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Points clés à retenir
- Certaines conditions génétiques sont associées aux symptômes de l'autisme, mais peuvent ne pas répondre aux critères d'un diagnostic de trouble du spectre autistique
- L'autisme est évalué en fonction des traits de comportement, de sorte que le chemin du diagnostic peut être long et difficile
- Une intervention précoce auprès des enfants est essentielle pour de meilleurs résultats plus tard dans la vie
Une étude internationale menée hors du Royaume-Uni par l'Université de Cardiff montre que de nombreuses personnes atteintes de maladies génétiques et de symptômes d'autisme ne peuvent pas facilement obtenir un diagnostic d'autisme formel. Plus précisément, les personnes atteintes de pathologies génétiques à nombre de copies (CNV) ne répondent souvent pas aux critères nécessaires pour accéder à de nombreux services et ressources en autisme.
L'étude, qui portait sur 547 personnes précédemment diagnostiquées avec l'une des quatre maladies génétiques associées à une incidence élevée d'autisme, a révélé que 23% à 58% des participants présentaient également des symptômes d'autisme (difficultés sociales et de communication et / ou comportements répétitifs ). Comparativement, la prévalence de l'autisme dans le grand public n'est que de 1%.
«Un enfant peut présenter des symptômes cliniquement significatifs, mais ne pas répondre aux critères formels de l'autisme», a déclaré Samuel JRA Chawner, PhD, co-auteur de l'étude et chercheur au MRC Center for Neuropsychiatric Genetics and Genomics de l'Université de Cardiff, à Verywell par courrier électronique. «Les familles dans cette situation reçoivent actuellement très peu de soutien.»
Conditions génétiques associées aux symptômes de l'autisme
Selon l'Institut national de recherche sur le génome humain (NIH), la CNV se produit lorsqu'il existe une variation du nombre de copies de certains gènes exprimés dans l'ADN d'une personne à l'autre. Les gains et les pertes de matériel génétique ont été associés à un risque accru de certaines maladies et affections, y compris l'autisme, bien que des recherches soient en cours.
Cette étude particulière comprenait des personnes porteuses de l'une des CNV catégorisées suivantes:
- Suppression 16p11.2
- Duplication 16p11.2
- Suppression 22q11.2
- Duplication 22q11.2
Selon Chawner, la prévalence de l'autisme dans certaines conditions génétiques peut varier de 11% à 61%.
«En ce qui concerne les symptômes de l'autisme, les études précédentes ont eu tendance à se concentrer sur le diagnostic de l'autisme plutôt que sur les symptômes», dit Chawner. «Notre étude indique que les symptômes cliniquement importants sont très répandus, même chez les enfants qui ne répondent pas formellement aux critères de l'autisme.»
Critères de diagnostic du trouble du spectre autistique
Selon Autism Speaks, le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM-5) décrit les critères spécifiques que les médecins doivent utiliser pour poser un diagnostic formel de trouble du spectre autistique (TSA):
- Déficits persistants de la communication sociale et des interactions sociales dans plusieurs contextes
- Modèles de comportement, d'intérêts ou d'activités restreints et répétitifs
- Les symptômes doivent être présents au début de la période de développement (mais peuvent ne pas se manifester pleinement tant que les exigences sociales ne dépassent pas les capacités limitées ou peuvent être masqués par des stratégies apprises plus tard dans la vie)
- Les symptômes entraînent une altération cliniquement significative du fonctionnement social, professionnel ou dans d'autres domaines importants du fonctionnement actuel
- Ces troubles ne sont pas mieux expliqués par une déficience intellectuelle (trouble du développement intellectuel) ou un retard global du développement
Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) expliquent que le dépistage de l'autisme et d'autres retards de développement peut être effectué par un certain nombre de professionnels des soins de santé, de la communauté et de l'école. Les outils de dépistage peuvent inclure:
- Questionnaires sur les âges et les étapes (ASQ)
- Échelles de communication et de comportement symbolique (CSBS)
- Évaluation par les parents de l'état de développement (PEDS)
- Liste de contrôle modifiée pour l'autisme chez les tout-petits (MCHAT)
- Outil de dépistage de l'autisme chez les tout-petits et les jeunes enfants (STAT)
L'intervention précoce est la clé
Il n'existe actuellement pas de remède pour les TSA, mais le CDC affirme que le soutien et l'intervention à un âge précoce sont essentiels pour réduire l'impact des retards de développement et pour fournir des compétences pour aider à naviguer dans les contextes sociaux, émotionnels et scolaires. Cela rend les critères de diagnostic plus inclusifs encore plus essentiels.
«Il est important que les familles reçoivent un soutien tôt dans le développement de leur enfant afin de leur donner les meilleures chances d'atteindre leur potentiel», Marianne van den Bree, PhD, auteure principale de l'étude et professeure à la division de médecine psychologique et de neurosciences cliniques à Université de Cardiff, dit Verywell par e-mail. «Trop souvent, les familles sont confrontées à des obstacles tels que de longues listes d'attente pour les services de diagnostic, ce qui signifie que l'opportunité vitale d'un soutien précoce est manquée.»
Aux États-Unis, certains États, comtés et districts scolaires offrent des services d'intervention précoce ainsi que des services d'éducation spécialisée jusqu'à l'âge de 22 ans.
- Les services d’intervention précoce sont disponibles pour les enfants de 0 à 3 ans et peuvent être demandés par l’intermédiaire du système de services d’intervention précoce d’un État. Les soignants n'ont pas besoin d'être référés par un médecin pour demander une évaluation.
- Les services d’éducation spéciale sont disponibles pour les enfants âgés de 3 à 22 ans et sont demandés par l’intermédiaire du district scolaire désigné de l’enfant. Une recommandation d'un médecin n'est pas nécessaire pour demander une évaluation.
Même si un soignant soupçonne l'autisme mais est incapable d'obtenir un diagnostic, il existe des moyens de poursuivre une intervention précoce. Par exemple, un diagnostic formel de TSA n'est pas nécessaire pour le traitement de symptômes spécifiques, comme l'orthophonie pour les retards de langage.
Ce que cela signifie pour vous
Si votre enfant présente des signes de retard de développement, faites-le évaluer et dépister par un professionnel clinique qualifié. Les services d'intervention précoce sont disponibles dans votre état ou territoire, et tous ne nécessitent pas un diagnostic formel d'autisme.
