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Points clés à retenir
- Le TDAH semble avoir un impact sur différents gènes chez les Noirs et les Blancs.
- Les résultats peuvent aider à façonner des médicaments plus ciblés à l'avenir.
Des chercheurs de l'hôpital pour enfants de Philadelphie ont découvert qu'il pourrait y avoir des différences génétiques importantes dans les causes du trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention (TDAH) entre les patients noirs et ceux qui sont blancs.
L'étude, qui a été publiée dans la revueRapports scientifiques, a généré des séquences du génome entier sur 875 personnes, dont 205 ayant reçu un diagnostic de TDAH, dont 116 patients afro-américains et 89 patients d'origine européenne.
Les chercheurs ont confirmé plusieurs variantes structurelles et gènes cibles liés au TDAH identifiés dans des recherches antérieures, mais les chercheurs ont également trouvé 40 nouvelles variantes structurelles chez des patients atteints de TDAH. Ceux-ci comprenaient un groupe de variantes structurelles dans la région non codante des voies impliquées dans la fonction cérébrale qui sont très importantes pour le développement du TDAH.
Mais les chercheurs ont également découvert qu'il n'y avait que 6% de chevauchement dans les gènes impactés par des variantes de nucléotides uniques (qui se produisent lorsqu'une partie d'une séquence d'ADN est modifiée) entre les patients atteints de TDAH d'origine afro-américaine et ceux d'origine européenne. Les chercheurs espèrent que cette découverte pourra potentiellement conduire à des traitements ciblés plus puissants pour le TDAH à l'avenir.
Ce que cela signifie pour vous
Les médicaments actuels pour le TDAH peuvent ne pas être de taille unique. À l'avenir, les scientifiques pourraient développer des thérapies plus ciblées pour les patients en fonction de leurs gènes.
Raisons des différences génétiques
«Il existe plusieurs neurotransmetteurs dans le cerveau - des médiateurs que les cellules / neurones du cerveau utilisent pour communiquer les uns avec les autres - qui sont impliqués dans de multiples fonctions exécutives cérébrales, telles que l'apprentissage, la mémoire, l'attention, la cognition, le sommeil, l'humeur et le comportement. qui sont affectés par le TDAH », a déclaré à Verywell l'auteur principal de l'étude Hakon Hakonarson, MD, PhD, directeur du Center for Applied Genomics à l'Institut de recherche Joseph Stokes Jr. à l'hôpital pour enfants de Philadelphie. Ces médiateurs liés au TDAH comprennent:
- Glutamate: un neurotransmetteur essentiel à l'apprentissage, à la mémoire et à l'attention
- L'acétylcholine: importante pour la cognition
- Sérotonine
- La dopamine
- Adrénaline
«Les mutations impliquant différents systèmes de neurotransmetteurs peuvent conduire au TDAH et, comme le paysage du spectre des mutations est très différent chez les personnes d'ascendance afro-américaine que d'ascendance européenne, certaines mutations sont plus susceptibles de provoquer le TDAH chez les personnes d'ascendance africaine et d'autres mutations d'ascendance européenne, »Dit Hakonarson.
Bases du TDAH
Selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC), le TDAH est l’un des troubles neurodéveloppementaux les plus courants de l’enfance. Il est souvent diagnostiqué dans l’enfance et peut durer jusqu’à l’âge adulte.
Les enfants atteints de TDAH peuvent avoir de la difficulté à prêter attention, à contrôler leurs comportements impulsifs ou à être trop actifs. Et, alors que le CDC dit qu'il est normal que les enfants aient du mal à se concentrer à l'occasion, ceux qui souffrent de TDAH ne sortent généralement pas de ces comportements.
«Les génomes africains sont beaucoup plus complexes et ont beaucoup plus de variantes que les génomes européens - on pense que cela est en partie dû au fait que lorsque l'homme a quitté l'Afrique il y a 20 000 à 30 000 ans, seule une petite proportion de la variation a déménagé», Hakonarson dit. Certaines maladies sont spécifiques à certaines ancêtres génomiques, dit-il, et cela inclut certaines mutations génétiques qui mènent au TDAH.
Comment les résultats peuvent avoir un impact sur le traitement du TDAH
En règle générale, le TDAH est traité avec une combinaison de thérapie comportementale et de médicaments, selon le CDC. Pour les enfants d'âge préscolaire, la thérapie comportementale, ainsi que la formation de leurs parents, sont généralement recommandées pour réduire les comportements associés au TDAH en première ligne de traitement avant la prise de médicaments.
Selon les CDC, il existe deux principales classes de médicaments utilisés pour traiter les enfants atteints de TDAH. Ceux-ci comprennent les stimulants, qui sont les médicaments contre le TDAH les plus largement utilisés, et les non-stimulants, qui n'agissent pas aussi rapidement que les stimulants mais peuvent durer plus longtemps. -effets durables.
Les variantes génétiques découvertes dans la nouvelle étude ont un impact sur la réponse des patients aux médicaments pour le TDAH, mais Hakonarson espère changer cela.
«Étant donné que différentes mutations et différents médiateurs de neurotransmetteurs sont affectés chez différentes personnes atteintes de TDAH, cela ouvre la voie à des thérapies basées sur la précision pour cibler spécifiquement les différentes causes du TDAH», explique Hakonarson.
On ne sait pas à ce stade comment cela fonctionnera exactement, mais Hakonarson dit que son équipe se concentre désormais sur les thérapies basées sur la précision pour aider à résoudre les différences génétiques.
«Nous sommes susceptibles de développer de futurs médicaments qui pourraient mieux fonctionner dans une ethnie / ascendance par rapport à une autre, car la charge de mutation peut être plus élevée pour cette voie de neurotransmetteur particulière», dit-il. «Mais l'objectif initial sera de réparer ou de corriger les conséquences de ces mutations.»
En fin de compte, dit Hakonarson, les nouveaux médicaments «bénéficieront probablement à quiconque a cette voie de neurotransmetteur particulière affectée, indépendamment de la race ou de l'ethnie».
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