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Bien que la maladie de Huntington juvénile soit un diagnostic difficile à recevoir, il peut être utile de savoir à quoi s'attendre et comment faire face à ses effets. La maladie juvénile de Huntington est une maladie neurologique qui provoque des problèmes cognitifs, des difficultés psychiatriques et des mouvements incontrôlables du corps. Le mot «juvénile» fait référence à l'enfance ou à l'adolescence; La maladie de Huntington est classée comme juvénile si elle se développe avant l'âge de 20 ans.
D'autres noms pour la maladie de Huntington juvénile comprennent la JHD, la MH juvénile, la maladie de Huntington de l'enfance, la MH pédiatrique et la maladie de Huntington.
Prévalence
Des études de recherche ont estimé qu'environ 5 à 10% des cas de maladie de Huntington sont classés comme juvéniles. Actuellement, environ 30 000 Américains vivent avec la maladie de Huntington, dont environ 1 500 à 3 000 ont moins de 20 ans.
Symptômes
Les symptômes de la JHD sont souvent un peu différents de la maladie de Huntington de l'adulte. La lecture à leur sujet est naturellement accablante.Sachez que tout ne se produit pas et que diverses thérapies sont disponibles pour aider à gérer celles qui le font afin de maintenir une qualité de vie.
Les changements cognitifs peuvent inclure un déclin de la mémoire, un traitement lent, des difficultés récentes dans les performances scolaires et des difficultés pour commencer ou terminer une tâche avec succès.
Des changements de comportement se développent souvent et peuvent être constitués de colère, d'agressivité physique, d'impulsivité, de dépression, d'anxiété, de trouble obsessionnel-compulsif et d'hallucinations.
Les changements physiques comprennent des jambes raides, de la maladresse, des difficultés à avaler, une baisse de l'élocution et la marche sur la pointe des pieds. Alors que les cas de Huntington à l'âge adulte démontrent souvent des mouvements excessifs et incontrôlables (appelés chorée), les personnes atteintes de JHD sont plus susceptibles de présenter des symptômes qui ressemblent à la maladie de Parkinson, tels que la lenteur, la raideur, un mauvais équilibre et la maladresse. Des convulsions peuvent également survenir chez certaines des personnes plus jeunes atteintes de JHD. De plus, des changements d'écriture manuscrite peuvent être observés très tôt dans JHD.
MH d'apparition juvénile vs adulte
JHD a des défis différents de la MH de l'adulte. Ils comprennent les éléments suivants.
Problèmes à l'école
La JHD peut entraîner des difficultés d'apprentissage et de mémorisation des informations dans le milieu scolaire, même avant que la JHD ne soit diagnostiquée. Cela peut rendre la tâche difficile pour les élèves et les parents qui ne savent peut-être pas encore pourquoi les performances scolaires ont considérablement diminué.
Sur le plan social, l'école avec JHD peut également être difficile si les comportements deviennent inappropriés et les interactions sociales sont affectées.
Rigidité au lieu de chorée
Alors que la plupart des cas de MH chez l'adulte impliquent de la chorée (mouvements involontaires), la JHD affecte souvent les extrémités en les rendant rigides et inflexibles. Ainsi, le traitement est souvent différent dans JHD.
Saisies
Les crises ne surviennent généralement pas dans la MH de l'adulte, mais elles se développent dans environ 25 à 30 pour cent des cas de JHD. Ces crises peuvent exposer les individus à un plus grand risque de chutes et de blessures.
Cause et génétique
Sachez que rien de ce que personne n'a fait ou n'a fait n'a provoqué le développement de la JHD chez un enfant. Elle est le plus souvent causée par une mutation génétique sur le chromosome quatre héritée des parents. Une partie du gène, appelée répétition CAG (cytosine-adénine-guanine), expose la personne à un risque de MH. Si le nombre de répétitions CAG est supérieur à 40, la personne sera testée positive pour la MH. Les personnes qui développent une JHD ont tendance à avoir plus de 50 répétitions CAG sur leur chromosome.
Environ 90% des cas de JHD sont hérités du père, bien que le gène puisse être transmis par les deux parents.
Traitement
Étant donné que certains des symptômes sont différents de la MH de l'adulte, la JHD est souvent traitée différemment de la MH. Les options de traitement dépendent souvent des symptômes présents et visent à aider à maintenir une bonne qualité de vie.
En cas de convulsions, des médicaments anticonvulsivants peuvent être prescrits pour les contrôler. Alors que certains enfants réagissent bien à ces médicaments, d'autres éprouvent des effets secondaires notables de somnolence, de mauvaise coordination et de confusion. Les parents doivent discuter des risques et avantages de ces médicaments avec le médecin de l'enfant.
La psychothérapie est recommandée pour les personnes atteintes de JHD, compte tenu de l'ajustement important que nécessite la JHD. Parler de la JHD et de ses effets peut aider les enfants et les membres de la famille à faire face, à apprendre à l'expliquer aux autres, à déterminer quels sont les besoins et à se connecter avec des services de soutien dans la communauté.
La physiothérapie et l'ergothérapie sont également recommandées et peuvent être utilisées pour aider à étirer et à détendre les bras et les jambes rigides, ainsi que pour adapter l'équipement aux besoins.
Un diététicien peut aider en mettant en place un régime riche en calories pour contrer la perte de poids à laquelle les personnes atteintes de JHD sont souvent confrontées.
Enfin, un orthophoniste peut aider en identifiant des moyens de continuer à communiquer ses besoins avec son entourage si la parole devient difficile.
Pronostic
Après le diagnostic de JHD, l'espérance de vie est d'environ 15 ans. La JHD est progressive, ce qui signifie qu'avec le temps, les symptômes augmentent et le fonctionnement continue de diminuer.
Cependant, rappelez-vous qu'il y a de l'aide pour les enfants et leurs familles lorsqu'ils font l'expérience de la JHD. Si vous ne savez pas par où commencer, contactez la Huntington's Disease Society of America pour obtenir des informations et une assistance près de chez vous.
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