La tétralogie de Fallot (TOF) est un type de cardiopathie congénitale qui touche environ cinq bébés sur 10000, soit environ 10% de toutes les cardiopathies congénitales. Le TOF est toujours un problème important qui nécessite un traitement chirurgical. Cependant, la gravité du TOF peut varier considérablement d'une personne à l'autre.
Parfois, le TOF produit des symptômes potentiellement mortels chez le nouveau-né et nécessite un traitement urgent. Dans d'autres cas, le TOF peut ne pas produire de symptômes significatifs (et il peut même rester non diagnostiqué) pendant plusieurs années. Mais tôt ou tard, TOF provoque toujours des problèmes cardiaques potentiellement mortels et nécessite une réparation chirurgicale.
Qu'est-ce que la tétralogie de Fallot?
Tel que décrit à l'origine par le Dr Etienne-Louis Arthur Fallot en 1888, le TOF consiste en une combinaison de quatre anomalies anatomiques cardiaques distinctes. Ceux-ci sont:
- Obstruction de la voie de sortie ventriculaire droite (RVOT)
- Grand défaut septal ventriculaire (un trou dans la paroi entre les ventricules droit et gauche)
- Déviation de l'aorte vers le ventricule droit
- Hypertrophie ventriculaire droite (épaississement musculaire)
Les étudiants en médecine font souvent l'erreur d'essayer de comprendre le TOF en mémorisant cette liste de quatre défauts. Bien que cela puisse les aider à répondre aux questions du test, cela ne les aide pas beaucoup à comprendre comment fonctionne réellement le TOF, ou pourquoi les personnes atteintes de TOF ont une telle variabilité dans leurs symptômes.
Fonction cardiaque normale
Pour «obtenir» le TOF, il est utile d'abord de revoir le fonctionnement normal du cœur. Le sang «utilisé» pauvre en oxygène de tout le corps retourne au cœur par les veines et pénètre dans l'oreillette droite, puis dans le ventricule droit. Le ventricule droit pompe le sang à travers l'artère pulmonaire jusqu'aux poumons, où il est reconstitué en oxygène. Le sang maintenant oxygéné retourne au cœur par les veines pulmonaires et pénètre dans l'oreillette gauche, puis dans le ventricule gauche. Le ventricule gauche (la chambre de pompage principale) pompe alors le sang oxygéné dans l'artère principale (l'aorte) et vers le corps.
Pour empêcher le sang pauvre en oxygène du côté droit du cœur de se mélanger au sang riche en oxygène du côté gauche du cœur, les ventricules droit et gauche sont séparés l'un de l'autre par une paroi musculaire appelée septum ventriculaire.
Pourquoi la tétralogie de Fallot pose des problèmes
Pour comprendre TOF, vous devez vraiment comprendre seulement deux (et non quatre) caractéristiques importantes de cette condition. Premièrement, une grande partie de la cloison ventriculaire est absente du TOF. (Autrement dit, un grand défaut septal ventriculaire est présent.) Le résultat de ce défaut septal est que les ventricules droit et gauche ne se comportent plus comme deux chambres séparées; au lieu de cela, ils fonctionnent dans une large mesure comme un seul gros ventricule. Le sang pauvre en oxygène revenant du corps et le sang riche en oxygène revenant des poumons se mélangent dans ce ventricule fonctionnellement unique.
Deuxièmement, parce que dans TOF, il n'y a vraiment qu'un seul gros ventricule, lorsque ce ventricule se contracte, le RVOT et l'aorte sont essentiellement «en compétition» pour le flux sanguin. Et parce que dans TOF il y a une certaine sténose (rétrécissement) de l'artère pulmonaire, l'aorte reçoit généralement plus que sa part.
Si vous êtes resté avec l'explication jusqu'ici, il devrait vous sembler logique que la gravité clinique du TOF soit largement déterminée par le degré de sténose présente dans l'artère pulmonaire. S'il y a un grand degré d'obstruction de l'artère pulmonaire, alors lorsque le ventricule «unique» se contracte, une grande partie du sang pompé pénètre dans l'aorte, et relativement peu pénètre dans l'artère pulmonaire. Cela signifie que relativement peu de sang atteint les poumons et s'oxygène; le sang circulant est alors pauvre en oxygène, une condition dangereuse connue sous le nom de cyanose. Ainsi, les cas les plus graves de TOF sont ceux dans lesquels la sténose de l'artère pulmonaire est la plus importante.
