Le déficit en AAT, ou déficit en alpha-1-antitrypsine, est une maladie génétique causée par un manque de protéine protectrice, l'alpha-1-antitrypsine (AAT), normalement produite par le foie. Pour la grande majorité d'entre nous qui avons des quantités suffisantes d'AAT, cette petite protéine joue un rôle essentiel dans le maintien d'une fonction pulmonaire normale. Mais pour ceux qui ont un déficit en AAT, l'histoire adopte un scénario différent.
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Chez les personnes en bonne santé, les poumons contiennent de l'élastase neutrophile, une enzyme naturelle qui, dans des circonstances normales, aide les poumons à digérer les cellules et les bactéries endommagées et vieillissantes. Ce processus favorise la guérison du tissu pulmonaire. Malheureusement, ces enzymes ne savent pas quand s'arrêter et finissent par attaquer le tissu pulmonaire au lieu de l'aider à guérir. C'est là qu'intervient l'AAT. En détruisant l'enzyme avant qu'elle ne puisse endommager les tissus pulmonaires sains, les poumons fonctionnent normalement. Lorsqu'il n'y a pas assez d'AAT, le tissu pulmonaire continuera à être détruit, conduisant parfois à une maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC) ou à un emphysème.
Comment puis-je hériter d'un déficit AAT?
Un enfant hérite de deux ensembles de gènes AAT, un de chaque parent.L'enfant n'aura un déficit en AAT que si les deux ensembles de gènes AAT sont anormaux. Si un seul gène AAT est anormal et que l'autre est normal, alors l'enfant sera un «porteur» de la maladie, mais n'aura pas réellement le la maladie elle-même. Si les deux ensembles de gènes sont normaux, l'enfant ne sera pas atteint de la maladie et ne sera pas non plus porteur.
Si vous avez reçu un diagnostic de déficit en AAT, il est important que vous discutiez avec votre médecin de la possibilité que d'autres membres de votre famille soient testés pour la maladie, y compris chacun de vos enfants. Si vous n'avez pas d'enfants, votre médecin peut vous recommander de consulter un conseil génétique avant de prendre cette décision.
Pour plus d'informations, contactez la Fondation Alpha-1 ou appelez leur hotline patient: 1-800-245-6809.
Statistiques
Une carence en AAT a été identifiée dans pratiquement toutes les populations, cultures et groupes ethniques. Il y a environ 100 000 personnes aux États-Unis qui sont nées avec un déficit en AAT. Parmi la majorité de ces personnes, l'emphysème lié à l'AAT peut être répandu. De plus, comme le déficit en AAT est souvent sous-diagnostiqué ou mal diagnostiqué, jusqu'à 3% de tous les cas d'emphysème liés au déficit en AAT ne sont jamais détectés.
Dans le monde, 161 millions de personnes sont porteuses d'un déficit en AAT, dont environ 25 millions vivent aux États-Unis. Bien que les porteurs ne soient pas eux-mêmes atteints de la maladie, ils peuvent la transmettre à leurs enfants. Dans cet esprit, l'Organisation mondiale de la santé (OMS) recommande que toutes les personnes atteintes de MPOC, ainsi que les adultes et les adolescents souffrant d'asthme, soient testés pour un déficit en AAT.
Le risque de développer un emphysème lié à l'AAT augmente considérablement chez les personnes qui fument. L'American Lung Association déclare que le tabagisme augmente non seulement votre risque d'emphysème si vous avez un déficit en AAT, mais il peut également réduire votre durée de vie jusqu'à 10 ans.
Signes et symptômes d'une carence en AAT
Étant donné que l'emphysème lié à l'AAT prend parfois le pas sur des formes plus facilement reconnaissables de MPOC, beaucoup d'efforts ont été faits au fil des ans pour trouver des moyens de le distinguer. Deux caractéristiques majeures de l'emphysème liées à un déficit sévère en AAT devraient inciter à la suspicion d'emphysème lié à l'AAT.
Premièrement, les symptômes d'emphysème chez les personnes non déficientes en AAT n'apparaissent généralement pas avant la sixième ou la septième décennie de la vie. Ce n'est pas vrai pour les personnes qui ont un emphysème lié à l'AAT. Pour ces personnes, l'apparition des symptômes survient beaucoup plus tôt, l'âge moyen au diagnostic étant de 41,3 ans.
Une autre caractéristique importante qui différencie l'emphysème lié à l'AAT de son homologue non déficient en AAT est l'emplacement dans les poumons où la maladie apparaît le plus fréquemment. Chez ceux qui souffrent d'emphysème lié à une carence en AAT, la maladie est plus fréquente dans la partie inférieure des poumons, tandis que dans l'emphysème non lié à l'AAT, la maladie affecte la région pulmonaire supérieure. Ces deux caractéristiques peuvent aider vos soins de santé le fournisseur établit un diagnostic précis.
Les signes et symptômes les plus courants de l'emphysème par déficit en AAT sont:
- Dyspnée
- Respiration sifflante
- Toux chronique et augmentation de la production de mucus
- Rhumes thoraciques récurrents
- Jaunisse
- Gonflement de l'abdomen ou des jambes
- Diminution de la tolérance à l'exercice
- Asthme non réactif ou allergies toute l'année
- Problèmes hépatiques inexpliqués ou élévation des enzymes hépatiques
- Bronchectasie
Diagnostic et tests
Un simple test sanguin peut indiquer à votre médecin si vous souffrez d'un déficit en AAT. En raison de l'importance du diagnostic précoce, l'Université de Caroline du Sud a développé un programme, avec l'aide de la Fondation Alpha-1, qui permet un diagnostic gratuit et confidentiel. tests aux personnes à risque de contracter la maladie.
Un diagnostic précoce est essentiel car l'arrêt du tabac et un traitement précoce peuvent aider à ralentir la progression de l'emphysème lié à l'AAT.
Pour plus d'informations sur les tests, veuillez contacter le registre de recherche Alpha-1 de l'Université médicale de Caroline du Sud au 1-877-886-2383 ou visitez la Fondation Alpha-1.
Traitement de la carence en AAT
Pour les personnes qui ont commencé à présenter des symptômes d'emphysème lié à l'AAT, un traitement de remplacement (augmentation) peut être une option de traitement qui peut aider à protéger les poumons contre l'enzyme destructrice, l'élastase neutrophile.
La thérapie de remplacement consiste à administrer une forme concentrée d'AAT dérivée du plasma humain. Il augmente le niveau d'AAT dans la circulation sanguine. Une fois que vous avez commencé la thérapie de remplacement, cependant, vous devez suivre un traitement à vie. En effet, si vous arrêtez, vos poumons reviendront à leur niveau de dysfonctionnement antérieur et l'élastase neutrophile recommencera à détruire votre tissu pulmonaire.
Non seulement la thérapie de remplacement aide à ralentir la perte de la fonction pulmonaire chez les personnes atteintes d'emphysème lié à l'AAT, mais elle peut également aider à réduire la fréquence des infections pulmonaires.
Pour plus d'informations sur la carence en AAT ou la thérapie de remplacement, parlez-en à votre fournisseur de soins de santé ou visitez la Fondation Alpha-1.
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