Le syndrome de Sotos est une maladie génétique rare qui provoque une croissance physique excessive au cours des deux premières décennies de la vie, de la petite enfance à l'adolescence. Sotos s'accompagne parfois d'autisme, de troubles de la parole et de retards intellectuels, sociaux et moteurs. Bien que la maladie affecte les enfants pendant les années scolaires et puisse continuer à causer des problèmes à l'âge adulte, elle ne met pas la vie en danger et la plupart des personnes atteintes de Sotos ont une espérance de vie normale.
Selon la page Genetics Home Reference des National Institutes of Health, le syndrome de Sotos se produirait dans une naissance sur 10 000 à 14 000. Les chercheurs pensent que l'incidence réelle pourrait être plus proche d'une naissance sur 5000, car d'autres conditions provoquent des symptômes similaires et des diagnostics erronés sont possibles.
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Symptômes
Le syndrome de Sotos est caractérisé par une prolifération excessive, en particulier au niveau des os. Les personnes atteintes présentent des anomalies faciales particulièrement importantes dans l'enfance. Cela comprend une tête plus longue et plus large que la normale et un menton pointu.
Les nourrissons et les enfants atteints de Sotos grandissent plus vite que les autres enfants de leur âge. Ils seront plus grands que leurs frères et sœurs et leurs pairs.
D'autres caractéristiques physiques et symptômes peuvent inclure:
- Grandes mains et pieds
- Front haut
- Faible tonus musculaire
- Joues rougies
- Yeux inclinés vers le bas et grande distance entre les yeux
- Démarche maladroite (marche)
- Scoliose, une courbe latérale du spin
- Convulsions, qui résultent d'une activité cérébrale anormale
- Perte auditive
- Problèmes de vue
- Éruption prématurée des dents
- Problèmes rénaux, y compris les reins hypoplasiques et hydronéphrose
- Problèmes cardiaques, y compris persistance du canal artériel (PDA) et communication interauriculaire (TSA)
Les personnes peuvent avoir une déficience intellectuelle et des problèmes de comportement, notamment:
- Trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH)
- Trouble obsessionnel-compulsif (TOC)
- Comportements de contrôle impulsifs
- Phobies
- Agressivité et irritabilité
Les problèmes de développement et intellectuels chez les enfants peuvent inclure:
- Problèmes d'élocution et de langage, y compris le bégaiement
- Des troubles d'apprentissage
- Maladresse
- Problèmes de motricité
Sotos à l'âge adulte
La taille et le poids de l'adulte se stabiliseront et seront quelque peu normaux, bien qu'il y ait un cas d'un homme de 21 ans avec Sotos qui mesure actuellement 7 pieds 8 pouces et pèse environ 500 livres. De nombreux adultes atteints de cette maladie auront un intellect normal. Cependant, toute déficience intellectuelle infantile restera. Les adultes atteints de Sotos continueront d'avoir des problèmes de coordination et de motricité.
Les causes
Le syndrome de Sotos est une maladie génétique causée par un gène NSD1 muté. Selon le Centre d'information sur les maladies génétiques et rares (GARD), 95% des cas de Sotos ne sont pas héréditaires. Cependant, la probabilité qu'un parent atteint de Sotos transmette la condition est de 50%.
Il n'y a pas d'autres facteurs de risque ou causes connus du syndrome de Sotos. De plus, les chercheurs ne savent pas ce qui cause la mutation génétique ni comment l’empêcher.
Diagnostic
Un diagnostic de syndrome de Sotos est posé tôt dans la vie, que ce soit dans la petite enfance ou dans les premières années de la vie. Les tests néonatals n'incluent pas le test de Sotos, mais les médecins le testent lorsque des symptômes sont détectés. Cela peut prendre des mois ou des années avant que le test ne se produise et que les symptômes ne se manifestent.
Le dépistage de Sotos commence par un examen physique et des antécédents médicaux, y compris les symptômes. Les radiographies, les tomodensitogrammes et les IRM peuvent aider au diagnostic et à écarter d'autres problèmes. L'âge osseux avancé est généralement une scène. L'imagerie cérébrale montre des ventricules dilatés et une augmentation du liquide céphalo-rachidien (LCR). Des tests génétiques peuvent également être effectués pour rechercher des mutations dans le gène NSD1.
De nombreux enfants atteints de Sotos peuvent également recevoir un diagnostic d'autisme. L'autisme est un trouble du développement affectant la communication et le comportement. Il est généralement géré avec une variété de thérapies, y compris des thérapies comportementales et orthophoniques, au besoin.
Traitement
Il n'existe aucun remède pour le syndrome de Sotos. De plus, il n'y a pas de traitement spécifique pour Sotos. Le traitement implique généralement la gestion des symptômes et la correction des problèmes qui peuvent être corrigés.
Le traitement peut inclure:
- Orthophonie
- Ergothérapie
- Thérapie comportementale
- Médicaments pour gérer le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH), un trouble cérébral marqué par l'inattention et l'hyperactivité-impulsivité. Ces comportements interfèrent avec le fonctionnement et le développement, en particulier dans l'enfance.
- Conseils
- Prothèses auditives pour corriger la perte auditive
- Des lunettes pour gérer les problèmes de vision
D'autres conditions médicales seront également traitées, au besoin.
Il est important que les personnes atteintes de Sotos subissent régulièrement des tests cardiaques et rénaux. De plus, les risques de cancer et de tumeur sont plus élevés pour les personnes atteintes du syndrome de Sotos, donc un dépistage régulier est une bonne idée. Cependant, Sotos lui-même ne met pas la vie en danger et la plupart des personnes atteintes de Sotos ont une espérance de vie normale.
Un mot de Verywell
Le syndrome de Sotos est une maladie génétique causée par une mutation du gène NSD1. Les deux principaux symptômes du syndrome de Sotos sont la prolifération excessive et la déficience intellectuelle. Elle est souvent diagnostiquée dans la petite enfance ou la petite enfance. Une fois la croissance arrêtée, les adultes atteints de Sotos peuvent maintenir une taille et un poids normaux, et même un intellect. De plus, de nombreux adultes atteints de Sotos peuvent mener une vie longue et épanouissante.
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