Un aperçu de la pseudoachondroplasie

La pseudoachondroplasie est une maladie osseuse et un type de nanisme. Il se caractérise principalement par une taille moyenne de la tête et du visage, mais une petite taille, généralement inférieure à 4 pieds de haut pour les hommes et les femmes. Bien que la pseudoachondroplasie soit causée par une mutation génétique, les signes de la maladie ne sont visibles que vers l’âge de 2 ans, lorsque le taux de croissance de l’enfant commence à diminuer considérablement.

La pseudoachondroplasie est héréditaire de manière autosomique dominante. Cela signifie qu'un enfant peut hériter d'un seul gène défectueux de la mère ou du père et développer la maladie. Dans certains cas, un nouveaude novoune mutation génétique chez l'enfant peut également entraîner le trouble, auquel cas il n'y aurait pas d'antécédents familiaux. La pseudoachondroplasie a été mentionnée pour la première fois en 1959 par les médecins et était à l'origine considérée comme un type de dysplasie spondyloépiphysaire. C'est maintenant son propre trouble causé par des mutations génétiques spécifiques.

La pseudoachondroplasie est extrêmement rare, affectant et diagnostiquée chez seulement 1 personne sur 30 000.

Symptômes

Les nourrissons atteints de pseudoachondroplasie ne montreront aucun signe de la maladie avant environ 9 mois à 2 ans, lorsque la croissance ralentit considérablement par rapport à la courbe de croissance standard, se classant dans le cinquième centile ou moins.

Les enfants atteints de pseudoachondroplasie marchent toujours dans le délai moyen (entre 12 et 18 mois) mais ont tendance à se dandiner et à avoir une démarche irrégulière en raison d'anomalies des os et de la hanche.

D'autres signes comprennent:

• Détection de la scoliose
• Courbures anormales dans la colonne vertébrale, comme une courbe en forme de S ou vers l'intérieur
• Instabilité cervicale, avec mouvement du cou limité, tendu ou anormal
• Douleurs articulaires, principalement dans les hanches, les chevilles, les épaules, les coudes et les poignets
• Amplitude de mouvement limitée aux coudes et aux hanches
• Déplacement de la hanche, les hanches sortant des alvéoles
• Déformations du genou
• Retard possible pour ramper ou marcher

Votre pédiatre surveillera de près votre enfant avec des visites régulières de puits tous les quelques mois pendant la première année de sa vie et signalera tous les problèmes qu'il voit pour une surveillance supplémentaire et des tests possibles. Si vous êtes préoccupé par la croissance et le développement de votre enfant, assurez-vous d'en discuter avec lui.

Les causes

La pseudoachondroplasie est causée par une mutation de la protéine de la matrice oligomérique du cartilage (COMP). Le gène COMP est chargé d'aider à la production de la protéine COMP, qui entoure les cellules qui composent les ligaments et les tendons, ainsi que les cellules qui aident à la formation osseuse.

Alors qu'un bébé peut hériter du défaut génétique si l'un de ses parents ou les deux en sont atteints, la mutation peut également se produire d'elle-même sans antécédents familiaux.

Diagnostic

La pseudoachondroplasie étant extrêmement rare, un spécialiste peut effectuer plusieurs tests sur un enfant pour confirmer le diagnostic. Celles-ci incluent une combinaison de rayons X, d'IRM, de tomodensitométrie et, dans certains cas, d'imagerie EOS - une technologie qui peut créer une image 3D et qui est prise lorsqu'un enfant est debout, ce qui peut aider les médecins à voir les positions de mise en charge et , dans le cas du nanisme, aider à diagnostiquer la maladie avec plus de précision.

Un arthrogramme peut également être utilisé, c'est-à-dire lorsque le colorant est injecté dans les hanches, les genoux ou les chevilles pour évaluer le cartilage. Ceci est utile pour le diagnostic ainsi que pour la planification chirurgicale une fois le diagnostic établi. Les enfants qui peuvent avoir une pseudoachondroplasie subiront également des tests génétiques pour aider à identifier les déformations de leur ADN.

Traitement

La pseudoachondroplasie affecte de nombreux systèmes corporels chez un enfant donné, de sorte que chaque plan de traitement est personnalisé au patient au cas par cas. Étant donné que de nombreux enfants atteints de pseudoachondroplasie souffrent également d'arthrose et de problèmes de colonne vertébrale, ces facteurs sont pris en considération avant de déterminer le traitement.

En fonction de la gravité des symptômes associés à la pseudoachondroplasie, il existe à la fois des options chirurgicales, comme la fusion vertébrale et des options non chirurgicales, telles que des orthèses pour le soutien de la colonne vertébrale, la thérapie physique et des médicaments pour les douleurs articulaires.

Étant donné que chaque plan de traitement est personnalisé, vous devez travailler en étroite collaboration avec l’orthopédiste, le physiothérapeute, le neurologue et le psychologue de votre enfant si nécessaire pour définir le meilleur plan pour eux.

Même après l'établissement d'un plan de traitement, les spécialistes de votre enfant le suivront pour les maladies dégénératives des articulations au fil du temps. Les enfants atteints de pseudoachondroplasie ont tendance à avoir des jambes de longueurs différentes, ce qui à court terme affecte leur démarche mais à long terme peut causer des problèmes de hanche. Il n'est pas rare qu'une personne atteinte de pseudoachondroplasie ait besoin d'une arthroplastie de la hanche ou du genou en vieillissant, en raison des problèmes de marche associés à la maladie.

Des problèmes neurologiques peuvent également survenir au fil du temps, comme une faiblesse des bras et des jambes en raison d'un mouvement limité ou anormal du cou, donc même si un plan de traitement initial sera déterminé, il devra probablement être modifié au fil du temps pour aider à s'adapter à mesure que l'enfant grandit. et de nouveaux problèmes surgissent.

Faire face

Les personnes atteintes de pseudoachondroplasie n'ont pas de déficience intellectuelle ou de retard d'intelligence avec la maladie, mais cela peut encore être isolant à gérer. Il existe de nombreuses organisations qui peuvent aider à fournir un soutien et des informations aux patients atteints de pseudoachondroplasie et à leurs familles, la principale étant Little People of America, une organisation à but non lucratif pour tous les types de nanisme qui se concentre sur l'interaction entre pairs, l'éducation et les bourses et subventions.

Il peut également être bénéfique pour une personne atteinte de pseudoachondroplasie d'obtenir le soutien de la communauté arthritique, car les douleurs articulaires sont une grande partie de la maladie. La Fondation de l'arthrite offre des ressources aux personnes souffrant de tous les types d'arthrite, ainsi que des moyens de s'impliquer dans la communauté et des ressources pour faire face à l'arthrite dans vos relations, au travail, avec vos amis et votre famille.

Un mot de Verywell

Alors qu'un diagnostic de pseudoachondroplasie nécessitera une surveillance médicale à vie, les enfants atteints de la maladie ont une durée de vie moyenne et avec un plan de traitement approprié peuvent espérer mener une vie relativement normale. Il peut être stressant de voir votre enfant manquer des étapes de croissance chez le pédiatre tous les quelques mois, mais en diagnostiquant la maladie tôt, vous et votre enfant aurez les outils dont vous avez besoin pour surmonter les obstacles qui accompagnent la pseudoachondroplasie, ce qui facilite la vie. la vie quotidienne et trouvez le soutien avec les spécialistes et les groupes appropriés dont vous avez besoin.