La sclérose en plaques est-elle héréditaire?

La sclérose en plaques (SEP) n'est pas une maladie directement héréditaire. Cela implique que la SP n'est pas définitivement transmise à travers les générations d'une famille (par exemple, vous ne développerez pas automatiquement la SP parce que votre mère, votre père ou votre frère en est atteint).

Cela dit, il existe un composant hérité de MS. Certaines personnes sont plus susceptibles de développer la SP que d'autres, en raison de leur constitution génétique.

Statistiques et MS

Nous espérons que l'examen des statistiques vous aidera à mieux comprendre le rôle que jouent les gènes dans l'augmentation de votre risque ou de celui de votre proche de souffrir de SP.

Considérez ce qui suit:

• Dans la population générale, une personne a de 0,1% à 0,2% de chances de développer la SP. Cela signifie qu'environ 1 personne sur 500 à 750 contractera la SP au cours de sa vie.
• Le risque d'une personne augmente de 2% à 4% si elle a un frère ou une sœur atteint de SP.
• Les enfants de personnes atteintes de SEP ont un risque encore plus élevé de développer une SEP de 3% à 5%.
• Le risque le plus élevé de développer une SEP vient du fait d'être le jumeau identique d'une personne atteinte de SEP. Dans ces cas, le risque est d'environ 30%.

Point clé

Le fait qu'un jumeau identique d'une personne atteinte de SEP ne développera pas toujours également la SEP (même s'il partage le même ADN) fait ressortir le fait que d'autres facteurs doivent être en jeu en plus des gènes.

Études génétiques et SP

Outre les études familiales et les statistiques, les experts étudient de près les gènes spécifiques liés à la pathogenèse de la SEP.

Dans une vaste étude portant sur plus de 47 000 personnes atteintes de SEP, les chercheurs ont identifié plus de 230 variantes génétiques associées à un risque accru de développer la SEP.

Un variant génétique est un autre mot pour un gène muté, ce qui signifie qu'il y a un changement dans la séquence d'ADN dans le gène.

Plus précisément, cette étude a trouvé 32 variantes génétiques au sein du complexe majeur d'histocompatibilité (CMH), ainsi qu'une variante génétique sur le chromosome X (le premier «gène MS» trouvé sur un chromosome sexuel). Deux cents variantes génétiques ont été trouvées en dehors du CMH.

Complexe majeur d'histocompatibilité (CMH)

Depuis un certain temps, les experts ont lié la SEP aux gènes de la région du CMH. Le CMH est un ensemble sophistiqué de gènes qui code des protéines qui aident le système immunitaire à reconnaître les substances étrangères dans le corps.

Si un ou plusieurs de ces gènes sont mutés, le système immunitaire peut se lier à tort (et favoriser une attaque) contre des substances normales et saines (comme les protéines qui composent la gaine de myéline, comme dans le cas de la SEP).

Outre une liaison inappropriée aux protéines dans la SEP, la recherche suggère que les gènes de la région du CMH peuvent influencer la gravité de la SEP d'une personne et interagir avec des facteurs environnementaux potentiels, notamment la vitamine D.

Cellules B

L'étude ci-dessus a également révélé un excès de ces variantes génétiques liées à la SEP dans les cellules B. Cette découverte implique que les cellules B (un type de cellule du système immunitaire) sont peut-être impliquées dans les premiers stades du développement de la SEP.

Fait intéressant, les nouvelles thérapies contre la SEP, notamment Ocrevus (ocrelizumab), ciblent les cellules B.

Au-delà de vos gènes

Bien que vos gènes puissent vous prédisposer ou vous rendre plus vulnérable au développement de la SP, certains facteurs dans votre environnement doivent être présents pour déclencher la manifestation de la maladie.

Même si les facteurs précis n'ont pas encore été résolus, les chercheurs soupçonnent que les coupables suivants pourraient être impliqués:

• Vitamine D
• Bactéries intestinales
• Fumeur
• Infections virales, comme le virus Epstein-Barr

En bout de ligne

C'est probablement l'interaction unique et complexe entre vos gènes et votre environnement qui détermine si vous développerez ou non la SP.

Un mot de Verywell

Le message à retenir ici est que, même si elle n'est pas héréditaire dirigée, la génétique joue un rôle dans le développement de la SEP, et cela est soutenu par des études génétiques et familiales.

À l'heure actuelle, il n'y a pas de test génétique standard pour la SEP. Même si c'était le cas, il est important de garder à l'esprit que le fait de porter certains «gènes liés à la SEP» ne fait que vous rendre plus susceptible de développer la maladie. D'autres facteurs jouent également un rôle.