Un aperçu de la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène

La cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène (ARVC) est une maladie génétique dans laquelle le muscle cardiaque normal est remplacé par un tissu adipeux fibreux, principalement dans le ventricule droit. La principale raison pour laquelle les ARVC sont significatifs est qu'ils peuvent produire des arythmies cardiaques potentiellement dangereuses. (ARVC est le «nouveau» nom de cette affection, autrefois appelée «dysplasie ventriculaire droite arythmogène».)

Les ARVC sont rares, mais pas rares. Il peut être trouvé chez un adulte sur 2000 à 5000 si vous le recherchez. Cependant, le seul moment où le public entend généralement parler des ARVC, c'est lorsqu'un jeune athlète meurt subitement, car les ARVC sont l'une des affections cardiaques associées à la mort subite chez les jeunes athlètes.

Symptômes

Bien que les ARVC soient une cardiomyopathie, c'est-à-dire une maladie du muscle cardiaque, ils ne provoquent que rarement des problèmes musculaires suffisamment étendus pour provoquer une insuffisance cardiaque. Au contraire, sa signification clinique est qu'elle peut provoquer des arythmies cardiaques - en particulier, des complexes ventriculaires prématurés, une tachycardie ventriculaire et parfois une fibrillation ventriculaire.

Les symptômes provoqués par les ARVC sont généralement liés aux arythmies qu'il peut produire. Les personnes atteintes d'ARVC décrivent généralement des épisodes de palpitations, d'étourdissements ou de syncope. Malheureusement, une mort subite peut également survenir et, plus malheureusement, la mort subite peut être le tout premier signe d'un problème cardiaque.

Bien que les ARVC puissent causer une mort subite à tout moment, cet événement semble plus susceptible de se produire lors d'épisodes d'effort physique qu'au repos. C'est pourquoi les ARVC sont l'une des conditions qui entraînent la mort subite chez les jeunes athlètes apparemment en bonne santé. Cependant, comme la mort subite peut également survenir pendant une activité de routine ou au repos, s'abstenir de faire de l'exercice n'est généralement pas suffisant pour atténuer le risque chez les personnes atteintes d'ARVC.

Certaines personnes atteintes d'ARVC - 5% -10% - n'auront aucun symptôme, ou le premier symptôme sera la mort. Certaines de ces personnes sont diagnostiquées lorsqu'elles sont dépistées pour le trouble parce qu'un membre de la famille en a été diagnostiqué.

Diagnostic

Le diagnostic des ARVC se fait en examinant l'électrocardiogramme (qui montre souvent une configuration particulière du complexe QRS) et un échocardiogramme (qui montre souvent des anomalies caractéristiques du muscle cardiaque du ventricule droit - et parfois du ventricule gauche).

Si le diagnostic ou le risque de mort subite reste incertain, une IRM cardiaque peut parfois aider à cerner les choses. Les tests génétiques peuvent également être utiles pour poser le diagnostic et sont recommandés pour toutes les personnes atteintes de cette maladie afin que leurs proches puissent être dépistés.

Bien que les tests électrophysiologiques puissent parfois être utiles pour distinguer la tachycardie ventriculaire due aux ARVC de la tachycardie ventriculaire provoquée par d'autres affections cardiaques, ces tests ne sont pas systématiquement utiles et ne sont généralement pas nécessaires.

Une fois le diagnostic posé, un dépistage génétique est également recommandé pour les parents au premier degré. Environ un parent au premier degré sur trois d'une personne atteinte d'ARVC développera également éventuellement cette condition.

Traitement

Le principal objectif du traitement des ARVC est de prévenir la mort cardiaque subite due à une tachycardie ventriculaire ou à une fibrillation.

Parce que la mort subite est souvent associée à l'exercice dans cette condition, les athlètes qui ont des ARVC devraient s'abstenir de tous les sports de compétition, à l'exception peut-être des activités de faible intensité comme le golf ou le bowling. En outre, ils doivent s'abstenir de toute activité qui produit des palpitations ou une syncope importantes.

Les arythmies associées aux ARVC semblent être mises en évidence par la stimulation sympathique - la partie du système nerveux autonome qui augmente les niveaux d'adrénaline et est responsable de la réponse de combat ou de fuite. C'est pourquoi l'exercice est un problème avec les ARVC. Ainsi, la plupart des cardiologues recommandent l'utilisation de bêta-bloquants dans cette condition, pour atténuer l'effet de l'adrénaline sur le cœur.

Comme indiqué précédemment, cependant, s'abstenir simplement de faire de l'exercice n'est souvent pas suffisant. Les défibrillateurs implantables sont fréquemment recommandés pour les personnes atteintes d'ARVC, en particulier pour toute personne ayant eu un épisode d'arrêt cardiaque, un épisode de tachycardie ventriculaire prolongée, un épisode de syncope inexpliquée ou dont l'imagerie montre une atteinte importante du muscle cardiaque.

Pour les personnes atteintes d'ARVC qui n'ont pas de caractéristiques à haut risque à l'évaluation et aucun symptôme, le traitement peut ou non inclure des bêtabloquants. L'AHA et l'ACC suggèrent actuellement qu'un bêta-bloquant peut être utile, tandis que le HRS ne pense pas qu'il existe suffisamment de preuves pour soutenir un traitement bêtabloquant à long terme pour les porteurs non affectés du gène. l'exercice augmente le risque de développer des symptômes ARVC, y compris la mort subite.

Chez les personnes atteintes d'ARVC qui ont eu des arythmies ventriculaires soutenues, le pronostic à long terme semble s'améliorer si elles évitent l'exercice, prennent des bêtabloquants, reçoivent un défibrillateur implantable et (dans certains cas) prennent un médicament antiarythmique. Le pronostic dépend également des parties du cœur impliquées et d'autres facteurs individuels.

Un mot de Verywell

La cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène est une maladie génétique qui peut produire des arythmies cardiaques potentiellement mortelles et est l'une des causes de mort subite chez les jeunes athlètes. Avec un traitement agressif, les personnes atteintes de cette maladie se porteront généralement très bien.