la maladie de Grave dans les années ultérieures.
• Maladie de Grave: La maladie de Grave est une maladie auto-immune de la glande thyroïde, qui se manifeste généralement par une hyperthyroïdie. Cela peut également provoquer une protrusion des yeux ou des changements de vision. La maladie de Grave peut produire des symptômes graves, surtout si elle n'est pas traitée, y compris un épisode grave d'hyperthyroïdie appelé tempête thyroïdienne.
• Dysgénésie thyroïdienne: Parfois, la glande thyroïde ne se forme pas correctement chez les nourrissons atteints du syndrome de Down, une affection décrite comme une dysgénésie thyroïdienne. Cela provoque généralement une hypothyroïdie congénitale, diagnostiquée à la naissance.

À quoi s'attendre si votre bébé souffre d'hypothyroïdie congénitale

Reconnaître la maladie thyroïdienne dans le syndrome de Down

Avec le syndrome de Down, une maladie thyroïdienne peut être présente à la naissance ou elle peut se développer plus tard. Certains signes à rechercher incluent:

• Fatigue: La fatigue, le manque d'énergie et un besoin de sommeil excessif sont tous caractéristiques de l'hypothyroïdie. Au fur et à mesure que votre jeune bébé grandit, il peut être difficile d'évaluer le temps de sommeil normal. Si votre enfant commence à avoir des habitudes de sommeil modifiées ou semble avoir moins d'énergie ou plus d'énergie (signe d'hyperthyroïdie), assurez-vous de discuter de ces changements avec le médecin de votre enfant.
• Intolérance à la température: l'hyperthyroïdie peut rendre une personne intolérante aux températures chaudes, et l'hypothyroïdie peut rendre une personne froide tout le temps. Des réponses inhabituelles à la température justifient souvent des tests thyroïdiens.
• Changements de poids: le syndrome de Down se caractérise par une apparence courte et trapue et un visage plein d'apparence. Cela peut rendre difficile la reconnaissance d'un gain de poids inhabituel, qui se produit avec l'hypothyroïdie. Si vous ou votre enfant êtes atteint du syndrome de Down, sachez que les changements de poids, y compris la perte de poids (signe d'hyperthyroïdie), peuvent signaler une maladie thyroïdienne.
• Problèmes de concentration: tous les types de maladies thyroïdiennes peuvent interférer avec la concentration. Comme le syndrome de Down est associé à des difficultés d'apprentissage, il peut être difficile de reconnaître cette préoccupation. Comme pour de nombreux autres symptômes de la maladie thyroïdienne, de nouveaux symptômes peuvent être un indice dont vous avez besoin pour rechercher plus en profondeur la cause.

Cependant, les symptômes de la maladie thyroïdienne chez les enfants, même ceux qui ne sont pas atteints du syndrome de Down, peuvent être un peu difficiles à reconnaître pour diverses raisons:

• Les enfants se développent encore physiquement et mentalement.
• L'humeur, le niveau d'énergie, l'appétit et le besoin de sommeil d'un enfant peuvent tous varier pendant les poussées de croissance et à différents stades de l'adolescence.
• Certaines caractéristiques du syndrome de Down peuvent détourner l'attention des symptômes thyroïdiens.
• Les enfants peuvent ne pas être en mesure de communiquer efficacement ce qu'ils ressentent.

Faites part de vos inquiétudes, même si vous pensez qu'elles pourraient être liées au syndrome de Down plutôt qu'à un autre diagnostic, avec un médecin.

Maladie thyroïdienne subclinique

Si vous ou votre enfant avez le syndrome de Down, vous pouvez remarquer les symptômes d'une maladie thyroïdienne, ou vous pouvez avoir une maladie thyroïdienne subclinique, qui se caractérise par des anomalies des taux d'hormones thyroïdiennes sans symptômes évidents.

Une maladie thyroïdienne subclinique peut entraîner des complications à long terme si elle n'est pas traitée. Cela signifie qu'il est important d'être conscient du risque et de suivre régulièrement les recommandations de dépistage, qui peuvent identifier le problème à un stade précoce avant que des complications ne se développent.

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Dépistage

La plupart des nourrissons aux États-Unis, avec et sans syndrome de Down, sont dépistés pour l'hypothyroïdie congénitale à la naissance dans le cadre d'un programme de dépistage néonatal. Si le test de dépistage thyroïdien du nouveau-né est positif (anormal), ou si vous ou votre médecin constatez des signes de maladie thyroïdienne chez votre nouveau-né, il se peut que votre bébé ait besoin de tests diagnostiques supplémentaires.

Il est recommandé que tous les nourrissons atteints du syndrome de Down soient testés pour une maladie thyroïdienne avec des tests sanguins qui mesurent les niveaux d'hormones thyroïdiennes à six mois, un an et chaque année par la suite pour la vie.

En plus des analyses de sang, votre enfant peut également avoir besoin de subir des études d'imagerie de la glande thyroïde, telles qu'une échographie, une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) pour déterminer s'il existe un problème de croissance et de développement. de la glande thyroïde.

Traitement

Le traitement médical de la maladie thyroïdienne comprend des médicaments de remplacement de la thyroïde ou des médicaments antithyroïdiens, selon que le problème est une hypothyroïdie ou une hyperthyroïdie.

Le traitement est généralement efficace, mais à mesure que votre enfant grandit, les doses de médicaments doivent être ajustées périodiquement pour s'adapter aux changements du métabolisme, du poids et de la fonction thyroïdienne.

Un mot de Verywell

Si vous êtes atteint du syndrome de Down, le traitement de problèmes de santé tels que les maladies thyroïdiennes peut vous aider à vous sentir en bonne santé et à profiter de la vie en maximisant votre potentiel. Si vous êtes parent d'un enfant atteint du syndrome de Down, reconnaître et traiter des problèmes médicaux comme une maladie thyroïdienne peut donner à votre enfant un énorme avantage à mesure qu'il grandit.

Faire face au syndrome de Down