Un aperçu des maladies auto-immunes

Les maladies auto-immunes sont un cas d'identité erronée dans lequel le système immunitaire du corps, qui attaque habituellement les intrus comme les virus et les bactéries, s'attaque lui-même. Il existe plus de 100 maladies auto-immunes différentes, dont certaines impliquent un seul organe (par exemple la thyroïdite de Hashimoto) et d'autres qui attaquent presque tous les organes ou tissus (par exemple le lupus). Les premiers symptômes, tels que la fatigue et les douleurs articulaires, imitent ceux d'autres conditions médicales, ce qui rend le diagnostic difficile. Ces conditions peuvent être temporaires ou, plus communément, à vie et sont parfois appelées «incapacités invisibles», car les gens peuvent ne pas sembler extérieurement malades malgré des problèmes connexes importants.

Les maladies auto-immunes touchent plus de 23,5 millions d'Américains, et de plus en plus de maladies sont désormais attribuées à l'auto-immunité.

Illustration par Emily Roberts, Verywell

Fond

Le système immunitaire nous protège des virus, des bactéries, des substances étrangères et même des cellules cancéreuses, mais le fait avec un équilibre délicat. Sans une bonne réponse immunitaire (un système immunitaire sous-actif), même des infections mineures pourraient être mortelles. Cela dit, une réponse immunitaire hyperactive (comme pour les maladies auto-immunes) peut entraîner la maladie et éventuellement la mort.

La réponse immunitaire

Lorsque, par exemple, un virus pénètre dans le corps, il déclenche une réponse immunitaire. Les lymphocytes et autres cellules immunitaires se précipitent à la rescousse, créant une inflammation. Les lymphocytes T font partie de la réponse innée et ont pour fonction d'éliminer tout type d'intrus. Les lymphocytes B font partie de la réponse apprise et produisent des anticorps qui ciblent spécifiquement la menace.

Habituellement, le système immunitaire n'attaque pas les propres cellules du corps, et il existe plusieurs étapes de régulation (telles que les cellules T auxiliaires) qui agissent pour empêcher l'auto-immunité. Mais cela arrive.

Réactions auto-immunes

Il existe plusieurs manières différentes de créer une réaction auto-immune. Ceux-ci inclus:

• Lorsqu'une substance étrangère ou un microbe ressemble au corps: Un exemple de ceci est le rhumatisme articulaire aigu, dans lequel les protéines présentes dans les bactéries streptococciques du groupe A ressemblent aux protéines du muscle cardiaque; en conséquence, les anticorps attaquent le cœur.
• Lorsque des cellules corporelles normales sont altérées: Un exemple de ce mécanisme est un virus modifiant une cellule corporelle afin qu'elle soit reconnue comme «non-soi» par le système immunitaire.
• Si les cellules immunitaires qui fabriquent les anticorps (cellules B) fonctionnent mal et produisent des anticorps anormaux qui attaquent les cellules normales du corps.
• Si une substance dans le corps qui est normalement cachée du système immunitaire (comme le liquide dans l'œil) pénètre dans la circulation sanguine (par exemple en cas de traumatisme).

Auto-immunité vs maladie auto-immune

L'auto-immunité ne signifie pas nécessairement une maladie auto-immune. Par exemple, le corps peut produire des anticorps contre lui-même (auto-anticorps) qui participent au nettoyage des débris après une infection. Avec une maladie auto-immune, la réaction provoque une inflammation et des lésions tissulaires.

Il existe un large éventail de maladies auto-immunes qui, ensemble, peuvent affecter les tissus dans presque toutes les régions du corps. Ces conditions relèvent d'un spectre, mais peuvent être décomposées en maladies spécifiques à un organe (celles qui affectent principalement un organe) et en maladies généralisées ou systémiques, qui affectent de nombreux types de tissus ou d'organes. Certaines de ces conditions généralisées peuvent affecter les vaisseaux sanguins, les glandes endocrines, la peau, les articulations ou les muscles.