Si la sténose de l'artère pulmonaire n'est pas très sévère, une quantité raisonnable de sang est pompée vers les poumons et est oxygénée. Ces individus ont beaucoup moins de cyanose et la présence de TOF peut être manquée à la naissance.
Une caractéristique bien décrite du TOF, observée chez de nombreux enfants atteints de cette maladie, est que le degré de sténose de l'artère pulmonaire peut fluctuer. Dans ces cas, la cyanose peut aller et venir. Des épisodes cyanotiques peuvent survenir, par exemple, lorsqu'un bébé avec TOF devient agité ou commence à pleurer, ou lorsqu'un enfant plus âgé avec des exercices TOF. Ces «épisodes» de cyanose, souvent appelés «épisodes tet» ou «épisodes hypercyanotiques», peuvent devenir assez graves et nécessiter un traitement médical d'urgence. Chaque fois qu'un parent d'un enfant décrit des épisodes cyanotiques à un médecin, la réaction immédiate devrait être de se lancer dans une évaluation cardiaque.
Symptômes de la tétralogie de Fallot
Les symptômes dépendent largement, comme nous l'avons vu, du degré d'obstruction présent dans l'artère pulmonaire. Lorsque l'obstruction de l'artère pulmonaire fixe est sévère, une cyanose profonde est observée chez le nouveau-né (une condition que l'on appelait autrefois un «bébé bleu»). Ces nourrissons souffrent de détresse immédiate et sévère et nécessitent un traitement urgent.
Les enfants qui ont une obstruction modérée de l'artère pulmonaire sont souvent diagnostiqués plus tard. Le médecin peut entendre un souffle cardiaque et ordonner des tests, ou les parents peuvent remarquer des épisodes d'hypercyanose lorsque l'enfant devient agité. D'autres symptômes du TOF peuvent inclure des difficultés à s'alimenter, une incapacité à se développer normalement et une dyspnée.
Les enfants plus âgés atteints de TOF apprennent souvent à s'accroupir pour réduire leurs symptômes. L'accroupissement augmente la résistance des vaisseaux sanguins artériels, ce qui a pour effet de provoquer une résistance au flux sanguin dans l'aorte, dirigeant ainsi une plus grande partie du sang cardiaque dans la circulation pulmonaire. Cela réduit la cyanose chez les personnes atteintes de TOF. Parfois, les enfants atteints de TOF sont diagnostiqués pour la première fois lorsque leurs parents mentionnent leur fréquent accroupissement à un médecin.
Les symptômes du TOF - cyanose, mauvaise tolérance à l'exercice, fatigue et dyspnée - ont tendance à s'aggraver avec le temps. Dans la grande majorité des personnes atteintes de TOF, le diagnostic est posé pendant la petite enfance même s'il n'est pas reconnu à la naissance.
Chez les personnes dont le TOF ne comprend qu'une sténose artérielle pulmonaire mineure, les épisodes de cyanose peuvent ne pas se produire du tout et des années peuvent s'écouler avant qu'un diagnostic ne soit posé. Parfois, le TOF peut ne pas être diagnostiqué avant l'âge adulte. Malgré l'absence de cyanose sévère, ces personnes doivent encore être traitées, car elles développent souvent une insuffisance cardiaque importante au début de l'âge adulte.
Quelles sont les causes de la tétralogie de Fallot?
Comme c'est le cas avec la plupart des formes de cardiopathie congénitale, la cause du TOF n'est pas connue. Le TOF survient avec une fréquence plus élevée chez les enfants atteints du syndrome de Down et avec certaines autres anomalies génétiques. Cependant, l'apparition du TOF est presque toujours de nature sporadique et n'est pas héréditaire. Le TOF a également été associé à la rubéole maternelle, à une mauvaise alimentation maternelle ou à la consommation d'alcool et à un âge maternel de 40 ans ou plus. La plupart du temps, cependant, aucun de ces facteurs de risque n'est présent lorsqu'un bébé naît avec un TOF.
