Un aperçu du syndrome d'Ohtahara

Le syndrome d'Ohtahara est un type rare d'épilepsie qui commence pendant la petite enfance. Elle est également appelée encéphalopathie épileptique infantile précoce. Les enfants qui ont le syndrome d'Ohtahara ont des convulsions et ont de graves problèmes de développement.

Ce type d'épilepsie est associé à un schéma caractéristique qui peut être reconnu sur un électroencéphalogramme (EEG). Les médicaments antiépileptiques (AED) sont généralement nécessaires pour aider à gérer les crises.

Cette condition n'est pas guérissable et les enfants atteints du syndrome d'Ohtahara ne devraient généralement pas survivre au-delà de la petite enfance. Il y a des exceptions, et certaines personnes atteintes de ce syndrome peuvent continuer à vivre jusqu'à l'âge adulte, mais elles ont tendance à avoir une épilepsie persistante et des déficits physiques et cognitifs.

Symptômes

Les enfants qui ont le syndrome d'Ohtahara font leurs premières crises avant l'âge de 3 mois. Ils peuvent sembler en bonne santé à la naissance, mais peuvent commencer à avoir des mouvements saccadés en quelques semaines. Dans certains cas, les mères peuvent se rappeler que leur bébé a en fait commencé à avoir des mouvements erratiques pendant la grossesse.

Les bébés atteints du syndrome d'Ohtahara peuvent présenter plusieurs types de crises. Les types de crises les plus courants dans le syndrome d'Ohtahara comprennent:

Crises toniques: C'est le type de crise le plus courant qui survient dans le syndrome d'Ohtahara. Elle se caractérise par un raidissement des bras et des jambes, qui dure généralement quelques secondes.

Crises généralisées tonico-cloniques: Ce type de crise implique des mouvements des bras et des jambes, impliquant généralement les deux côtés du corps.

Les bébés peuvent avoir des mouvements oculaires ou de la tête saccadés lors d'une crise tonico-clonique généralisée. Ces crises impliquent également une altération de la conscience, mais il peut être difficile de reconnaître qu'un enfant a une altération de la conscience.

Crises focales: ce sont des crises qui n'impliquent généralement qu'une seule partie du corps ou un côté du corps. Ils comprennent des mouvements saccadés répétitifs et durent quelques secondes. Les crises focales peuvent impliquer une altération de la conscience et, comme pour les crises tonico-cloniques généralisées, il peut être difficile de reconnaître si la conscience d’un nourrisson est altérée.

Spasmes infantiles: Ce sont de brefs mouvements brusques qui peuvent ne durer qu'une seconde. Ils peuvent impliquer le cou et / ou un ou les deux bras ou jambes.

Crises myocloniques: Ces crises impliquent généralement des mouvements saccadés répétitifs affectant un ou les deux côtés du corps. Elles peuvent durer quelques minutes et sont généralement suivies d'épuisement et d'une période de sommeil.

Les enfants qui ont le syndrome d'Ohtahara peuvent avoir plus d'un type de crise.

Problèmes de développement

Des problèmes de développement, comme un manque de capacités motrices et cognitives, sont également généralement présents. Par exemple, les bébés peuvent ne pas atteindre les objets comme on pourrait s'y attendre pour leur âge. Les bébés atteints de cette maladie peuvent ne pas faire attention aux parents et ne se tournent souvent pas pour regarder les objets avec leurs yeux ou leur tête.

Reconnaître le syndrome d'Ohtahara

Il peut être difficile pour les parents de nouveau-nés de reconnaître les problèmes de développement et les crises. Même si vous avez déjà eu d'autres enfants, il peut être difficile de déterminer si votre nouveau-né se développe comme prévu.

Même les nourrissons en parfaite santé ont souvent des mouvements musculaires qui ne semblent pas bien contrôlés. Cependant, les crises sont différentes des mouvements de la plupart des bébés car elles sont généralement plus erratiques. Les crises durent généralement quelques secondes et sont généralement suivies d'une période d'épuisement extrême ou de sommeil.

Si vous n'êtes pas sûr que votre bébé se développe comme prévu pour son âge, assurez-vous de consulter le pédiatre de votre enfant. En règle générale, les prestataires de soins de santé expérimentés dans la prise en charge des bébés peuvent évaluer si les jeunes nourrissons fonctionnent comme prévu pour leur âge.

