Le syndrome de fatigue chronique peut fonctionner dans les familles, ce qui a conduit les chercheurs à se demander: «Le syndrome de fatigue chronique est-il génétique?» Beaucoup de personnes atteintes de cette maladie posent également cette question, se demandant si elles vont la transmettre à un enfant ou si elles en sont atteintes parce que l’un de leurs parents l’a fait.
Le syndrome de fatigue chronique, plus récemment appelé encéphalomyélite myalgique ou EM / SFC, implique des dizaines de symptômes possibles, y compris une fatigue débilitante constante, un sommeil perturbé, un dysfonctionnement cognitif («brouillard cérébral») et - son symptôme caractéristique - une réaction extrême à l'effort appelée post -malaise à l'effort.
Les chercheurs ont encore beaucoup à apprendre sur l'EM / SFC, car il s'agit d'une maladie complexe impliquant plusieurs systèmes dans le corps. Cependant, beaucoup d’entre eux sont d’accord sur le fait que l’EM / SFC n’est pas une maladie héréditaire, mais qu’elle implique une prédisposition génétique et des anomalies dans certains gènes.
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Pourquoi la recherche génétique est importante
L'EM / SFC est généralement classée comme une maladie immunitaire, et parfois comme une maladie neuro-immune ou neuro-endocrinienne-immunitaire, ce qui reflète sa complexité multisystémique. Compte tenu de cela, certaines personnes atteintes de cette maladie se demandent pourquoi les chercheurs «perdent du temps» à s'intéresser à la génétique.
Bien que l’EM / SFC ne soit pas une maladie génétique, la génétique a beaucoup à nous apprendre à ce sujet. Grâce à la recherche génétique, nous pouvons gagner:
- Marqueurs diagnostiques objectifs, qui aideraient les médecins à identifier cette condition difficile à diagnostiquer
- Traitements visant à corriger des changements génétiques spécifiques dus à l'EM / SFC, ce qui signifie qu'ils ciblent le processus de la maladie et pas seulement soulagent les symptômes
- Des tests génétiques qui peuvent révéler qui est susceptible de développer une EM / SFC et quels traitements sont les plus susceptibles de fonctionner
- Prévention de l'EM / SFC basée sur des tests génétiques
- Une bonne identification des sous-types, que la plupart des experts jugent essentielle pour comprendre et traiter la maladie
Actuellement, l'EM / SFC est un diagnostic d'exclusion, ce qui signifie que les médecins le diagnostiquent en excluant d'autres causes possibles de vos symptômes.
Lacunes du traitement
Malgré des décennies de recherche, les personnes atteintes d'EM / SFC n'ont toujours aucun traitement approuvé par la Food and Drug Administration des États-Unis. Bien que plusieurs options de traitement non conformes soient disponibles, de nombreuses personnes n’en reçoivent pas un soulagement adéquat.
Modèles familiaux
La recherche suggère que ME / CFS fonctionne dans les familles. Selon une étude, avoir un parent proche atteint de la maladie peut augmenter votre risque de le développer de 13%.
Dans une étude portant sur les parents de premier, deuxième et troisième degrés d'une personne atteinte d'EM / SFC, les données suggèrent que le risque est plus élevé, même pour les parents plus éloignés.
Il est cependant peu probable qu’il y ait un «gène ME / CFS». Des études montrent que le schéma des cas au sein des familles ne suit pas un schéma prévisible comme le font certaines maladies. Cela conduit les experts à penser qu'il est plus probable que de nombreuses variables génétiques soient impliquées.
Prédisposition génétique
Bien que vous ayez hérité d’une prédisposition génétique, ou d’une sensibilité, à l’EM / SFC, cela ne signifie pas que vous la développerez un jour. Une susceptibilité génétique est différente d'une maladie héréditaire:
- Dans une vraie maladie génétique: si vous héritez du gène, vous avez ou finirez par avoir la maladie.
- Avec une prédisposition génétique: vous héritez de gènes qui vous permettent ou sont susceptibles de développer la maladiedans les bonnes circonstances. Si ces circonstances ne se produisent jamais, vous ne développerez probablement pas l'EM / CFS.
La recherche suggère que la portion héréditaire de l'EM / SFC ne représente qu'environ 10% de la cause globale, ce qui signifie qu'il faut une prédisposition génétique combinée à d'autres facteurs pour déclencher la maladie.
