Symptômes et traitement du syndrome de Carpenter

Le syndrome de Carpenter fait partie d'un groupe de troubles génétiques connus sous le nom d'acrocéphalopolysyndactylie (ACSP). Les troubles de l'ACPS sont caractérisés par des problèmes avec le crâne, les doigts et les orteils. Le syndrome de Carpenter est parfois appelé ACPS de type II.

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Signes et symptômes

Certains des signes les plus courants du syndrome de Carpenter comprennent les chiffres polydactyles ou la présence de doigts ou d'orteils supplémentaires. D'autres signes courants incluent une sangle entre les doigts et un sommet pointu de la tête, également connu sous le nom d'acrocéphalie. Certaines personnes ont une intelligence altérée, mais d'autres atteintes du syndrome de Carpenter se situent bien dans la plage normale des capacités intellectuelles. D'autres symptômes du syndrome de Carpenter peuvent inclure:

• Fermeture précoce (fusion) des articulations fibreuses (sutures crâniennes) du crâne, appelée craniosynostose. Cela provoque une croissance anormale du crâne et la tête peut sembler courte et large (brachycéphalie).
• Caractéristiques du visage telles que oreilles basses et mal formées, pont nasal plat, nez large retourné, plis des paupières inclinés vers le bas (fissures palpébrales), petite mâchoire supérieure et / ou inférieure sous-développée.
• Doigts et orteils courts et trapus (brachydactylie) et doigts ou orteils palmés ou fusionnés (syndactylie).

De plus, certaines personnes atteintes du syndrome de Carpenter peuvent avoir:

• Malformations cardiaques congénitales (présentes à la naissance) chez environ un tiers à la moitié des personnes
• Hernie abdominale
• Testicules non descendus chez les hommes
• Petite taille
• Retard mental léger à modéré

Prévalence

Aux États-Unis, il y a environ 300 cas connus de syndrome de Carpenter. c'est une maladie exceptionnellement rare; seulement 1 naissance sur 1 million est touchée.

C'est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que les deux parents doivent avoir des gènes impactés pour transmettre la maladie à leur enfant. Si deux parents porteurs de ces gènes ont un enfant qui ne présente pas de signes du syndrome de Carpenter, cet enfant est toujours porteur des gènes et peut le transmettre si son partenaire en est également atteint.

Diagnostic

Puisque le syndrome de Carpenter est une maladie génétique, un nourrisson naît avec. Le diagnostic est basé sur les symptômes de l'enfant, tels que l'apparence du crâne, du visage, des doigts et des orteils. Il n'y a pas de test sanguin ou de radiographie nécessaire; Le syndrome de Carpenter est généralement diagnostiqué uniquement par un examen physique.

Traitement

Le traitement du syndrome de Carpenter dépend des symptômes de l'individu et de la gravité de la maladie. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire en cas de malformation cardiaque potentiellement mortelle. La chirurgie peut également être utilisée pour corriger la craniosynostose en séparant les os du crâne anormalement fusionnés pour permettre la croissance de la tête. Cela se fait généralement par étapes à partir de la petite enfance.

La séparation chirurgicale des doigts et des orteils, si possible, peut donner une apparence plus normale mais pas nécessairement améliorer la fonction; de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Carpenter ont du mal à utiliser leurs mains avec un niveau de dextérité normal, même après une intervention chirurgicale. La physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie peuvent aider une personne atteinte du syndrome de Carpenter à atteindre son potentiel de développement maximal.