Maladies spécifiques à un organe

Certaines des maladies auto-immunes spécifiques à un organe les plus courantes comprennent:

Maladie thyroïdienne auto-immune

Les autoanticorps peuvent entraîner la destruction du tissu thyroïdien et l’hypothyroïdie, comme dans le cas de la thyroïdite de Hashimoto, ou la stimulation du tissu thyroïdien et l’hyperthyroïdie, comme dans le cas de la maladie de Graves. Avec ces deux conditions, les symptômes peuvent se développer rapidement ou se produire lentement avec le temps. La maladie thyroïdienne auto-immune est très courante et on pense qu'elle est largement sous-diagnostiquée.

L'hypothyroïdie peut provoquer des symptômes de fatigue, de prise de poids, de constipation et de perte de cheveux, et la maladie est traitée avec des médicaments de remplacement des hormones thyroïdiennes à vie.

Un aperçu de la thyroïdite de Hashimoto

L'hyperthyroïdie, en revanche, provoque souvent de la nervosité, de l'anxiété, de la transpiration et une intolérance à la chaleur, et elle peut être traitée avec des médicaments antithyroïdiens, une intervention chirurgicale ou une thérapie à l'iode radioactif pour détruire la glande.

Un aperçu de la maladie de Graves

Diabète sucré de type I

Le diabète de type I, qui survient souvent pendant l'enfance ou le jeune âge adulte, survient lorsque les auto-anticorps détruisent les cellules bêta du pancréas responsables de la fabrication de l'insuline. Les symptômes peuvent inclure la soif, l'augmentation de la miction et, en cas de grave, un coma diabétique. Il est traité par une insuline substitutive à vie et une surveillance étroite est nécessaire pour éviter des complications telles que l'insuffisance rénale, la rétinopathie et les maladies cardiaques.

Comprendre le diabète de type 1

Psoriasis

Le psoriasis survient lorsque le système immunitaire envoie par erreur des signaux aux cellules de la peau pour qu'elles se développent trop rapidement. Il existe plusieurs formes de psoriasis, la plus courante étant le psoriasis en plaques. Le psoriasis en plaques est caractérisé par des plaques rouges surélevées (souvent des démangeaisons) appelées plaques qui surviennent le plus souvent sur les genoux, le bas du dos, le cuir chevelu et les coudes. Les options de traitement du psoriasis dépendent du type et de la gravité. Pour ceux qui souffrent de psoriasis, il est important de dépister une maladie auto-immune connexe, appelée polyarthrite psoriasique.

Un aperçu du psoriasis

Sclérose en plaques

La sclérose en plaques (SEP) est une condition dans laquelle les auto-anticorps attaquent la gaine graisseuse (myéline) qui tapisse les nerfs. La maladie peut présenter de nombreux symptômes différents en fonction de la zone particulière du système nerveux qui est touchée, mais peut inclure des problèmes de vision, des troubles sensoriels tels que des engourdissements et des picotements, des problèmes de vessie, une faiblesse, une perte de coordination, des tremblements, etc. n'est pas curable, mais les nouvelles thérapies modificatrices de la SEP changent le visage de la SEP en ralentissant la progression de la maladie chez une personne.

Un aperçu de la SP

Le syndrome de Guillain Barre

Le syndrome de Guillain-Barré est une condition dans laquelle les auto-anticorps attaquent les cellules de soutien qui tapissent les nerfs. Il survient souvent après une infection virale (et rarement après un vaccin contre la grippe), et on pense que des parties de l'organisme infectieux ressemblent à des parties du système nerveux. Le syndrome commence souvent par une faiblesse et des changements de sensation dans les pieds et les mains. À mesure que la maladie monte dans le corps, elle peut mettre la vie en danger sans soins médicaux rapides (la paralysie du diaphragme nécessite une assistance respiratoire avec un ventilateur).

