Lorsqu'il envisage un diagnostic de syndrome des ovaires polykystiques (SOPK), il est courant pour un médecin d'envisager également une hyperplasie congénitale tardive des surrénales (CAH), car ces deux maladies présentent souvent les mêmes symptômes.
Eric Audras / ONOKY / Getty ImagesHyperplasie congénitale tardive des surrénales
L'hyperplasie congénitale des surrénales est un groupe de maladies héréditaires dans lequel une enzyme clé est absente du corps. Les anomalies génétiques présentes au moment de la naissance (congénitales) affectent plusieurs enzymes nécessaires à la production d'hormones corticales surrénaliennes vitales.
Près de 95% des cas de CAH sont causés par un manque d'enzyme 21-hydroxylase. Le corps ne peut pas produire des quantités adéquates de deux hormones stéroïdes surrénaliennes clés - cortisol et aldostérone - lorsque l'enzyme 21-hydroxylase est absente ou fonctionne à un faible niveau .
Cela jette l'équilibre délicat des hormones, empêchant la bonne synthèse de l'aldostérone et du cortisol, et le cortex surrénalien commence à fabriquer des androgènes (hormones stéroïdes mâles), conduisant à des traits masculins chez les femmes. Dans cette forme classique de CAH, l'équilibre salin peut également être radicalement modifié, entraînant des déséquilibres électrolytiques, une déshydratation et des changements du rythme cardiaque.
Alors que de nombreux patients sont diagnostiqués peu de temps après la naissance, il existe un type de cette maladie qui se développe plus tard dans la vie, généralement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte - on parle de CAH non classique ou d'apparition tardive.
Il ne manque à ces personnes que certaines des enzymes nécessaires à la production de cortisol. La production d'aldostérone n'est pas affectée, de sorte que cette forme de maladie est moins grave que la forme congénitale et présente des symptômes souvent confondus avec le SOPK, tels que:
- Développement prématuré des poils pubiens
- Périodes menstruelles irrégulières
- Hirsutisme (poils indésirables ou excédentaires)
- Acné sévère (sur le visage et / ou le corps)
- Problèmes de fertilité chez 10 à 15% des jeunes femmes atteintes de CAH
Diagnostic de CAH
L'hyperplasie congénitale des surrénales est transmise par voie génétique et la CAH étant une maladie autosomique récessive, les deux parents doivent être porteurs d'un trait enzymatique défectueux pour le transmettre à leur enfant.
En raison de la transmission génétique de la maladie, de nombreuses personnes sont conscientes du risque dans leur famille et informent leur médecin de la nécessité d'un dépistage génétique. Le médecin peut effectuer des tests sanguins pour rechercher des niveaux anormaux de cortisol ou d'autres niveaux hormonaux. Une augmentation des taux d'androgènes peut également être prise en compte lors du diagnostic. Un dossier complet des antécédents familiaux et un examen physique sont également nécessaires pour que le médecin puisse poser un diagnostic complet.
Options de traitement
Les pilules contraceptives sont généralement efficaces pour réguler le cycle menstruel, réduire l'acné et parfois la perte de cheveux anormale.Si cela n'est pas efficace pour traiter les symptômes, ou si le médecin estime que les pilules contraceptives ne sont pas appropriées pour vous, il ou elle peut envisager de vous administrer un traitement stéroïdien à faible dose. Cependant, le traitement ne dure généralement pas toute la vie.
Pour les personnes atteintes de CAH classique avec une carence en aldostérone, un médicament comme la fludrocortisone (Florinef) retiendra le sel dans l'organisme. Les nourrissons reçoivent également du sel supplémentaire (sous forme de comprimés ou de solutions écrasés), tandis que les patients plus âgés atteints de formes classiques de CAH mangent des aliments salés.
Le médicament et le régime spécifiques sont généralement laissés à la discrétion de votre médecin et dépendent de la gravité des symptômes.
