Un aperçu du trouble du spectre de la neuromyélite optique

Le trouble du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) est une maladie rare du cerveau et de la colonne vertébrale. Les principaux symptômes impliquent une inflammation du nerf optique (névrite optique) et de la colonne vertébrale (myélite).

La gaine de myéline et le rôle qu'elle joue dans la sclérose en plaques

La condition est chronique. Elle commence souvent pendant l’enfance, mais elle peut aussi commencer à l’âge adulte (souvent pendant la quarantaine). Elle se caractérise par des symptômes graves et débilitants qui peuvent entraîner la cécité et la paralysie. Ces symptômes sévères résultent de ce que l'on appelle le «processus inflammatoire auto-immun démyélinisant» qui affecte le système nerveux central (le cerveau et la colonne vertébrale).

D'autres noms communs pour NMOSD incluent:

• NMO
• Maladie de Devic
• Neuromyélite optique
• Neuromyélite optique (NMO)
• Opticomyélite

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Qu'est-ce que le processus inflammatoire auto-immun démyélinisant?

L'inflammation auto-immune démyélinisante se produit lorsque le système immunitaire attaque la couverture des nerfs, appelée gaine de myéline. La gaine de myéline est conçue pour protéger les nerfs. Lorsque cette couche protectrice est endommagée, une inflammation et des lésions des fibres nerveuses se produisent, conduisant éventuellement à de multiples zones de cicatrisation (appelées sclérose). Dans la NMOSD, les nerfs impliqués sont principalement les nerfs optiques (nerfs qui transportent les signaux des yeux vers le cerveau) et la moelle épinière.

Symptômes

Les symptômes courants de NMOSD peuvent inclure:

• Douleur oculaire
• Perte de vision
• Faiblesse des membres supérieurs et inférieurs (bras et jambes)
• Paralysie des membres supérieurs et inférieurs
• Perte de contrôle de la vessie
• Perte de contrôle intestinal
• Hoquet et vomissements incontrôlables

La condition implique généralement des épisodes qui peuvent survenir à des mois, voire des années d'intervalle. Entre les poussées, certaines personnes ne présentent aucun symptôme. Cette période asymptomatique est appelée en rémission.

Les symptômes cardinaux du NMOSD proviennent de l'un des deux processus, notamment:

1. Névrite optique: Il s'agit d'une inflammation du nerf optique, entraînant une douleur à l'intérieur de l'œil et une perturbation de la vision claire (acuité). Soit un œil est atteint (névrite optique unilatérale), soit les deux yeux peuvent être symptomatiques (appelée névrite optique bilatérale).
2. Myélite: parfois appelée «myélite transverse» en raison de l'implication des fonctions motrice, sensorielle et autonome (les nerfs qui régissent le contrôle des intestins et de la vessie). La myélite transversale peut entraîner une altération soudaine de la sensation, du contrôle moteur et de la fonction autonome (parfois dans les 24 heures). Les symptômes de NMOSD peuvent être identiques à ceux de la myélite transverse avec une cause inconnue.

Les symptômes de la myélite peuvent inclure:

• Maux de tête et maux de dos
• Douleur dans les bras, les jambes ou la colonne vertébrale
• Paralysie légère à sévère (appelée paraparésie en cas de paralysie partielle et paraplégie en cas de perte complète de sensation et de fonction motrice)
• Perte de contrôle de la vessie ou des intestins
• Perte sensorielle

Dans les premiers stades de la maladie, la NMOSD peut être facilement confondue avec la sclérose en plaques (SEP) et est souvent mal diagnostiquée.

Les experts médicaux avaient l'habitude de croire que la NMOSD était simplement une forme de sclérose en plaques, mais aujourd'hui, ils pensent que c'est peut-être une condition complètement différente. Bien que certains des symptômes soient très similaires, les symptômes sont plus graves chez les personnes atteintes de NMOSD que chez celles atteintes de SEP. Une autre différence est que les personnes atteintes de NMOSD ont souvent des problèmes de vision dans les deux yeux, tandis que la sclérose en plaques est plus connue pour causer des problèmes de vision dans un seul œil.