Un aperçu du syndrome de Guillain-Barré

Maladies systémiques

Les maladies auto-immunes systémiques peuvent entraîner plusieurs problèmes différents, car leurs effets se font sentir dans tout le corps. Les exemples comprennent:

Lupus érythémateux systémique (LED ou lupus)

Le lupus érythémateux disséminé (lupus) est un prototype d'une maladie auto-immune qui affecte plusieurs organes. Les symptômes du lupus peuvent inclure des douleurs articulaires, des éruptions cutanées, des problèmes rénaux, une inflammation des poumons et / ou du cœur, une anémie, une augmentation de la coagulation (thrombose), des problèmes de mémoire, etc. arrêt du tabac) et des médicaments tels que les corticostéroïdes, les agents antipaludiques et les médicaments immunosuppresseurs.

Un aperçu du lupus

La polyarthrite rhumatoïde

La polyarthrite rhumatoïde (PR) est caractérisée par des douleurs, un gonflement et, sans traitement, une destruction éventuelle des articulations. Contrairement à l'arthrose (arthrite «d'usure»), les symptômes de la PR sont plus sévères. Sans traitement précoce et agressif, une déformation des articulations se produit généralement. Les articulations sont généralement affectées symétriquement, avec une prédilection pour les petites articulations des mains et des pieds. En plus de l'inflammation articulaire (synovite), les personnes atteintes de PR peuvent développer des nodules sous-cutanés, des épanchements pleuraux, une inflammation de la muqueuse du cœur (péricardite), etc.

La polyarthrite rhumatoïde

Maladie inflammatoire de l'intestin

La maladie inflammatoire de l'intestin (MII), qui comprend la maladie de Crohn et la colite ulcéreuse, fait référence à une inflammation chronique du tube digestif. Alors que la maladie de Crohn peut provoquer une inflammation de la bouche à l'anus, l'inflammation de la colite ulcéreuse n'affecte que le gros intestin (appelé côlon) et le rectum. Les symptômes peuvent inclure de la diarrhée, des douleurs abdominales, des selles sanglantes, une perte de poids et de la fatigue. Le traitement comprend souvent une combinaison de médicaments et une intervention chirurgicale, ainsi qu'une surveillance attentive, car les deux conditions sont associées à un risque accru de développer un cancer du côlon.

Un aperçu d'IBS

Le syndrome de Sjogren

Dans le syndrome de Sjögren, les autoanticorps attaquent les glandes qui fabriquent les larmes et la salive. Cela conduit à des yeux secs, une bouche sèche et des conséquences connexes telles que la carie dentaire, la perte du sens du goût, etc. Des douleurs articulaires et d'autres symptômes peuvent également survenir. Pour environ la moitié des personnes, le syndrome survient seul, alors qu'il est associé à une autre maladie auto-immune telle que le lupus, la polyarthrite rhumatoïde ou la sclérodermie chez d'autres.

Un aperçu du syndrome de Sjögren

Syndrome des antiphospholipides

Le syndrome des antiphospholipides est une maladie auto-immune courante qui implique des auto-anticorps contre certaines protéines du sang, ce qui entraîne une coagulation anormale. Elle est souvent signalée pour la première fois comme une cause chez les femmes qui ont fréquemment des fausses couches ou des naissances prématurées, ou lorsque des caillots sanguins et / ou des ecchymoses surviennent sans cause évidente. La formation de caillots peut également entraîner des crises cardiaques (lorsqu'elles surviennent dans les vaisseaux sanguins du cœur) ou des accidents vasculaires cérébraux (lorsque des caillots apparaissent dans le cerveau).

Un aperçu du syndrome des antiphospholipides

Signes et symptômes

Bien que les symptômes des maladies auto-immunes courantes puissent varier considérablement selon l'organe ou les organes concernés, certains symptômes sont communs à bon nombre de ces maladies. Étant donné que ces symptômes ne sont pas spécifiques, ils peuvent également être le signe de maladies non auto-immunes.

