Le syndrome d'hypopéristaltisme intestinal de Megacystis microcolon (MMIHS) est une affection congénitale rare caractérisée par une distension abdominale causée par une vessie non obstruée largement dilatée (mégacystis); très petit colon (microcolon); et diminution ou absence de mouvements intestinaux (péristaltisme intestinal). Cela altère le fonctionnement de l'estomac, des intestins, des reins et de la vessie, interférant ainsi avec la miction et la digestion. Il peut provoquer des vomissements et une distension abdominale (hypertrophie) chez les nouveau-nés atteints, et les enfants diagnostiqués avec MMIHS nécessitent des soins de soutien importants et continus.
Juanmonino / Getty ImagesMMIHS est une maladie permanente et, malheureusement, il n'y a pas de remède. L'espérance de vie des personnes atteintes de la maladie peut être aussi courte qu'un an, même si une survie plus longue - même à l'âge adulte - est possible lorsqu'un cas est bénin.
Aussi connu sous le nom
Le syndrome d'hypopéristaltisme intestinal de Megacystis microcolon est également appelé syndrome MMIH et syndrome de Berdon.
Symptômes
La gravité des plages MMIHS. Les effets provoquent généralement une détresse immédiate quelques heures après la naissance.
Les symptômes du syndrome MMIH chez un nouveau-né comprennent:
- Production d'urine minimale ou absence totale de miction
- Muscles abdominaux d'apparence molle
- Un abdomen apparemment ridé
- Distension abdominale
- Vomissements, qui peuvent avoir une teinte verte
- Manque de méconium (première selle d'un bébé, qui est généralement passée dans l'heure suivant la naissance)
Les bébés qui ont des MMIHS peuvent être mal à l'aise, ce qui peut provoquer des pleurs persistants et inconsolables.
Certains bébés garçons atteints de MMIHS ont des testicules non descendus, bien que ce ne soit pas rare chez les bébés garçons en bonne santé, en particulier ceux qui sont nés avant terme.
Complications
Compte tenu de la nature permanente du MMIHS et de ses effets sur les principaux organes, plusieurs complications peuvent survenir.
Problèmes intestinaux
Le muscle lisse (ce qui tapisse les organes internes) dans le système digestif fonctionne normalement via le péristaltisme - une contraction (activation) et une relaxation rythmiques et involontaires qui font avancer les aliments digérés de l'estomac à l'intestin grêle pour l'absorption des nutriments. Les déchets non digérés se déplacent vers le côlon (gros intestin) et sont finalement libérés du rectum sous forme de selles.
Avec MMIHS, les muscles lisses gastro-intestinaux ne bougent pas comme ils le devraient, ce qui entraîne un rétrécissement de la lumière (ouverture) des intestins. Cela rend plus difficile le passage de la nourriture et des selles.
Problèmes de vessie
Les muscles lisses de la vessie ne fonctionnent pas comme ils le devraient dans le MMIHS. C'est ce qui interfère avec l'écoulement de l'urine et provoque une accumulation d'urine dans la vessie.
L'hydronéphrose, qui est le reflux de l'urine dans les reins, peut également en résulter.
Effets à long terme
À mesure que les enfants vieillissent, ils continueront à ressentir les effets du MMIHS, même avec un traitement.
Les problèmes qu'une personne atteinte du syndrome d'hypopéristaltisme intestinal de megacystis microcolon peut rencontrer, en raison d'un affaiblissement des muscles intestinaux ou de la vessie, comprennent:
- Un manque d'appétit
- Vomissement
- Douleur abdominale
- Distension abdominale
- Perte de poids
- Diminution de la miction
Cause
Les muscles lisses de la vessie et des intestins commencent à se déformer in utero à mesure qu'un fœtus atteint du syndrome MMIH se développe. Il existe une variété de gènes et de modèles héréditaires associés à MMIHS. Cela dit, cela peut également se produire sans cause génétique connue. On ne sait pas pourquoi certaines personnes ont une version plus douce de MMIHA, tandis que d'autres en sont gravement affectées.
Plusieurs défauts génétiques ont été décrits en association avec cette affection, notamment des modifications des gènes ACTG2, MYH11 ou LMOD1, ces gènes étant impliqués dans le codage de la formation du muscle lisse.
Les experts suggèrent que le modèle héréditaire du gène ACTG2 est autosomique dominant. Cela signifie que si une personne hérite du gène producteur de la maladie d'un parent, elle développera la maladie.
Les autres gènes associés à MMIHS sont hérités selon un schéma autosomique récessif. Cela signifie qu'une personne devrait hériter du gène responsable de la maladietous les deuxparents pour développer la maladie.
Dans de rares cas, un bébé peut développer l'une de ces mutations sans en hériter.