Les types

Il existe deux types de NMOSD, notamment:

1. Forme récurrente: Il s'agit de poussées qui se produisent avec des périodes de récupération entre les épisodes. Ce type est la forme la plus courante de NMOSD, les femmes étant plus susceptibles d'être touchées que les hommes.
2. Forme monophasique: Il s'agit d'un seul épisode d'une durée de 30 à 60 jours. Les hommes et les femmes sont également susceptibles d'obtenir ce type de NMOSD.

Complications

Les complications possibles du trouble du spectre de la neuromyélite optique comprennent:

• Cécité ou déficience visuelle
• Paralysie d'un membre
• Raideur, faiblesse ou spasmes musculaires
• Perte de contrôle de la vessie ou des intestins
• Dépression
• Fatigue chronique

Les causes

Bien que la cause exacte du NMOSD n'ait pas encore été découverte, plus de 90% des personnes atteintes de NMOSD déclarent ne pas avoir de parents connus atteints de la maladie. Dans la moitié des cas, les personnes diagnostiquées ont déclaré avoir des antécédents familiaux d'un certain type de maladie auto-immune, ce qui indique une forte possibilité que la NMOSD soit liée à une prédisposition génétique. Mais la cause sous-jacente de l'auto-immunité n'est pas bien comprise.

NMOSD fait partie d'un groupe diversifié de maladies qui impliquent une protéine spécifique qui fonctionne comme un anticorps (appelé auto-anticorps aquaporine-4 [AQP4]). Alors que les anticorps attaquent et tuent normalement les agents pathogènes tels que les bactéries et les virus, lorsqu'une personne a une maladie auto-immune telle que NMOSD, certains des anticorps attaquent les propres protéines de la personne au lieu d'attaquer les agents pathogènes.

Les experts estiment que les maladies auto-immunes telles que la NMOSD sont le résultat de la protection du système immunitaire du corps contre un organisme envahissant, comme un virus ou une maladie. Le corps commence alors à attaquer par erreur les tissus sains pour une raison qui n'est pas bien comprise.

Diagnostic

Il existe plusieurs tests visant à diagnostiquer NMOSD. Votre fournisseur de soins de santé peut effectuer plusieurs tests de diagnostic en cas de suspicion de NMOSD, notamment:

• Une imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau et de la moelle épinière
• Différents tests pour évaluer la fonction des nerfs optiques
• Analyses sanguines pour rechercher des biomarqueurs (substances mesurables dans lesquelles, lorsqu'elles sont présentes, peuvent prédire la présence d'une maladie)
• Échantillons de liquide céphalo-rachidien pour rechercher un biomarqueur appelé AQP4-Ab (ce biomarqueur peut différencier la sclérose en plaques et la NMOSD)

Traitement

Le NMOSD est considéré comme incurable, mais selon une étude de 2016, plusieurs modalités de traitement peuvent être essayées, notamment:

• Médicament corticostéroïde: il est administré par voie intraveineuse pendant une crise aiguë pendant environ cinq jours pour aider à améliorer les symptômes
• Immunosuppresseurs: préviennent de nouvelles rechutes en ralentissant l’attaque du système immunitaire sur les nerfs. Ces agents comprennent l'azathioprine, le rituximab et l'Eculizumab récemment approuvé par la FDA.
• Plasmaphérèse: procédure qui permet d'éliminer efficacement les anticorps anti-AQP4 du sang.
• Médicaments contre la douleur
• Médicaments contre la spasticité (raideur)
• Médicaments pour aider à contrôler la vessie

Un mot de Verywell

Les symptômes débilitants qui peuvent survenir chez les personnes atteintes de NMOSD peuvent être dévastateurs, d'autant plus qu'il s'agit d'une maladie relativement jeune. Les symptômes peuvent évoluer vers la paralysie, la cécité ou même impliquer les muscles qui contrôlent la respiration. En raison du large éventail de symptômes différents de NMOSD, le pronostic et le traitement de chaque personne seront différents. Prendre le contrôle de ce que vous pouvez faire, comme créer un réseau de soutien et apprendre à abandonner les choses que vous ne pouvez pas contrôler, sont des compétences d'adaptation vitales pour les personnes atteintes de NMOSD qui visent à maintenir la meilleure qualité de vie possible.