Les causes

Le syndrome d’Ohtahara est associé à des anomalies du cerveau du bébé. Cette condition est un type d'encéphalopathie.

L'encéphalopathie est une anomalie de la structure et du fonctionnement du cerveau. Cela peut être léger ou grave. Le syndrome d'Ohtahara est un type sévère d'encéphalopathie. La structure cérébrale modifiée de ce syndrome interfère avec la capacité du bébé à apprendre à utiliser ses muscles. À mesure qu'ils grandissent, les bébés atteints de ce type d'encéphalopathie ne peuvent pas apprendre à marcher, à parler, à voir et à interagir avec les autres.

L'encéphalopathie provoque également des convulsions. Les crises sont des épisodes dans lesquels les neurones du cerveau sont activés de manière imprévisible. Lorsqu'un enfant a une encéphalopathie, les neurones ne sont pas disposés comme ils le seraient normalement, ce qui conduit à une activation neuronale désordonnée et chaotique, ce qui provoque des secousses musculaires involontaires et une altération de la conscience d'une crise.

On a découvert que les bébés atteints de ce syndrome avaient des dommages aux protéines du cerveau. Ces dommages peuvent être la cause des changements structurels qui se produisent pendant le développement du cerveau.

Facteurs de risque

Aucun facteur de risque n'a été identifié avec cette condition. Il y a eu quelques mutations génétiques liées au syndrome d'Ohtahara, y compris des mutations du gène STXBP1, leSCN2Agène, et le gène ARX. Le modèle d'hérédité, cependant, n'est pas clair.

Certains enfants atteints de la maladie ne présentent pas les mutations génétiques associées, on pense donc parfois que cela se produit également de manière sporadique (sans explication).

Diagnostic

Le syndrome d'Ohtahara est diagnostiqué sur la base d'une combinaison des antécédents de convulsions et de problèmes de développement de l'enfant, d'un examen physique, de l'EEG et de tests d'imagerie cérébrale. S'il y a des inquiétudes concernant d'autres maladies, telles que l'encéphalite (une infection cérébrale), des tests supplémentaires peuvent être nécessaires pour que la maladie puisse être identifiée et traitée.

Examen physique

Les nourrissons atteints du syndrome d'Ohtahara peuvent avoir une augmentation ou une diminution du tonus musculaire. Leurs muscles peuvent être quelque peu raides ou souples. Les bébés atteints de cette maladie peuvent également avoir des réflexes anormaux et ne pas suivre les objets des yeux. Leurs mouvements oculaires peuvent également être saccadés.

L'examen des jeunes nourrissons est un processus très subtil. Votre enfant devra être examiné par un pédiatre, un neurologue pédiatrique ou un néonatologiste (un pédiatre spécialisé dans les soins aux nourrissons jeunes ou prématurés) pour l'évaluation de cette affection neurologique assez complexe.

Tests diagnostiques

Plusieurs tests de diagnostic peuvent aider à diagnostiquer la cause des crises de votre enfant. Les tests diagnostiques qui peuvent être utilisés dans le syndrome d'Ohtahara comprennent:

Électroencéphalogramme (EEG): Un EEG est un test d'ondes cérébrales non invasif. Ce test consiste à placer des disques métalliques plats sur le cuir chevelu de votre enfant. Ces disques détectent l'activité des ondes cérébrales, qui est lue comme un motif d'ondes sur un ordinateur ou une impression. Le modèle EEG observé dans le syndrome d'Ohtahara est décrit comme un modèle de suppression de rafale. Ceci est considéré comme de grandes pointes alternant avec de petites ondes et une faible activité cérébrale.

Imagerie cérébrale: Les tests d'imagerie cérébrale qui sont généralement effectués pour l'évaluation du syndrome d'Ohtahara comprennent l'imagerie par résonance magnétique cérébrale (IRM) et la tomodensitométrie cérébrale (TDM). Ces tests créent une image de la structure du cerveau.

La plupart des enfants atteints du syndrome d'Ohtahara ont des zones sous-développées du cerveau et une structure cérébrale altérée, ce qui est identifié sur ces tests d'imagerie.