Symptômes généraux

Les symptômes généraux peuvent inclure:

• Fatigue
• Fièvre légère (souvent une fièvre qui va et vient)
• Changements de poids
• Vertiges
• Douleurs et gonflement musculaires et / ou articulaires
• Difficulté de concentration
• Éruptions cutanées
• Problèmes digestifs
• Un sentiment général de malaise

Les symptômes suivent souvent une évolution récurrente et rémittente (croissante et décroissante), la maladie s'aggravant, s'améliorant, puis s'aggravant à nouveau de manière imprévisible. Des poussées peuvent survenir, définies comme l'apparition soudaine de symptômes sévères.

Symptômes spécifiques

Les symptômes spécifiques varieront en fonction du trouble sous-jacent et peuvent inclure:

• Symptômes articulaires, tels que rougeur, douleur et gonflement des articulations, qui sont plus graves que ce à quoi on pourrait s'attendre avec l'arthrose
• Éruptions cutanées, telles qu'une «éruption papillon» sur le visage avec le lupus
• Vascularite, inflammation des vaisseaux sanguins pouvant entraîner des lésions partout où les vaisseaux sanguins sont touchés (par ex. Anévrismes)

De nombreuses maladies auto-immunes sont suspectées sur la base d'une combinaison particulière de symptômes, bien que deux personnes puissent avoir le même diagnostic et des symptômes très différents.

Par exemple, la sclérodermie (sclérodermie systémique) est caractérisée par ce qu'on appelle le syndrome CREST, qui signifie la combinaison de la calcinose (accumulation de calcium), du syndrome de Raynaud (une condition dans laquelle les mains deviennent froides et souvent bleues ou blanches lors de l'exposition à températures froides), dysfonctionnement œsophagien, sclérodactylie (une condition dans laquelle les doigts ressemblent à des saucisses) et télangiectasies (capillaires anormalement dilatés qui provoquent l'apparition de «varicosités»).

Symptômes des maladies auto-immunes

Co-occurrence

Il n'est pas rare que les personnes atteintes d'une maladie auto-immune en développent une autre. Cela peut être lié à une prédisposition génétique ou à un déclencheur commun.

Dans l'ensemble, environ 25% des personnes atteintes d'une maladie auto-immune ont tendance à en développer une autre.

Un exemple est une combinaison de polyarthrite rhumatoïde avec thyroïdite auto-immune, ou la combinaison de maladie cœliaque avec diabète de type I, maladie auto-immune du foie ou polyarthrite rhumatoïde.

Le terme syndrome auto-immun multiple est utilisé pour décrire les personnes atteintes de trois maladies auto-immunes ou plus. Il existe différents types de ce syndrome, mais souvent l'une des trois affections est liée à la peau (comme l'alopécie areata ou le vitiligo).

Causes et facteurs de risque

On pense qu'un certain nombre de facteurs sous-tendent le développement de maladies auto-immunes ainsi que des facteurs associés à un risque élevé.

Les causes possibles de maladies auto-immunes et / ou de poussées comprennent:

• Maladies infectieuses: on pense que l'auto-immunité peut se produire lorsqu'un composant d'un virus ou d'une bactérie ressemble à des protéines dans le corps, ou plutôt par l'infection qui régule à la hausse le système immunitaire. Certains micro-organismes spécifiques liés à une maladie auto-immune comprennent: le virus d'Epstein-Barr, le cytomégalovirus (CMV) et le groupe AStreptocoque.
• Facteurs environnementaux: le manque de lumière du soleil, la carence en vitamine D, l'exposition aux produits chimiques et d'autres facteurs environnementaux ont été liés à différents types de maladies auto-immunes. Un certain nombre d'études ont également lié un environnement plus stérile (moins d'animaux, des maisons plus propres, etc.) avec le développement de certaines maladies auto-immunes. La théorie derrière «l'hypothèse de l'hygiène» est que comme les gens sont exposés à moins d'antigènes (comme les acariens, les poils d'animaux, etc.), un système immunitaire hyperactif s'attaque lui-même.
• Mode de vie: le tabagisme semble tripler le risque de développer une polyarthrite rhumatoïde et a également été associé à d'autres maladies auto-immunes telles que la maladie de Grave et la SP. L'obésité est considérée comme un état «pro-inflammatoire» qui peut expliquer son rôle de facteur de risque. On pense que le régime occidental (riche en graisses, en sucre, en protéines, en sel), en général, pourrait favoriser le développement de maladies auto-immunes.
• Bactéries intestinales: De plus en plus, la recherche indique un lien entre les bactéries qui vivent dans le tube digestif d'une personne (flore intestinale) et un certain nombre de problèmes de santé, y compris les maladies auto-immunes.
• Génétique: Plusieurs maladies auto-immunes semblent concerner des familles à des degrés divers, des recherches en cours portant sur des gènes spécifiques.

