L'anomalie d'Ebstein (parfois appelée anomalie d'Ebstein) est une maladie cardiaque congénitale dans laquelle la valve tricuspide et le ventricule droit ne se développent pas normalement. En conséquence, la valve ne fonctionne pas comme elle le devrait pour maintenir la circulation du sang dans la bonne direction, ce qui lui permet de refluer des cavités inférieures vers les cavités supérieures sur le côté droit du cœur.
Les symptômes de l'anomalie d'Ebstein dépendent de la gravité de l'anomalie et peuvent donc aller de pratiquement aucun symptôme à un faible taux d'oxygène dans le sang, une dyspnée (difficulté à respirer) et une faiblesse. Dans les cas extrêmes, la condition peut être fatale. Des tests d'imagerie du cœur sont utilisés pour diagnostiquer et évaluer l'étendue de l'anomalie d'Ebstein. Les personnes qui présentent des symptômes doivent généralement subir une chirurgie corrective.
Une condition rare
L'anomalie d'Ebstein se produit dans environ 1 des 20 000 naissances vivantes, ce qui représente 1% de toutes les malformations congénitales.
Symptômes de l'anomalie d'Ebstein
Les symptômes de l'anomalie d'Ebstein varient énormément, en fonction du degré de malformation de la valve tricuspide. Certains bébés atteints de cette maladie meurent avant la naissance, tandis que d'autres ont des cas si bénins qu'ils ne développent de symptômes que plus tard dans l'enfance ou même à l'âge adulte. En fin de compte, cependant, la plupart des personnes présentant un degré quelconque d'anomalie d'Ebstein développent tôt ou tard des problèmes cardiaques.
Les bébés présentant une malformation grave de la valve tricuspide ont souvent des malformations cardiaques concomitantes et peuvent présenter une cyanose sévère (faible taux d'oxygène dans le sang), une teinte bleuâtre de la peau, une dyspnée, une faiblesse et un œdème (gonflement).
L'anomalie d'Ebstein est associée à une incidence élevée de problèmes cardiaques congénitaux supplémentaires, notamment:
- Foramen ovale breveté
- Communication interauriculaire
- Obstruction de l'écoulement pulmonaire
- Persistance du canal artériel
- Défaut septal ventriculaire
- Voies électriques supplémentaires dans le cœur qui peuvent produire des arythmies cardiaques
Les enfants nés avec une anomalie d'Ebstein qui ont une régurgitation tricuspide significative mais pas d'autres problèmes cardiaques congénitaux graves, peuvent être des bébés en bonne santé mais développeront souvent une insuffisance cardiaque droite pendant l'enfance ou l'âge adulte.
Les adultes qui ont une légère anomalie d'Ebstein ont tendance à:
- Avoir un essoufflement
- Ressentez des douleurs thoraciques occasionnelles
- Être facilement essoufflé pendant l'exercice
- Avez des troubles du rythme cardiaque (arythmie)
Complications
Il existe de nombreuses complications associées à l'anomalie d'Ebstein qui nécessitent les soins d'un médecin et une surveillance attentive.
Chemins électriques anormaux
Il existe une forte association entre l'anomalie d'Ebstein et les voies électriques anormales dans le cœur. Ces soi-disant «voies accessoires» créent une connexion électrique anormale entre l'une des oreillettes (les oreillettes sont les deux cavités supérieures du cœur) et l'un des ventricules; dans l'anomalie d'Ebstein, ils relient presque invariablement l'oreillette droite avec le ventricule droit.
Ces voies accessoires provoquent souvent un type de tachycardie supraventriculaire appelée tachycardie auriculo-ventriculaire réentrante (AVRT). Parfois, ces mêmes voies accessoires peuvent provoquer le syndrome de Wolff Parkinson White, qui peut conduire non seulement à l'AVRT, mais aussi à des arythmies beaucoup plus dangereuses, y compris une fibrillation ventriculaire. En conséquence, ces voies accessoires peuvent créer un risque accru de mort subite.
Caillots sanguins
L'anomalie d'Ebstein peut ralentir tellement le flux sanguin dans l'oreillette droite que des caillots peuvent se former et s'emboliser (se rompre), puis voyager à travers le corps et causer des lésions tissulaires. Pour cette raison, l'anomalie d'Ebstein est associée à une incidence accrue d'embolie pulmonaire et d'accident vasculaire cérébral.
Les principales causes de décès par anomalie d'Ebstein sont l'insuffisance cardiaque et la mort subite due aux arythmies cardiaques.
Valve qui fuit
En raison du positionnement anormal et de la distorsion de la valve tricuspide qui se produit dans l'anomalie d'Ebstein, la valve a tendance à être régurgitante («qui fuit»).
De plus, la partie auriculaire du ventricule droit bat lorsque le reste du ventricule droit bat, mais pas lorsque l'oreillette droite bat. Cette action musculaire discordante exagère la régurgitation tricuspide et crée également une tendance pour le sang dans l'oreillette droite à stagner, augmentant le risque de coagulation.
Hypertrophie du coeur
Dans l'anomalie d'Ebstein, la valve tricuspide est déplacée vers le bas et l'oreillette contient une partie de ce qui serait normalement le ventricule droit ainsi que du tissu auriculaire normal. Ces facteurs conduisent à un oreillette droite surdimensionnée et provoquent également l'élargissement du ventricule droit car il travaille plus fort pour pousser le sang vers les poumons. Au fil du temps, le côté droit élargi du cœur s'affaiblit et une insuffisance cardiaque peut survenir.