Ponction lombaire (LP): Ce test n'est pas une partie courante de l'évaluation du syndrome d'Ohtahara, mais il est souvent nécessaire dans l'évaluation d'autres types d'encéphalopathie. Si votre enfant a de la fièvre ou d'autres signes d'infection, il peut avoir besoin d'un LP pour savoir s'il existe une infection traitable.

Traitement

Il existe plusieurs options de traitement utilisées pour gérer le syndrome d'Ohtahara, mais il n'y a pas de remède. Ces traitements peuvent aider à réduire la fréquence et la gravité des crises, mais ils ne sont pas efficaces pour gérer les problèmes de développement.

AED

Plusieurs médicaments peuvent être utilisés pour aider à contrôler les crises de votre enfant. Les AED recommandés pour la prise en charge du syndrome d'Ohtahara comprennent Topamax (topiramate), Zonegran (zonisamide), Sabril (vigabatrin) et Felbatol (felbamate), et d'autres. Étant donné que votre bébé est jeune et ne peut pas avaler, les médicaments peuvent être administrés sous forme liquide ou injectable.

Traitement stéroïdien

L'encéphalopathie est souvent traitée avec des stéroïdes. Des stéroïdes à forte dose tels que l'hormone adrénocorticotrophique (ACTH) ou la méthylprednisone ont été utilisés pour traiter le syndrome d'Ohtahara. Étant donné que les stéroïdes fonctionnent très différemment des AED, il est possible que les enfants reçoivent les deux.

Régime cétogène

Ce régime est riche en graisses et pauvre en protéines et en glucides. Il prévient les crises grâce à un processus métabolique appelé cétose qui se produit en réponse à cette combinaison nutritionnelle. Parce que votre enfant peut encore ne pas être capable de manger et de mâcher, le régime peut être administré sous forme liquide.

Stimulation transcrânienne

Une autre technique, la stimulation transcrânienne en courant continu haute définition (HD-tDCS) est une méthode non invasive d'administration de la stimulation électrique au cerveau à l'aide d'électrodes placées superficiellement sur le cuir chevelu. Des études ont été réalisées en utilisant des séances quotidiennes de stimulation pour le traitement du syndrome d'Ohtahara, mais ce n'est pas utilisé comme traitement standard.

Chirurgie de l'épilepsie

L'épilepsie réfractaire est une épilepsie qui ne s'améliore pas avec la prise en charge médicale. Dans certains cas, l'épilepsie réfractaire est traitée par chirurgie. La chirurgie pour les crises dans le syndrome d'Ohtahara peut inclure une transection corticale, qui consiste à couper une zone du cerveau pour empêcher la propagation de l'activité nerveuse chaotique.

Thérapie physique et cognitive

À mesure que votre enfant grandit, les soins personnels peuvent devenir un problème. Certains enfants atteints du syndrome d'Ohtahara peuvent avoir une forme bénigne de la maladie. Si tel est le cas pour votre enfant, la thérapie peut maximiser sa capacité à marcher, parler, apprendre et interagir avec les autres. La thérapie est individualisée en fonction des besoins et des capacités de votre enfant.

Soins palliatifs

Pour certaines familles, les soins palliatifs sont une option. Ce type de soins implique le confort et le contrôle de la douleur. Bien qu'il s'agisse d'une approche souvent utilisée dans le traitement des personnes ayant une courte espérance de vie, les soins palliatifs peuvent également être importants pour les familles aux prises avec un handicap majeur.

Un mot de Verywell

Si votre enfant a été diagnostiqué avec de graves problèmes de développement, des convulsions réfractaires ou un syndrome d'Ohtahara pendant son enfance, il est normal que vous soyez très anxieux. C'est une condition dévastatrice, et c'est émotionnellement difficile pour les parents

Vous aurez probablement besoin d'aide pour faire face à toutes vos questions et angoisses. Souvent, les membres de la famille et les amis veulent apporter leur soutien, mais ne savent pas comment. Lorsque vous prenez soin de votre bébé, il peut être utile de trouver un groupe de soutien pour les parents et d'utiliser tout soutien et conseils professionnels à votre disposition.