Diagnostiquer la tétralogie de Fallot
Une fois qu'un problème cardiaque est suspecté, le diagnostic de TOF peut être posé avec un échocardiogramme ou une IRM cardiaque, qui révéleront l'anatomie cardiaque anormale. Un cathétérisme cardiaque est également souvent utile pour clarifier l'anatomie cardiaque avant la réparation chirurgicale.
Traiter la tétralogie de Fallot
Le traitement du TOF est chirurgical. La pratique actuelle consiste à pratiquer une chirurgie corrective au cours de la première année de vie, idéalement entre trois et six mois. «Chirurgie corrective» dans TOF signifie fermer la communication interventriculaire (séparant ainsi le côté droit du cœur du côté gauche du cœur) et soulager l'obstruction de l'artère pulmonaire. Si ces deux choses peuvent être accomplies, le flux sanguin à travers le cœur peut être largement normalisé.
Chez les bébés qui ont une détresse cardiaque importante à la naissance, une forme de chirurgie palliative peut devoir être pratiquée pour stabiliser le bébé jusqu'à ce qu'il soit assez fort pour une chirurgie corrective. La chirurgie palliative consiste généralement à créer un shunt entre l'une des artères systémiques (généralement une artère sous-clavière) et l'une des artères pulmonaires, pour restaurer une certaine circulation sanguine vers les poumons.
Chez les adolescents plus âgés ou les adultes ayant reçu un diagnostic de TOF, une chirurgie correctrice est également recommandée, bien que le risque chirurgical soit un peu plus élevé que chez les jeunes enfants.
Avec les techniques modernes, la chirurgie corrective pour TOF peut être réalisée avec un risque de mortalité de seulement 0 à 3 pour cent chez les nourrissons et les enfants. Le taux de mortalité chirurgicale pour la réparation TOF chez les adultes, cependant, peut être supérieur à 10%. Heureusement, il est très rare que TOF soit «oublié» aujourd'hui à l'âge adulte.
Quel est le résultat à long terme de la tétralogie de Fallot?
Sans réparation chirurgicale, près de la moitié des personnes nées avec TOF meurent quelques années après la naissance, et très peu (même celles qui présentent des formes «plus légères» du défaut) vivent jusqu'à 30 ans.
Après une chirurgie corrective précoce, la survie à long terme est désormais excellente. La grande majorité des personnes ayant un TOF corrigé survivent bien jusqu'à l'âge adulte. Parce que les techniques chirurgicales modernes n'ont que quelques décennies, nous ne savons toujours pas quelle sera leur survie moyenne ultime. Mais il est de plus en plus courant pour les cardiologues de voir des patients atteints de TOF dans leurs sixième et même septième décennies de vie.
Pourtant, les problèmes cardiaques sont assez courants chez les adultes avec TOF réparé. La régurgitation valvulaire pulmonaire, l'insuffisance cardiaque et les arythmies cardiaques (en particulier la tachycardie auriculaire et la tachycardie ventriculaire) sont les problèmes les plus fréquents qui surviennent au fil des années. Pour cette raison, toute personne qui a corrigé le TOF doit être prise en charge par un cardiologue qui peut les évaluer régulièrement afin que les problèmes cardiaques qui se développent ultérieurement puissent être traités de manière agressive.
Un mot de Verywell
Avec un traitement moderne, la tétralogie de Fallot est passée d'une maladie cardiaque congénitale qui entraînait généralement la mort pendant l'enfance, à un problème largement corrigible qui, avec de bons soins médicaux continus, est compatible avec une bonne vie jusqu'à la fin de l'âge adulte. Aujourd'hui, les parents de bébés nés avec cette maladie ont toutes les raisons de s'attendre à vivre à peu près les mêmes types de bonheur et de chagrin qu'ils pourraient s'attendre avec n'importe quel autre enfant. Al
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