Le syndrome de Mondini, également connu sous le nom de dysplasie de Mondini ou malformation de Mondini, décrit une condition où la cochlée est incomplète, avec seulement un tour et demi au lieu des deux tours et demi normaux. La condition a été décrite pour la première fois en 1791 par le médecin Carlo Mondini dans un article intitulé «La section anatomique d'un garçon né sourd». Une traduction du latin original de l'article a été publiée en 1997.
Eric Audras / Getty ImagesL'article original de Carlo Mondini avait une définition très claire de la malformation qui porte son nom. Au fil des ans, certains médecins ont utilisé le terme pour décrire d'autres anomalies cochléaires osseuses. Lors de l'examen des malformations de Mondini, il est important d'avoir une description claire de la cochlée et d'autres structures de l'oreille interne car le nom «Mondini» peut prêter à confusion.
Les causes
Il s'agit d'une cause congénitale (présente à la naissance) de perte auditive. Une malformation de Mondini survient lors d'une perturbation du développement de l'oreille interne au cours de la septième semaine de gestation. Cela peut affecter une ou les deux oreilles et peut être isolé ou se produire avec d'autres malformations ou syndromes de l'oreille.
Les syndromes connus pour être associés aux malformations de Mondini comprennent le syndrome de Pendred, le syndrome de DiGeorge, le syndrome de Klippel Feil, le syndrome de Fontaine, le syndrome de Wildervanck, le syndrome CHARGE et certaines trisomies chromosomiques. Il y a des cas où les malformations de Mondini ont été liées à des modèles d'hérédité autosomique dominante et autosomique récessive en plus d'être une occurrence isolée.
Diagnostic
Le diagnostic des malformations de Mondini est effectué par des études radiographiques, telles que des tomodensitogrammes à haute résolution des os temporaux.
Perte auditive et traitement
La perte auditive associée aux malformations de Mondini peut varier, bien qu'elle soit généralement profonde. Les appareils auditifs sont recommandés lorsqu'il y a suffisamment d'audition résiduelle pour être bénéfiques. Dans les cas où les aides auditives ne sont pas efficaces, l'implantation cochléaire a été réalisée avec succès.
autres considérations
Les personnes atteintes de malformations de Mondini peuvent présenter un risque plus élevé de méningite. La malformation peut créer un point d'entrée plus facile vers le liquide autour du cerveau et de la moelle épinière. En cas d'épisodes multiples (ou récurrents) de méningite, une intervention chirurgicale pour fermer ce point d'entrée peut être indiquée.
La malformation de Mondini peut également avoir un impact sur le système d'équilibre de l'oreille interne. Les enfants atteints de malformations de Mondini peuvent présenter des retards de développement dans leur développement moteur en raison d'une diminution de l'apport au cerveau de leur système d'équilibre. Dans d'autres cas, les problèmes d'équilibre peuvent n'apparaître qu'à l'âge adulte.
L'autre problème de complication avec la déformation de Mondini est un risque accru de fistule péri-lymphatique qui est une fuite de liquide de l'oreille interne à travers les fenêtres ovales ou rondes de la cochlée. Cela peut entraîner une progression supplémentaire de la perte auditive dans une oreille altérée et provoquer de graves vertiges. La seule façon de diagnostiquer cette condition est de soulever chirurgicalement la membrane tympanique et d'observer ces zones pour les fuites,
