Le diagnostic de la sclérose en plaques progressive primaire (PPMS) présente des défis particuliers, car les personnes atteintes de PPMS ont une lente perte graduelle de fonction sur des mois ou des années. Cela contraste avec la SEP récurrente-rémittente, dans laquelle une personne peut récupérer une fonction neurologique après une rechute.
Les différences entre ces deux types de SEP ont quelque peu à voir avec la biologie unique qui les sous-tend.
La recherche suggère que la SEP récurrente-rémittente est un processus inflammatoire (le système immunitaire attaque les fibres nerveuses), tandis que la SEP progressive primaire est un processus plus dégénératif, où les fibres nerveuses se détériorent lentement. La raison pour laquelle une personne développe PPMS par opposition à la SEP récurrente-rémittente n'est pas claire, mais les experts pensent que les gènes peuvent jouer un rôle, bien que les preuves scientifiques à l'appui soient encore rares.
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Diagnostic de la SEP progressive primaire
Un PPMS défini peut être diagnostiqué lorsque les conditions suivantes sont remplies:
- Une personne a au moins un an de progression clinique documentée (c'est-à-dire une aggravation de ses symptômes de SEP).
- Au moins deux des éléments suivants:
Une lésion IRM cérébrale typique de la SEP - Deux lésions de SEP ou plus dans la moelle épinière
- Une ponction lombaire positive, ce qui signifie qu'il existe des preuves de bandes oligoclonales ou d'un taux d'anticorps IgG élevé (ce sont des protéines qui indiquent une inflammation dans le corps)
- Au moins deux des éléments suivants:
La plupart des personnes atteintes de SPPP commencent avec le symptôme d'une aggravation progressive des difficultés à marcher, appelé «paraparésie spastique progressive».
Cependant, d'autres personnes ont ce qu'on appelle le «syndrome cérébelleux», qui se caractérise par une ataxie sévère et des problèmes d'équilibre. Quels que soient les types de symptômes, il faut montrer que la progression est régulière depuis plus d'un an, sans rechute, pour diagnostiquer la SPPP.
IRM dans le diagnostic de la SPPP
Le diagnostic de la sclérose en plaques nécessite la dissémination (aggravation) des symptômes et des lésions dans l'espace et dans le temps. La «dissémination dans le temps» est prise en charge par l'aggravation des symptômes pendant au moins un an (comme discuté ci-dessus). Les IRM sont utilisées pour déterminer «la dissémination des lésions dans l'espace».
Cela dit, l'utilisation de l'IRM pour diagnostiquer la SPPP présente ses défis. Un défi majeur est que les résultats de l'IRM du cerveau des personnes atteintes de SPPP peuvent être plus «subtils» que ceux des personnes atteintes de SEP-RR, avec beaucoup moins de lésions (actives) rehaussant le gadolinium.
Cependant, l'IRM de la moelle épinière des personnes atteintes de SPPP montrera classiquement une atrophie. Étant donné que la moelle épinière est grandement affectée dans la SPPP, les gens ont tendance à avoir des problèmes de marche, ainsi que des dysfonctionnements de la vessie et de l'intestin.
Ponction lombaire dans le diagnostic de la SPPP
Aussi appelées ponction lombaire, les ponctions lombaires peuvent être très utiles pour poser le diagnostic de la SPPP et exclure d'autres conditions.
Deux résultats sont importants pour confirmer un diagnostic de SPPP:
- Présence de bandes oligoclonales: Cela signifie que des «bandes» de certaines protéines (immunoglobulines) apparaissent lorsque le liquide céphalo-rachidien est analysé. Des preuves de la présence de bandes oligoclonales dans le LCR peuvent être observées chez plus de 90% des personnes atteintes de SEP, mais peuvent également être trouvées dans d'autres troubles.
- Production intrathécale d'anticorps IgG: Cela signifie que l'IgG est produite dans le compartiment du liquide céphalo-rachidien - c'est un signe qu'il y a une réponse du système immunitaire.
VEP pour aider à confirmer le diagnostic de PPMS
Le potentiel évoqué visuel est un test qui consiste à porter des capteurs EEG (électroencéphalogramme) sur le cuir chevelu tout en regardant un motif en damier noir et blanc sur un écran. L'EEG mesure les réponses ralenties aux événements visuels, ce qui indique un dysfonctionnement neurologique. Les PEV ont également été utiles pour solidifier un diagnostic de SPPP, en particulier lorsque d'autres critères ne sont pas remplis définitivement.
SP récidivante progressive
Il est important de noter que certaines personnes qui commencent par un diagnostic de SPPP peuvent faire des rechutes après le diagnostic. Une fois que cela commence à se produire, le diagnostic de cette personne est changé en SEP à rechute progressive (PRMS). Cependant, tout le monde avec PRMS commence par le diagnostic de PPMS. La SEP progressive-récurrente est la forme la plus rare de SEP, avec seulement 5% des personnes atteintes de SEP touchées.
Un mot de Verywell
En fin de compte, de nombreuses maladies neurologiques imitent la SEP, tant le fardeau du diagnostic de tout type de SEP élimine la possibilité qu'il puisse s'agir d'autre chose. Parmi les autres troubles à exclure figurent: la carence en vitamine B12, la maladie de Lyme, la compression de la moelle épinière, la neurosyphilis ou la maladie du motoneurone, pour n'en nommer que quelques-uns.
C'est pourquoi il est important de consulter un médecin pour un diagnostic approprié si vous présentez des symptômes neurologiques. Bien que le processus de diagnostic puisse être fastidieux, restez patient et proactif dans vos soins de santé.