Les facteurs de risque varient en fonction de la condition particulière, mais comprennent:

• Sexe: De nombreuses maladies auto-immunes sont plus fréquentes chez les femmes. De plus, des facteurs hormonaux peuvent jouer un rôle dans les poussées de plusieurs de ces conditions.
• Âge: De nombreuses maladies auto-immunes apparaissent pour la première fois pendant les années de procréation.
• Poids: certaines maladies auto-immunes sont plus fréquentes chez les personnes en surpoids, tandis que d'autres sont plus fréquentes chez les personnes qui ont des antécédents de troubles de l'alimentation.
• Ethnicité: Différentes conditions varient, le diabète de type I étant plus fréquent chez les Blancs, et les maladies auto-immunes sévères étant plus répandues chez les femmes afro-américaines, hispaniques et amérindiennes.
• Géographie: Certaines maladies auto-immunes telles que la sclérose en plaques, les maladies inflammatoires de l'intestin et le diabète de type I sont plus fréquentes dans les latitudes nordiques, en particulier dans le nord-ouest du Pacifique (les différences géographiques pourraient, à leur tour, être liées à l'exposition à la vitamine D (il existe une relation inverse entre Exposition aux UV et MS) ou ethnique (comme l'héritage scandinave).
• Tabagisme: L'usage du tabac est associé à un risque accru de plusieurs de ces conditions.
• Médicaments: Certains médicaments peuvent augmenter le risque de certaines conditions, comme c'est le cas avec le procaïnamide et le lupus.

Pourquoi les maladies auto-immunes surviennent-elles?

Diagnostic

Le diagnostic d'une maladie auto-immune peut prendre du temps et parfois plusieurs avis. En fait, et malheureusement, la personne moyenne passe quatre ans et demi (voir au moins quatre médecins) avant qu'un diagnostic ne soit posé.

Où commencer

Il est recommandé que les gens commencent par un spécialiste qui s'occupe de leur symptôme le plus important, comme consulter un rhumatologue si les symptômes articulaires sont prédominants. Des spécialistes supplémentaires devront peut-être être consultés par la suite.

Le processus de diagnostic commence par une anamnèse minutieuse, bien que cela puisse être frustrant car de nombreuses personnes ont des symptômes apparemment sans rapport. Un examen physique peut parfois suggérer une maladie auto-immune basée sur un gonflement des articulations, des éruptions cutanées caractéristiques, etc., mais des tests supplémentaires sont le plus souvent nécessaires. Il n'y a pas un seul test qui puisse diagnostiquer de manière concluante les maladies auto-immunes (à de rares exceptions telles que le diabète de type I), et l'évaluation comprend généralement un certain nombre de tests, notamment:

• Test de la vitesse de sédimentation des érythrocytes (ESR ou sed rate)
• Test de la protéine C-réactive (CSR)
• Une formule sanguine complète (CBC)
• Un panel métabolique complet
• Test d'anticorps antinucléaires (ANA): Les anticorps antinucléaires sont des auto-anticorps qui attaquent les structures dans le noyau des cellules. Différents modèles sur l'ANA sont corrélés avec différentes maladies.
• Test du facteur rhumatoïde (RF)
• Test d'anticorps thyroïdiens peroxydase

Il existe de nombreux autres tests qui peuvent être recommandés en fonction de la condition suspectée.