Diagnostic
Le MMIHS est généralement diagnostiqué sur la base des symptômes du bébé, de l'examen physique et des tests de diagnostic. Parfois, la vessie et les problèmes intestinaux peuvent être détectés in utero.
Notez cependant que le MMIHS est une maladie rare qui a été identifiée dans moins de 200 familles. Pour cette raison, la confirmation d'un diagnostic peut prendre des mois. Le médecin de votre enfant s'efforcera de régler une autre cause de problèmes digestifs, intestinaux ou vésicaux au cours de ce processus.
Test foetal
Si votre famille a des antécédents de MMIHS, cela alertera votre équipe médicale pour rechercher des preuves de la maladie sur l'imagerie échographique prénatale de votre bébé.
Une vessie hypertrophiée ou des problèmes musculaires intestinaux peuvent être observés à l'échographie fœtale. Un test d'urine fœtale peut également identifier des anomalies associées à ce trouble.
Examen physique
Les bébés sont régulièrement examinés immédiatement après la naissance. Le passage du méconium (caca) est l'une des premières choses que l'équipe médicale recherche à la naissance d'un bébé. Les bébés ne sont généralement pas renvoyés à la maison avec leurs parents tant qu'ils n'ont pas été à la selle, mangé et produit de l'urine.
Si votre bébé ne présente pas ces trois indicateurs de bonne santé, il aura probablement besoin d'une évaluation médicale.
Le MMIHS est également associé à des problèmes cardiaques et à d'autres organes internes, de sorte que le médecin de votre enfant peut rechercher d'autres problèmes de développement dans le cadre de l'évaluation diagnostique.
MMIHS peut être confondu avec le syndrome du ventre de pruneau, qui est une maladie rare caractérisée par des problèmes rénaux congénitaux.
Tests d'imagerie
Si votre nouveau-né présente des facteurs de risque ou des signes de MMIHS, il peut avoir besoin d'une échographie pelvienne et abdominale ou d'une tomographie informatisée (TDM) pour visualiser la vessie et les intestins.
Les tests d'imagerie peuvent montrer des signes de:
- Microcolon (un très petit colon apparaissant)
- Agrandissement de l'intestin grêle ou de l'estomac
- Torsion ou malrotation des intestins
- Une vessie hypertrophiée
- Malformations des voies urinaires
- Hydronéphrose
- Uretères élargis (les tubes qui envoient l'urine des reins à la vessie)
- Testicules non descendus
Test génétique
Lorsque les caractéristiques physiques de MMIHS sont présentes, votre bébé et ses frères et sœurs, ainsi que les parents biologiques, peuvent être testés pour les mutations génétiques. Si les membres de la famille ont le gène, cela peut aider à la planification familiale.
Traitement
Vivre avec MMIHS est difficile. Les enfants peuvent souffrir de malnutrition et ont généralement besoin d'un soutien nutritionnel. Des procédures telles que le cathétérisme (placement d'un tube dans le corps) peuvent aider à prévenir les complications rénales et digestives. La transplantation d'organe peut améliorer la survie dans certains cas.
Interventions nutritionnelles
Il existe plusieurs approches visant à fournir de la nutrition aux personnes atteintes de MMHIS. Les nourrissons reçoivent généralement des liquides et des nutriments IV, mais ce type de supplémentation nutritionnelle ne fournit généralement pas suffisamment de calories et de nutriments pour une survie à long terme.
Les personnes atteintes d'une maladie bénigne peuvent également avoir besoin de suppléments nutritionnels.
Procédures
Pour certains, une iléostomie chirurgicale de l'intestin grêle est nécessaire. Il s'agit d'une ouverture dans la paroi abdominale qui permet au matériel non digéré d'être directement vidé dans un sac à l'extérieur du corps au lieu de passer par le côlon.
Un cathéter peut être placé dans l'urètre (la structure à partir de laquelle l'urine passe de la vessie à l'extérieur du corps) pour faciliter la miction. Dans certains cas, un tube peut être placé chirurgicalement dans la vessie pour libérer l'urine directement dans un sac, en contournant l'urètre.
Chirurgie de transplantation
Il y a eu des enfants qui ont reçu plusieurs transplantations d'organes pour le traitement de MMIHS avec des degrés de succès variables. Les greffes intestinales peuvent impliquer la fixation d'une petite ou grande région de l'intestin d'un donneur dans le but de fournir à l'enfant affecté le mouvement normal des muscles lisses intestinaux.
Un mot de Verywell
Les effets du MMIHS sont graves et nécessitent des soins médicaux et chirurgicaux étendus. La survie s'améliore à mesure que les approches thérapeutiques progressent. Si votre enfant a une maladie rare, assurez-vous de demander l'aide de professionnels de la santé et de groupes de soutien qui peuvent vous aider à faire face au stress de prendre soin d'un enfant ayant des besoins de santé importants.