Les causes
L'anomalie d'Ebstein est une malformation congénitale, ce qui signifie qu'elle résulte d'une mutation dans un gène. Cette mutation provoque le développement anormal de la valve tricuspide dans le cœur d'un fœtus. Plus précisément, les feuillets (volets) qui s'ouvrent et se ferment pour permettre l'écoulement du sang ne se déplacent pas dans leur position normale à la jonction de l'oreillette droite et du ventricule droit.
Au lieu de cela, les feuillets sont déplacés vers le bas dans le ventricule droit. En outre, les feuillets adhèrent souvent à la paroi du ventricule droit et ne s'ouvrent et ne se ferment donc pas correctement.
Parmi les mutations qui ont été associées à l'anomalie d'Enstein se trouvent la chaîne lourde de myosine 7 et NKX2.5.
Il existe des preuves associant l'anomalie d'Ebstein chez certains bébés à l'utilisation de lithium ou de benzodiazépines par leur mère pendant la grossesse. Cependant, aucune recherche n'a montré une relation causale directe.
Diagnostic
Diagnostiquer l'anomalie d'Ebstein est une question de visualisation du cœur afin d'observer l'anomalie. Le test d'imagerie le plus souvent utilisé est un écho transœsophagien, un type d'échocardiogramme (écho) dans lequel l'échographie est utilisée pour fournir des images du cœur lorsqu'il bat.
Un écho peut évaluer avec précision la présence et le degré d'une anomalie de la valve tricuspide et détecter la plupart des autres anomalies cardiaques congénitales qui peuvent être présentes. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utilisée pour évaluer les dimensions et la fonctionnalité du ventricule.
Pour les adultes et les enfants plus âgés, un test de stress cardiaque peut être utilisé pour évaluer la capacité d'exercice, l'oxygénation du sang pendant l'activité physique et la réponse de la fréquence cardiaque et de la tension artérielle à l'exercice. Ces mesures aident à juger de la gravité globale de leur état cardiaque et si la chirurgie est la nécessité et l'urgence d'un traitement chirurgical.
L'évaluation continue de la progression de l'anomalie d'Ebstein nécessite généralement des tests pour la présence d'arythmies cardiaques, généralement avec des électrocardiogrammes annuels (ECG) et une surveillance ECG ambulatoire.
Traitement
La chirurgie est nécessaire pour traiter les cas symptomatiques d'anomalie d'Ebstein. Le but de la chirurgie est de normaliser (autant que possible) la position et la fonction de la valve tricuspide et de réduire l'atrialisation du ventricule droit. Les procédures utilisées pour traiter l'anomalie d'Ebstein comprennent:
- Réparer ou repositionner la valve tricuspide
- Réparation de la communication interauriculaire: de nombreuses personnes atteintes d’anomalie d’Ebstein ont un trou dans le septum (le tissu entre les cavités supérieures du cœur [les oreillettes]). Ce trou sera fermé chirurgicalement avec la réparation de la valve.
- Chirurgie d'arythmie (procédure de labyrinthe): la chirurgie de labyrinthe peut être recommandée en association avec une chirurgie valvulaire. Pendant la chirurgie du labyrinthe, de nouvelles voies électriques dans le cœur sont créées pour rétablir un rythme cardiaque normal.
- Transplantation cardiaque: cela peut être nécessaire lorsque la valve est sérieusement déformée, que la fonction cardiaque est mauvaise et que d'autres traitements ne sont pas efficaces.
La chirurgie pour les nouveau-nés présentant une anomalie grave d'Ebstein est généralement retardée le plus longtemps possible - au moins plusieurs mois. Pendant ce temps, ces bébés doivent être pris en charge avec un soutien médical agressif dans une unité de soins intensifs néonatals.
Idéalement, les enfants plus âgés et les adultes nouvellement diagnostiqués avec une anomalie d'Ebstein subissent une réparation chirurgicale dès que les symptômes se développent. Cependant, pour ceux qui ont un degré significatif d'insuffisance cardiaque, une tentative est faite pour les stabiliser avec un traitement médical avant l'opération.
Les enfants et les adultes qui ne reçoivent qu'un diagnostic d'anomalie légère d'Ebstein et qui ne présentent aucun symptôme n'ont souvent pas besoin de réparation chirurgicale. Cependant, ils ont encore besoin d'une surveillance attentive pour le reste de leur vie pour les changements dans leur état cardiaque.
De plus, malgré leur anomalie «légère» d'Ebstein, ils peuvent encore avoir des voies électriques accessoires et sont donc à risque d'arythmies cardiaques, y compris un risque accru de mort subite. Si une voie accessoire potentiellement dangereuse est identifiée, un traitement par ablation peut être conseillé.
Pour cette procédure, des cathéters munis d'électrodes sont utilisés pour identifier les voies électriques accessoires responsables des arythmies et les bloquer à l'aide de chaleur, d'énergie glaciale ou d'énergie radiofréquence.
Un mot de Verywell
L'anomalie d'Ebstein est une maladie cardiaque congénitale rare. Si vous ou votre enfant avez reçu un diagnostic de cette maladie, il est possible que votre cas ou le leur soit bénin et facile à traiter. Cependant, même les cas graves d'anomalie d'Ebstein peuvent être gérés et grâce aux techniques chirurgicales modernes et à une prise en charge minutieuse, le pronostic des personnes atteintes d'anomalie d'Ebstein s'est considérablement amélioré au cours des dernières décennies.
