Les tests génétiques dans la maladie de Parkinson peuvent jouer un rôle important dans le diagnostic de la maladie. Les scientifiques espèrent que les connaissances fournies par la génétique aideront en fin de compte à ralentir ou à arrêter sa progression.
Les gènes sont portés dans notre ADN, des unités d'héritage qui déterminent les traits qui sont transmis de parent à enfant. Nous héritons d'environ 3 milliards de paires de gènes de nos mères et de nos pères. Ils déterminent la couleur de nos yeux, notre taille et, dans certains cas, le risque que nous courons de développer certaines maladies.
En tant que médecin, je connais le rôle que joue la génétique dans la détermination de notre santé. Le degré d'influence de nos gènes varie en fonction de la maladie, mais les facteurs environnementaux et la génétique contribuent dans une certaine mesure au développement de la maladie.
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Tests génétiques dans la maladie de Parkinson
Dans la maladie de Parkinson, la grande majorité des cas sont ce que nous appelons sporadiques sans cause identifiable. Ces cas «non familiaux» signifient qu’aucun autre membre de la famille n’a la maladie de Parkinson. Cependant, environ 14 pour cent des personnes atteintes de la maladie de Parkinson ont un parent au premier degré (parent, frère ou sœur) qui vit également avec la maladie. Dans ces cas familiaux, les gènes mutés à l'origine de cette maladie peuvent être hérités de manière dominante ou récessive.
De nombreux parents touchés à travers différentes générations se trouvent généralement dans des familles qui ont un gène de la maladie de Parkinson dominant. Un exemple de ce type d'hérédité est la mutation génétique SNCA qui entraîne la production d'une protéine appelée alpha-synucléine. Cette protéine constitue les corps de Lewy qui se trouvent dans le cerveau des personnes atteintes de la maladie de Parkinson. D'autres mutations - LRRK2, VPS35 et EIF4G1 - sont également héritées de manière dominante.
En revanche, les mutations récessives qui agissent comme un facteur de risque de développement de la maladie de Parkinson sont représentées par des cas sur une génération comme chez les frères et sœurs. Les mutations génétiques des gènes PARKIN, PINK1 et DJ1 sont des exemples de ce type d'hérédité.
Ce sont quelques-unes des mutations qui sont connues, mais il y en a d'autres qui sont découvertes en permanence. Gardez à l’esprit, cependant, que la plupart des formes génétiques ont de faibles taux d’expression ou de pénétrance, ce qui signifie essentiellement que ce n’est pas parce que vous avez le gène que vous serez atteint de la maladie de Parkinson. Même dans le cas des mutations LRRK2, qui sont de nature dominante, la présence du gène n'équivaut pas au développement de la maladie.
Quand les tests génétiques doivent-ils être effectués?
Votre médecin peut le suggérer si votre diagnostic de la maladie de Parkinson survient à un jeune âge (moins de 40 ans), si plusieurs membres de votre famille dans vos antécédents familiaux ont également été diagnostiqués avec la même maladie ou si vous présentez un risque élevé de maladie de Parkinson familiale en fonction de votre ethnicité (ceux d'origine juive ashkénaze ou nord-africaine).
Cependant, quel est l'avantage de faire effectuer les tests à l'heure actuelle? Les informations peuvent être importantes pour la planification familiale pour certaines personnes bien que, comme je l'ai dit, même si le gène est transmis, cela n'équivaut pas nécessairement au développement de la maladie. Le risque, cependant, est plus élevé dans les mutations génétiques dominantes que dans les mutations récessives, en moyenne si une personne a un parent au premier degré atteint de la maladie de Parkinson (c.-à-d. Un parent ou un frère ou une sœur), son risque de développer la maladie est de 4 à 9 pour cent de plus que la population générale.
N'oubliez pas qu'actuellement, pour la personne testée, il n'y a pas de changement dans le traitement de sa maladie de Parkinson sur la base des découvertes génétiques. À l'avenir, cependant, lorsqu'il existe des traitements pour ralentir l'apparition de la maladie ou pour l'empêcher de se développer, l'identification des personnes à risque sera très importante.
Tests et recherches génétiques
Bien qu’il n’y ait aucun avantage direct pour vous à l’heure actuelle, les résultats des tests génétiques peuvent aider à approfondir la recherche sur la maladie de Parkinson en permettant aux scientifiques de mieux comprendre la maladie et, par conséquent, de développer de nouveaux traitements. Par exemple, une mutation dans le gène qui code pour la protéine alpha-synucléine (SNCA) conduit à un type spécifique de maladie de Parkinson familiale. Bien que cette mutation ne représente qu'un faible pourcentage des cas, la connaissance de cette mutation a eu des effets plus larges. L'étude de cette mutation génétique a conduit à la découverte que l'alpha-synucléine s'agglutine pour former des corps de Lewy qui ont été constamment trouvés dans le cerveau de tous les individus atteints de la maladie de Parkinson et pas seulement de ceux porteurs de la mutation SNCA. Ainsi, une mutation génétique a conduit à une découverte critique dans le domaine de la recherche sur la maladie de Parkinson.
Les tests génétiques sont une décision très personnelle mais une mise en garde: chaque fois que des tests génétiques sont envisagés, en particulier dans une maladie où il n'y a pas de changement de traitement basé sur des découvertes génétiques, je recommanderais de voir un conseiller en génétique pour discuter de l'impact. cette information aura sur vous le patient et votre famille.