Exemples
Un exemple de quelque chose qui peut se combiner avec une prédisposition génétique à déclencher l'EM / SFC, selon les recherches de 2018, est de nombreuses infections du tube digestif ou des voies respiratoires. En réponse aux infections, seules les personnes génétiquement sensibles semblent développer ce qui est appelées «cellules B autoréactives».
Les cellules B font partie du système immunitaire qui crée des anticorps (protéines censées combattre les infections). Lorsque les cellules B sontautoréactif, cela signifie qu'il produit des protéines pour attaquer les autres cellules de lutte contre la maladie de votre système immunitaire.
Au fil du temps, certaines de ces cellules B peuvent créer des auto-anticorps (des protéines qui attaquent les tissus sains comme s'ils étaient un envahisseur dangereux, comme un virus.) Ces auto-anticorps ciblent des enzymes clés qui traitent du métabolisme énergétique, ce que les chercheurs pensent conduire à la marque symptôme de l'EM / SFC: malaise post-effort.
On pense également que l'infection par le virus Epstein-Barr (EBV, qui provoque la mononucléose) déclenche une réaction chez les personnes sensibles qui entraîne une activité anormale des cellules B et des cellules T (un autre type de cellule immunitaire) et déclenche l'EM / SFC.
Ce que signifie avoir une prédisposition génétiqueGènes associés
Les chercheurs ont identifié un certain nombre de gènes susceptibles d'être impliqués dans l'EM / SFC. Une étude a révélé des changements d'activité dans près de 1 200 sites correspondant à plus de 800 gènes. Diverses études ont trouvé des changements dans les gènes qui traitent:
- Intégrité de la barrière hémato-encéphalique
- Neuroplasticité (capacité du cerveau à établir de nouvelles connexions en réponse à l'apprentissage)
- Activation du système immunitaire non liée à l'infection
- Régulation du système immunitaire
- Fonction métabolique, y compris le traitement des sucres et des graisses
- Activité des hormones (glucocorticoïdes, œstrogènes, androgènes produits naturellement)
- Récepteurs du neurotransmetteur glutamate
- Sensibilité aux glucocorticoïdes
- Régulation du système de réponse au stress
- Enzymes qui affectent l'expression de l'ADN
- Fonction des lymphocytes T
Une étude a révélé plus de 100 modifications des gènes associés uniquement aux cellules T. Certaines modifications du système immunitaire peuvent même être un mécanisme sous-jacent de l'EM / SFC.
Autres facteurs déclenchants
Jusqu'à présent, les chercheurs ne connaissent pas le rôle exact de la plupart des facteurs de causalité et de risque dans l'EM / SFC, bien que, comme le démontre la recherche citée ci-dessus, ils semblent gagner du terrain.
Les facteurs au-delà de la génétique qui sont censés contribuer au développement de la maladie comprennent:
- Infection, en particulier virale, telle que l'EBV
- Maladie pseudo-grippale
- Anomalies du système immunitaire
- Conditions stressantes
- Anomalies du système nerveux central
- Déséquilibre hormonal
- Exposition aux toxines
Les femmes reçoivent un diagnostic d'EM / SFC entre deux et quatre fois plus que les hommes, ce qui pourrait s'expliquer, au moins en partie, par des différences hormonales et des événements de reproduction tels que l'accouchement, les menstruations et la ménopause.
Prévenir l'EM / CFS
Si vous pensez que vous ou un de vos proches êtes génétiquement prédisposé à l’EM / SFC, vous pourrez peut-être prendre certaines mesures pour réduire la probabilité d’apparition de la maladie:
- Évitez les maladies infectieuses (par exemple, faites-vous vacciner, évitez les personnes malades, portez un masque, lavez-vous les mains)
- Obtenez un traitement rapide pour les maladies infectieuses
- Vivez une vie généralement saine (alimentation saine, exercice, ne pas fumer)
Un mot de Verywell
L'EM / SFC est difficile à diagnostiquer et à traiter. À l'heure actuelle, les médecins n'en savent pas assez sur l'EM / SFC pour prédire qui développera ou ne développera pas la maladie. Ils ne savent pas non plus comment l’empêcher.
La recherche génétique pourrait un jour leur donner des biomarqueurs objectifs pour le diagnostic, des traitements ciblés, des tests génétiques pour voir qui est sensible et les outils nécessaires pour retarder ou empêcher son apparition.
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