Un aperçu du syndrome de Klippel-Feil

Le syndrome de Klippel-Feil (KFS) est une maladie osseuse génétique rare où au moins deux vertèbres du cou sont fusionnées dès la naissance. En raison de cette fusion, les patients atteints de KFS ont une mobilité du cou limitée, des douleurs au cou et au dos et souvent des maux de tête chroniques.

Le syndrome a été découvert pour la première fois en 1912 par les médecins français Maurice Klippel et André Feil. On estime que le KFS survient environ dans une naissance sur 40 000 à 42 000, les nouveau-nés de sexe féminin étant plus souvent touchés que les hommes.

Symptômes

Toutes les vertèbres cervicales normales (cou), thoraciques (dos) et lombaires (bas du dos) sont séparées par du cartilage. Quand au lieu du cartilage, les vertèbres sont jointes ensemble avec de l'os continu, cela s'appelle «fusion».

Il existe trois types de fusion dans KFS:

Type I, dans lequel les vertèbres sont fusionnées en blocs (plusieurs quantités de vertèbres fusionnées en une seule)

Type II, avec fusion impliquant une ou deux paires de vertèbres

Type III, où la fusion cervicale est associée à une défaillance structurelle de la colonne thoracique et lombaire (une forme plus profonde de malformation)

Selon la gravité, cela peut être visible sur une échographie du fœtus au cours du premier trimestre de la grossesse. Les autres symptômes importants comprennent une racine des cheveux basse (plus près de l'arrière de la tête), un cou court et une amplitude de mouvement limitée avec le cou. D'autres symptômes peuvent se présenter en raison de la fusion des vertèbres, notamment:

• Torticolis (cou tordu avec tête et cou inclinés sur les côtés opposés)
• Scoliose (une courbe de la colonne vertébrale due à des fusions; environ 30% des personnes atteintes de KFS ont une anomalie squelettique)
• Spina bifida (lorsque le tube neural qui abrite la moelle épinière ne se ferme pas complètement dans l'utérus)
• Doigts palmés
• Une fente palatine (lorsque le toit de la bouche a une ouverture menant au nez; cela affecte environ 17% des personnes atteintes de KFS)
• Problèmes d'audition ou surdité dus à des problèmes structurels dans les parties internes ou externes de l'oreille; cela affecte 25% à 50% des personnes atteintes de KFS
• Douleurs telles que maux de tête ou douleurs au cou
• Problèmes respiratoires
• Problèmes avec les reins, les côtes ou le cœur
• Déformation du sprengel (une ou les deux omoplates sont sous-développées et sont situées plus haut sur le dos, provoquant une faiblesse des épaules)

Les causes

La cause exacte du KFS est inconnue, mais les chercheurs pensent qu'il commence à partir d'un tissu de l'embryon qui ne se divise pas correctement, qui formerait normalement des vertèbres séparées dans le corps, quelque part entre la troisième et la huitième semaine de gestation. découvert qu'il existe trois gènes qui, lorsqu'ils sont mutés, sont liés à KFS. Ce sont les gènes GDF6, GDF3 et MEOX1.

La KFS peut également être causée par un autre trouble, y compris le syndrome d'alcoolisme foetal, ou comme un effet secondaire d'une maladie congénitale distincte comme la maladie de Goldenhar (qui affecte le développement des yeux, des oreilles et de la colonne vertébrale), le syndrome de Wildervanck (qui affecte les os des yeux, le cou et les oreilles) ou une microsomie hémifaciale (qui survient lorsqu'un côté du visage est sous-développé). Les gènes de ces troubles deviennent mutés, ce qui peut dans certains cas entraîner une KFS.

Diagnostic

Votre médecin surveillera la croissance de votre bébé par échographie, ce qui aidera à la détection précoce du KFS et de tout autre problème de colonne vertébrale lié à celui-ci.

Des tests supplémentaires seront nécessaires après la naissance, y compris une échographie des reins pour vérifier les anomalies, des radiographies du cou, de la colonne vertébrale et des épaules, une IRM pour voir si ou comment KFS affecte l'un des organes du corps, des tests génétiques et un test auditif pour voir s'il y a une perte comme effet secondaire de KFS.

Pour certains cas bénins qui ne sont pas diagnostiqués à la naissance, des tests sont nécessaires une fois que les symptômes s'aggravent ou commencent à faire surface.

Traitement

Il n'y a pas de remède connu pour le KFS et les plans de traitement varient en fonction du patient et des autres symptômes ou conditions qu'il présente en réponse au syndrome lui-même. Par exemple, les patients qui ont des doigts palmés, une fente palatine ou des problèmes avec leur cœur ou d'autres organes auront probablement besoin d'une intervention chirurgicale. Ceux qui ont des problèmes de colonne vertébrale tels que la scoliose seront dirigés vers des appareils orthopédiques, des colliers cervicaux et une thérapie physique pour aider à stabiliser la colonne vertébrale.

Les radiographies d'enfants présentant des fusions secondaires à des anomalies telles que la polyarthrite rhumatoïde juvénile peuvent parfois imiter l'apparence du syndrome de Klippel-Feil, bien que les antécédents et l'examen physique devraient permettre au clinicien de distinguer facilement cette affection du syndrome de Klippel-Feil.

Étant donné que les personnes atteintes de KFS sont également plus sujettes à une dégradation dégénérative de la colonne vertébrale au fil du temps, il est probable que le traitement initial devra s'adapter au fil du temps pour s'adapter à la santé physique du patient à mesure qu'elle évolue. Il en va de même pour tous les autres spécialistes examinés pour des complications de KFS, comme un urologue, un ophtalmologiste, un cardiologue ou un orthopédiste, pour n'en nommer que quelques-uns.

Il est extrêmement important de s'assurer que toute votre équipe médicale est au courant de votre plan de traitement complet et de votre état de santé afin qu'elle puisse surveiller de près les zones appropriées et ajuster son propre traitement si nécessaire pour améliorer la santé et le confort en général.

Faire face

Avec KFS, la détection précoce est essentielle. S'ils sont diagnostiqués tôt, les patients souffrant de KFS peuvent mener une vie normale et heureuse. Il est essentiel de traiter les symptômes spécifiques associés à sa maladie, qu'il s'agisse de se faire équiper d'un appareil auditif, de travailler avec un chirurgien plasticien pour corriger les anomalies du squelette ou de mettre en place un plan de gestion de la douleur qui les aide à rester à l'aise dans la vie quotidienne. Il existe également des ressources en ligne pour aider les personnes atteintes de KFS à trouver des informations et à obtenir du soutien, telles que l'American Spinal Injury Association et l'American Chronic Pain Association.