Le syndrome de Seckel est une forme héréditaire de nanisme primordial, ce qui signifie qu'un enfant commence très petit et ne grandit pas normalement après la naissance. Alors que les personnes atteintes du syndrome de Seckel auront généralement une échelle proportionnée, elles auront une taille de tête nettement petite. Le retard mental est également courant.
Malgré un éventail de défis physiques et mentaux auxquels une personne atteinte du syndrome de Seckel est confrontée, beaucoup vivent bien plus de 50 ans.
Images de héros / Getty ImagesLes causes
Le syndrome de Seckel est une maladie héréditaire liée à des mutations génétiques sur l'un des trois chromosomes différents. Il est considéré comme extrêmement rare avec un peu plus de 100 cas signalés depuis 1960. De nombreux enfants diagnostiqués avec le syndrome de Seckel sont nés de parents étroitement apparentés (consanguins), comme des cousins germains ou des frères et sœurs.
Le syndrome de Seckel est une maladie génétique récessive, ce qui signifie qu'il ne survient que lorsqu'un enfant hérite du même gène anormal de chaque parent. Si l'enfant reçoit un gène normal et un gène anormal, l'enfant sera porteur du syndrome mais ne présentera généralement pas de symptômes.
Si les deux parents ont la même mutation chromosomique pour le syndrome de Seckel, leur risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Seckel est de 25%, tandis que le risque d'avoir un porteur est de 50%.
Caractéristiques
Le syndrome de Seckel est caractérisé par un développement fœtal anormalement lent et un faible poids à la naissance. Après la naissance, l'enfant connaîtra une croissance lente et une maturation osseuse entraînant une taille courte mais proportionnelle (par opposition au nanisme à membres courts ou achondroplasie). Les personnes atteintes du syndrome de Seckel présentent des caractéristiques physiques et développementales distinctes, notamment:
- Très petite taille et poids à la naissance (3,3 livres en moyenne)
- Taille extrêmement petite et proportionnée
- Tête anormalement petite (microcéphalie)
- Une saillie du nez en forme de bec
- Visage étroit
- Oreilles malformées
- Mâchoire inhabituellement petite (micrognathie)
- Retard mental, souvent sévère avec un QI inférieur à 50
D'autres symptômes peuvent inclure des yeux anormalement grands, un palais arqué, une malformation dentaire et d'autres déformations osseuses. Des troubles sanguins tels que l'anémie (faible nombre de globules rouges), la pancytopénie (pas assez de globules sanguins) ou la leucémie myéloïde aiguë (un type de cancer du sang) sont également fréquemment observés.
Dans certains cas, les testicules chez les hommes ne parviendront pas à descendre dans le scrotum, tandis que les femmes peuvent avoir un clitoris anormalement élargi. De plus, les personnes atteintes du syndrome de Seckel peuvent avoir une pilosité excessive et un seul pli profond sur la paume des mains (appelé pli simien).
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Seckel repose presque exclusivement sur les symptômes physiques. Des rayons X et d'autres outils d'imagerie (IRM, tomodensitométrie) peuvent être nécessaires pour le distinguer d'autres conditions similaires. Il n'existe actuellement aucun laboratoire ou test génétique spécifique au syndrome de Seckel. Dans certains cas, un diagnostic définitif ne peut être posé tant que l'enfant ne vieillit pas et que les symptômes caractéristiques n'apparaissent pas.
Traitement et prise en charge
Le traitement du syndrome de Seckel est axé sur tout problème médical pouvant survenir, en particulier les troubles sanguins et les déformations structurelles. Les personnes souffrant de troubles mentaux et leurs familles devront bénéficier d'un soutien social et de services de conseil appropriés.
-is-diagnosed.jpg)
