La maladie de Krabbe, également connue sous le nom de leucodystrophie à cellules globoïdes, est une maladie génétique dégénérative qui affecte le système nerveux. Les personnes atteintes de la maladie de Krabbe ont des mutations dans leur gène GALC. En raison de ces mutations, ils ne produisent pas suffisamment d’enzyme galactosylcéramidase. Cette carence entraîne une perte progressive de la couche protectrice recouvrant les cellules nerveuses, appelée myéline. Sans cette couche protectrice, nos nerfs ne peuvent pas fonctionner correctement, endommageant notre cerveau et notre système nerveux.
La maladie de Krabbe affecte environ 1 personne sur 100 000 dans le monde, avec des incidences plus élevées signalées dans certaines régions d'Israël.
Jensflorian / Wikimedia Commons / CC BY-SA 3.0Symptômes
Il existe quatre sous-types de maladie de Krabbe, chacun avec son propre début et ses propres symptômes.
Étant donné que la maladie de Krabbe affecte les cellules nerveuses, de nombreux symptômes qu'elle provoque sont neurologiques. Le type 1, la forme infantile, représente 85 à 90 pour cent des cas. Le type 1 progresse en trois étapes:
- Étape 1: commence environ trois à six mois après la naissance. Les nourrissons atteints cessent de se développer et deviennent irritables. Ils ont un tonus musculaire élevé (les muscles sont raides ou tendus) et ont du mal à s'alimenter.
- Étape 2: Des lésions des cellules nerveuses plus rapides se produisent, entraînant une perte d'utilisation des muscles, une augmentation du tonus musculaire, une cambrure du dos et des dommages à la vision. Les crises peuvent commencer.
- Étape 3: Le nourrisson devient aveugle, sourd, inconscient de son environnement et fixé dans une posture raide. La durée de vie des enfants de type 1 est d'environ 13 mois.
Les autres types de maladie de Krabbe commencent après une période de développement normal. Ces types progressent également plus lentement que le type 1. Les enfants ne survivent généralement pas plus de deux ans après le début du type 2. L'espérance de vie pour les types 3 et 4 varie et les symptômes peuvent ne pas être aussi graves.
Diagnostic
Si les symptômes de votre enfant suggèrent la maladie de Krabbe, un test sanguin peut être effectué pour voir s’il présente un déficit en galactosylcéramidase, confirmant le diagnostic de la maladie de Krabbe. Une ponction lombaire peut être pratiquée pour prélever le liquide céphalo-rachidien. Des niveaux de protéines anormalement élevés peuvent indiquer la maladie. Pour qu'un enfant naisse avec la maladie, les deux parents doivent être porteurs du gène muté - situé sur le chromosome 14. Si les parents sont porteurs du gène, leur enfant à naître peut être testé pour un déficit en galactosylcéramidase. Certains États proposent des tests néonatals pour la maladie de Krabbe.
Traitement
Il n'existe aucun remède contre la maladie de Krabbe. Des études récentes ont souligné la transplantation de cellules souches hématopoïétiques (GCSH), des cellules souches qui se développent en cellules sanguines, comme traitement potentiel de la maladie. La GCSH fonctionne mieux lorsqu'elle est administrée à des patients qui n'ont pas encore présenté de symptômes ou qui sont légèrement symptomatiques. Le traitement fonctionne mieux lorsqu'il est administré au cours du premier mois de vie. La HCST peut être bénéfique pour les personnes atteintes d'une maladie d'apparition tardive ou à progression lente et les enfants atteints d'une maladie d'apparition infantile si elle est administrée suffisamment tôt. Bien que la HCST ne guérisse pas la maladie, elle peut offrir une meilleure qualité de vie - retardant la progression de la maladie et augmentant l'espérance de vie. Cependant, la HCST comporte ses propres risques et a un taux de mortalité de 15 pour cent.
La recherche actuelle étudie les traitements ciblant les marqueurs inflammatoires, la thérapie de remplacement enzymatique, la thérapie génique et la transplantation de cellules souches neurales. Ces thérapies en sont toutes à leurs débuts et ne sont pas encore recrutées pour des essais cliniques.
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