Des tests d'imagerie peuvent être utilisés pour évaluer des symptômes spécifiques liés à des maladies auto-immunes, telles que des radiographies d'articulations enflées ou une échocardiographie (échographie du cœur) si un épanchement péricardique est suspecté.

Traitements

Les traitements des maladies auto-immunes varient selon la maladie.

Dans certains cas, la maladie peut être curable, mais pour la plupart, la rémission ou le contrôle de la maladie est le principal objectif.

Pour beaucoup de ces conditions, l'évolution est imprévisible et les traitements peuvent changer avec le temps.

En général, le traitement peut être considéré comme consistant en:

• Gestion des symptômes: par exemple, les médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens pour contrôler les douleurs articulaires.
• Remplacement: Pour des conditions telles que le diabète de type I ou l'hypothyroïdie auto-immune, de l'insuline ou une hormone thyroïdienne sont administrées.
• Contrôle de l'inflammation: des médicaments tels que les corticostéroïdes et les inhibiteurs du facteur de nécrose tumorale (médicaments biologiques) sont nécessaires pour contrôler l'inflammation liée à de nombreuses maladies auto-immunes
• Prévention des complications: un contrôle minutieux de la glycémie est nécessaire chez les personnes atteintes de diabète de type I pour réduire les complications, tandis qu'un traitement précoce et agressif est nécessaire avec la polyarthrite rhumatoïde pour prévenir les déformations articulaires.

Des essais cliniques sont également en cours à la recherche de nouvelles et meilleures façons de gérer ces conditions.

Faire face

La plupart des maladies auto-immunes sont des troubles récurrents-rémetteurs. Il peut être difficile de prédire quand vous vous sentirez bien et quand vous ne vous sentirez pas bien. De plus, de nombreuses personnes atteintes de ces troubles semblent en bonne santé, ce qui conduit parfois à moins de compréhension et de soutien de la part d'amis et d'êtres chers. Cela dit, il y a beaucoup de choses que les personnes atteintes de maladies auto-immunes peuvent faire elles-mêmes pour mieux faire face à la frustration et aux symptômes quotidiens:

• Ayez une alimentation saine: pour ceux qui souffrent de la maladie cœliaque ou du diabète, la surveillance de l'alimentation est essentielle. Pourtant, pour les autres personnes atteintes de maladies auto-immunes, il est important d'apprendre comment avoir des bactéries intestinales saines.
• Adoptez une bonne hygiène de sommeil: reposez-vous suffisamment chaque nuit et essayez de vous réveiller et de vous endormir à la même heure chaque jour.
• Exercice: Un exercice léger à modéré est important pour la plupart des gens, mais il est tout aussi important de ne pas le pousser et de savoir quand s'arrêter.
• Pratiquez la gestion du stress: la gestion du stress est utile lorsque vous faites face à toute condition médicale, et particulièrement importante avec une condition stressante telle qu'une maladie auto-immune.
• Connaissez vos déclencheurs: avec certaines conditions, certains déclencheurs sont associés à des poussées de la maladie. Il est utile de les identifier, puis de chercher des moyens de réduire votre exposition.

Soutien

Toute personne aux prises avec une maladie grave a besoin de soutien, mais cela est encore plus vrai pour ceux qui vivent avec des «maladies invisibles». Les groupes de soutien en personne et les communautés de soutien en ligne peuvent être utiles, car ils offrent la possibilité de se connecter avec d'autres personnes qui font face de la même manière à une condition imprévisible et souvent mal comprise. Certains groupes sont basés sur des conditions spécifiques, tandis que d'autres sont basés sur les symptômes. La Coalition nationale des groupes de patients auto-immunes est un bon point de départ pour rechercher ces communautés.

Un mot de Verywell

Si vous ou un être cher êtes aux prises avec une maladie auto-immune, il est important d'être votre propre défenseur. Le cheminement vers un diagnostic, puis vers un traitement efficace, peut être frustrant et même solitaire. Heureusement, il existe de nombreuses recherches sur les causes et les traitements de ces conditions.