Symptômes, causes et traitement de la lissencéphalie

La lissencéphalie est une affection neurologique rare qui entraîne souvent de graves retards de développement et des crises difficiles à contrôler. C'est une condition qui résulte de la migration défectueuse des cellules nerveuses au cours du développement fœtal.

Le motlissencéphalievient de deux mots grecs:lissos, qui signifie «lisse», etenkaphalos, qui signifie «cerveau». Si vous regardez un cerveau normal, la matière grise (cerveau) a des crêtes et des vallées à sa surface. Dans la lissencéphalie, la surface du cerveau est presque complètement lisse. Ce développement anormal du cerveau survient pendant la grossesse et peut en fait être observé sur une IRM intra-utérine entre 20 et 24 semaines de gestation.

La lissencéphalie peut survenir seule ou dans le cadre d'affections telles que le syndrome de Miller-Dieker, le syndrome de Norman-Roberts ou le syndrome de Walker-Warburg. La maladie est considérée comme très rare mais pas rare, survenant chez environ un bébé sur 100 000 (une maladie rare est définie comme une maladie survenant chez moins d'une personne sur 200 000).

Causes de la lissencéphalie

Il existe plusieurs causes possibles de la lissencéphalie. La cause la plus fréquente est une mutation génétique dans un gène lié au chromosome X appelé DCX. Ce gène code pour une protéine appelée doublecortine qui est responsable du mouvement (migration) des cellules nerveuses (neurones) dans le cerveau au cours du développement du fœtus.

Deux autres gènes ont également été impliqués dans la causalité: une blessure au fœtus due à une infection virale ou un flux sanguin insuffisant vers le cerveau sont d'autres causes possibles. On pense que les «dommages» surviennent lorsqu'un fœtus est entre 12 et 14 semaines de gestation, soit à la fin du premier trimestre, soit au début du deuxième trimestre.

Symptômes

Il existe un large éventail de symptômes pouvant survenir chez les personnes diagnostiquées avec la lissencéphalie. Certains enfants présentent peu ou aucun de ces symptômes et d'autres peuvent en avoir beaucoup. La gravité des symptômes peut également varier considérablement. Les symptômes possibles de la lissencéphalie comprennent:

• Le retard de croissance: le retard de croissance est une condition souvent observée chez les nouveau-nés dans laquelle la croissance ne se produit pas comme prévu. Cela peut avoir de nombreuses causes
• Déficiences intellectuelles: l'intelligence peut aller de déficiences presque normales à profondes
• Un trouble épileptique: un trouble épileptique survient chez environ 80% des enfants atteints de la maladie
• Difficulté à avaler et à manger
• Difficulté à contrôler ses muscles (ataxie)
• Réduction initiale du tonus musculaire (hypotonie) suivie d'une raideur ou d'une spasticité des bras et des jambes
• Apparence faciale inhabituelle avec une petite mâchoire, un front haut et une indentation des tempes. Des anomalies des oreilles et des ouvertures nasales retournées peuvent également être notées
• Anomalies des doigts et des orteils, y compris des chiffres supplémentaires (polydactylie)
• Les retards de développement peuvent aller de légers à graves
• Une taille de tête plus petite que la normale (microcéphalie)

Diagnostic

Le diagnostic de lissencéphalie n'est souvent pas posé avant l'âge de quelques mois, et de nombreux enfants atteints de cette maladie semblent en bonne santé au moment de l'accouchement. Les parents notent généralement que leur enfant ne se développe pas à un rythme normal vers l'âge de 2 à 6 mois. Le premier symptôme peut être l'apparition de convulsions, y compris un type sévère appelé «spasmes infantiles». Il peut être difficile de maîtriser les crises.

Si une lissencéphalie est suspectée sur la base des symptômes de l'enfant, une échographie ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utilisée pour examiner le cerveau et confirmer le diagnostic.

Traitement

Il n'y a aucun moyen d'inverser directement les effets de la lissencéphalie ou de guérir la maladie, mais il y a beaucoup à faire pour assurer la meilleure qualité de vie à l'enfant. Le but du traitement est d'aider chaque enfant atteint de lissencéphalie à atteindre son niveau potentiel de développement. Les modalités de traitement qui peuvent être utiles comprennent:

• Physiothérapie pour améliorer l'amplitude des mouvements et aider avec les contractures musculaires.
• Ergothérapie.
• Contrôle des crises avec des anticonvulsivants.
• Soins médicaux préventifs, y compris des soins respiratoires soignés (les complications respiratoires étant une cause fréquente de décès).
• Aide à l'alimentation. Les enfants qui ont des difficultés à avaler peuvent avoir besoin d'une sonde d'alimentation.
• Si un enfant développe une hydrocéphalie («eau sur le cerveau»), un shunt peut être nécessaire,

Pronostic

Le pronostic pour les enfants atteints de lissencéphalie dépend du degré de malformation cérébrale. Certains enfants peuvent avoir un développement et une intelligence presque normaux, bien que ce soit généralement l'exception.

Malheureusement, l'espérance de vie moyenne des enfants atteints de lissencéphalie sévère n'est que d'environ 10 ans. La cause du décès est généralement l'aspiration (inhalation) d'aliments ou de liquides, une maladie respiratoire ou des crises graves (état de mal épileptique). Certains enfants survivront mais ne montreront pas de développement significatif, et les enfants peuvent rester à un niveau ordinaire pour un enfant de 3 à 5 mois.

En raison de cette gamme de résultats, il est important de demander l'avis de spécialistes de la lissencéphalie et le soutien de groupes familiaux en relation avec ces spécialistes.

Recherche sur la lissencéphalie

L'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux mène et soutient un large éventail d'études qui explorent les systèmes complexes du développement normal du cerveau, y compris la migration neuronale.

Des études récentes ont identifié des gènes responsables de la lissencéphalie. Les connaissances acquises grâce à ces études permettent de développer des traitements et des mesures préventives pour les troubles de la migration neuronale.

Un mot de Verywell

Si votre enfant a reçu un diagnostic de lissencéphalie, ou si le médecin de votre enfant envisage le diagnostic, vous êtes probablement terrifié. Qu'est-ce que cela signifie aujourd'hui? Qu'est-ce que cela signifiera dans une semaine? Qu'est-ce que cela signifie 5 ans ou 25 ans plus tard?

Passer du temps à se renseigner sur le trouble de votre enfant (qu'il soit diagnostiqué ou simplement envisagé) ne soulagera peut-être pas toutes vos angoisses, mais vous mettra aux commandes. Quelle que soit la forme de l'état de santé chez nous-mêmes ou chez nos enfants, il est essentiel de participer activement aux soins.

Rassembler votre système de soutien est également crucial. De plus, il est très utile de se connecter avec d'autres parents qui ont des enfants atteints de lissencéphalie. Peu importe à quel point vos amis et votre famille sont aimants ou serviables, il y a quelque chose de spécial à parler à d'autres personnes qui ont fait face à des défis similaires. Les réseaux de soutien aux parents offrent également l'occasion d'apprendre ce que disent les dernières recherches.

En tant que parent, il est important de prendre soin de vous. Vos émotions seront probablement omniprésentes et c'est normal. Vous pouvez vous sentir blessé lorsque vous voyez d'autres parents avec des enfants en bonne santé et vous vous demandez pourquoi la vie peut être si injuste. Contactez ceux qui peuvent vous apporter un soutien inconditionnel et vous permettre de partager ce que vous ressentez vraiment en ce moment.