Les syndromes hypereosinophiles (SHE) sont un groupe de maladies rares caractérisées par des taux élevés d'éosinophiles (éosinophilie) qui endommagent les organes (peau, poumons, cœur, tractus gastro-intestinal). La majorité des personnes ont plus de 20 ans au moment du diagnostic, mais cela peut survenir chez les enfants. La majorité des HES sont considérées comme des affections bénignes (non cancéreuses), mais un sous-ensemble est considéré comme des néoplasmes myéloprolifératifs qui peuvent évoluer vers le cancer.
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Définition
L'hypéréosinophilie est définie comme un nombre absolu d'éosinophiles supérieur à 1500 cellules / microlitre sur deux numérations globulaires complètes (CBC) à deux reprises séparées par au moins un mois et / ou la confirmation de l'hyperéosinophilie tissulaire par biopsie. L'hypereosinophilie dans les tissus est définie en fonction de la zone de biopsie. Sur une biopsie de moelle osseuse, l'hyperéosinophilie est définie lorsque plus de 20% des cellules nucléées sont des éosinophiles. Dans d'autres tissus, elle est définie comme une infiltration «extensive» d'éosinophiles dans le tissu de l'avis du pathologiste (médecin examinant la biopsie).
Plusieurs conditions peuvent entraîner une éosinophilie, mais celles-ci provoquent rarement les lésions tissulaires observées dans le SHE. L'éosinophilie peut être divisée en trois catégories: légère (500 à 1500 éosinophiles / microlitre), modérée (1500 à 5000 éosinophiles / microlitre) et sévère (supérieure à 5000 éosinophiles / microlitre).
Les types
HES peut être divisé en trois grandes catégories: primaire (ou néoplasique), secondaire (ou réactif) et idiopathique. Le SHE idiopathique est un diagnostic d'exclusion, ce qui signifie qu'aucune autre cause d'éosinophilie ne peut être identifiée. Dans le SHE primaire, un changement génétique stimule la moelle osseuse pour accélérer la production d'éosinophiles semblable à la polycythémie vraie ou à la thrombocytémie essentielle. Dans le HES secondaire, la condition sous-jacente (infection parasitaire, lymphome, etc.) produit des protéines (appelées cytokines) qui stimulent la production d'éosinophiles.
Symptômes
Les symptômes de HES sont basés sur la zone touchée et peuvent inclure:
- Peau: eczéma, épaississement de la peau, urticaire,
- Poumons: toux, essoufflement, respiration sifflante
- Coeur: douleur thoracique, difficulté à respirer,
- Maladie neurologique
- Caillots sanguins (thrombose)
- Yeux: vision trouble
- Tractus gastro-intestinal (GI): perte de poids, douleurs abdominales, vomissements, diarrhée
Diagnostic
Les éosinophiles sont l'un des cinq types de globules blancs (neutrophiles, lymphocytes, monocytes, éosinophiles et basophiles). Le test de diagnostic initial est une formule sanguine complète. Un nombre d'éosinophiles supérieur à 1500 cellules / microlitre à 2 reprises justifie des tests supplémentaires. Au départ, les causes les plus courantes d'éosinophilie doivent être éliminées.
Une fois le HES suspecté, l'évaluation se concentre sur la recherche d'une implication d'organe. L'évaluation du cœur comprendrait un électrocardiogramme (ECG) et une échocardiographie (échographie du cœur). Un test de la fonction pulmonaire doit être effectué. La tomodensitométrie (TDM) sera utilisée pour rechercher tout signe de HES dans les poumons ou l'abdomen.
Des tests supplémentaires seront axés sur la détermination de l'existence de preuves de néoplasme myéloprolifératif. Cela comprendrait des analyses de sang et une aspiration / biopsie de la moelle osseuse. Le tissu de la moelle osseuse sera testé pour les changements génétiques associés à HES. S'il y a un nombre accru de mastocytes, des tests seront envoyés pour rechercher une mastocytose systémique (un autre type de néoplasme myéloprolifératif).
Traitement
Votre traitement sera déterminé par votre type de syndrome hypereosinophilic et la gravité de vos symptômes. Il est rare d'avoir besoin d'un traitement dès le diagnostic, mais rarement un HES sévère peut nécessiter un traitement immédiat.
- Stéroïdes: Des stéroïdes comme la prednisone et la méthylprednisolone peuvent être utilisés.
- Imatinib: L'imatinib est un médicament oral utilisé pour traiter le cancer appelé inhibiteur de la tyrosine kinase.
- Hydroyxurée: L'hydroxyurée est un médicament de chimiothérapie par voie orale. Cela peut prendre jusqu'à 2 semaines pour voir une réponse à ce médicament.
Chez les patients pour lesquels les stéroïdes, l'imatinib et l'hydroxyurée ne sont pas indiqués ou inefficaces, il existe une variété d'autres agents qui peuvent être justifiés, y compris la vincristine, une chimiothérapie intraveineuse (IV). Une réponse positive à ce médicament signifie que le nombre d'éosinophiles peut diminuer dans les heures suivant l'administration.
S'il existe des caractéristiques de néoplasme myéloprolifératif (taux élevés de vitamine B12, rate hypertrophiée, éosinophiles atypiques, etc.), le traitement initial est l'imatinib. En cas d'atteinte cardiaque, des stéroïdes sont ajoutés. Si l'imatinib n'est pas efficace, plusieurs médicaments similaires peuvent être utilisés. La majorité des personnes atteintes de SHE n'ont pas besoin de traitement, mais nécessitent une surveillance attentive des dommages aux organes, du développement de caillots sanguins (thrombose) et de la progression de la maladie. S'il y a atteinte d'organe, les stéroïdes constituent un traitement de première intention. Étant donné que l'utilisation à long terme de stéroïdes est associée à de nombreux effets secondaires, une fois les symptômes maîtrisés, vous pouvez passer à un autre médicament comme l'hydroxyurée, l'interféron alpha ou le méthotrexate pour poursuivre le traitement.
Comme vu ci-dessus, les stéroïdes sont un pilier du traitement. Avant de commencer les stéroïdes, il est très important de déterminer si vous êtes à risque d'une infection parasitaire appelée Strongyloides. Les stéroïdes peuvent aggraver considérablement une infection à Strongyloides. Si vous avez besoin d'un traitement urgent et que vous craignez d'avoir une infection à Strongyloides, vous serez traité pour l'infection (médicament oral pendant 2 jours).
Un mot de Verywell
Apprendre que vous avez un syndrome hypereosinophilique peut être effrayant. Heureusement, la grande majorité des personnes atteintes de HES n'auront pas besoin de traitement. Pour ceux qui le font, il existe plusieurs options et encore plus sont actuellement à l'étude.
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