L'atrésie duodénale est une maladie rare présente à la naissance. C'est une malformation du duodénum, qui est la section de l'intestin grêle qui reçoit la nourriture directement de l'estomac. La maladie peut provoquer de graves vomissements chez les nouveau-nés et peut également provoquer certains signes pendant la grossesse, y compris de grandes quantités de liquide entourant le bébé en pleine croissance.
Symptômes
Symptômes prénataux (avant la naissance)
L'atrésie duodénale entraîne souvent un polyhydramnios, une accumulation anormale de liquide amniotique (le liquide qui entoure le fœtus pendant la grossesse). Dans des circonstances normales, le fœtus avale du liquide amniotique, mais en cas d'atrésie duodénale, la déglutition est difficile pour le fœtus, ce qui entraîne une accumulation de liquide amniotique supplémentaire.
Polyhydramnios présente un risque plus élevé de complications pendant la grossesse, comme un accouchement prématuré.
Les symptômes prénataux de l'atrésie duodénale comprennent:
- Polyhydramnios: Cela peut faire paraître l'abdomen de la mère inhabituellement grand. Une échographie prénatale peut détecter un excès de liquide amniotique, informant parfois le fournisseur de soins de santé qu'une atrésie duodénale peut être présente.
- Double bulle: C'est un signe classique d'atrésie duodénale observée à l'échographie. Une bulle est une image de l'estomac rempli de liquide du fœtus et l'autre est un duodénum rempli de liquide. Ceux-ci se produisent lorsqu'il y a du liquide dans l'estomac et une partie du duodénum, mais il n'y a pas de liquide plus bas dans le tractus intestinal.
Symptômes après la naissance
Après la naissance, les nourrissons peuvent présenter d'autres symptômes d'atrésie duodénale, tels que:
- Gonflement du haut de l'abdomen
- De grandes quantités de vomissements (qui peuvent inclure de la bile de couleur verdâtre)
- Vomissements qui se poursuivent même si le lait maternisé ou le lait maternel est suspendu pendant plusieurs heures
- Absence de selles après les premières selles de méconium. Les selles de méconium sont des selles normales de couleur foncée et contenant le contenu qui tapisse les intestins pendant le développement du fœtus in utero.
Les causes
Normalement, la lumière (ouverture) du duodénum mène au reste du tube digestif. Il doit être ouvert pendant le développement du fœtus pour permettre aux aliments et aux liquides de circuler librement dans le tube digestif pendant le développement du fœtus. L'atrésie duodénale est une obstruction (blocage) du duodénum due à une malformation du développement. Il s'agit soit d'une absence ou d'une fermeture complète de la lumière duodénale.
Avec l'atrésie duodénale, les liquides ne peuvent pas circuler dans le tube digestif et le bébé vomit toute la matière qui a été avalée.
L'atrésie duodénale est une maladie congénitale qui se développe avant la naissance. La cause est inconnue et la génétique peut jouer un rôle. L'atrésie duodénale peut être une affection isolée ou elle peut survenir avec d'autres malformations congénitales congénitales.
Le taux d'occurrence de l'atrésie duodénale est d'environ une sur 5 000 à 10 000 naissances vivantes; la condition affecte plus souvent les garçons que les filles. Plus de la moitié de tous les nourrissons nés avec une atrésie duodénale ont une anomalie congénitale associée, avec près de 30% des cas d'atrésie duodénale impliquant le syndrome de Down.
D'autres anomalies congénitales associées comprennent l'atrésie de l'œsophage (une anomalie de l'œsophage qui affecte sa motilité), des problèmes rénaux, des anomalies des membres, des anomalies cardiaques (cardiaques), une naissance prématurée et d'autres anomalies intestinales.
Syndrome de Down (trisomie 21)
Le syndrome de Down est une maladie génétique qui survient lorsqu'un enfant a trois copies, au lieu de deux, du chromosome 21. Le syndrome de Down est appelé «trisomie 21». Le chromosome supplémentaire entraîne des déficiences physiques et intellectuelles. Diverses autres anomalies, telles que l'atrésie duodénale, peuvent être présentes, ainsi que des problèmes cardiaques, des problèmes de vision et des problèmes d'audition.
Diagnostic
Une échographie prénatale de 20 semaines est souvent recommandée pendant la grossesse. L'atrésie duodénale peut ne pas être visible à l'échographie avant le dernier trimestre de la grossesse.
Une échographie supplémentaire peut être réalisée après le contrôle prénatal de 20 semaines - au cours du troisième trimestre de la grossesse - pour plusieurs raisons, notamment:
- Dépistage génétique qui a indiqué la présence du syndrome de Down
- Une mesure anormalement grande de l'utérus lors d'un examen prénatal de routine.
- Polyhydramnios ou une double bulle notée sur une échographie précoce.
Si une atrésie duodénale est suspectée, d'autres tests de diagnostic peuvent être effectués, notamment:
- Tests génétiques pour évaluer les parents pour d'éventuelles conditions héréditaires
- L’échographie fœtale à haute résolution, un test de diagnostic non invasif, peut visualiser le tractus intestinal du fœtus et d’autres organes
- Échocardiographie fœtale, une échographie pour évaluer la structure et le mouvement du cœur
- Amniocentèse, une procédure dans laquelle un échantillon de liquide amniotique est prélevé dans le sac amniotique avec une longue aiguille qui est insérée dans l'abdomen de la mère pour analyser les chromosomes du fœtus à la recherche de troubles génétiques
Le diagnostic définitif d'atrésie duodénale ne peut être posé qu'après la naissance du bébé, lorsqu'une radiographie permet de vérifier le diagnostic. Si une atrésie duodénale est détectée, un échocardiogramme sera effectué pour évaluer le cœur.
Traitement
Traitement de l'atrésie duodénale avant la naissance
L'atrésie duodénale ne peut être traitée qu'après la naissance d'un nourrisson, mais certaines interventions prénatales peuvent réduire le risque de complications à la naissance.
Une surveillance étroite est nécessaire pour que le fœtus et la mère puissent être surveillés pour des problèmes urgents. Cela comprend des mesures séquentielles de l'utérus et une évaluation de la pression utérine interne. Parfois, une procédure d'amélioration est effectuée pour éliminer une partie du liquide amniotique pendant la grossesse.
Traitement de l'atrésie duodénale après la naissance
Les bébés diagnostiqués avec une atrésie duodénale peuvent être livrés normalement,sans pour autantla nécessité d'une procédure chirurgicale de césarienne. L'objectif général est que la mère ait un accouchement par voie vaginale aussi près que possible de la date d'accouchement du bébé. Bien que l'accouchement puisse être normal, des interventions médicales spécialisées seront nécessaires après la naissance du bébé et le nourrisson sera emmené à l'unité de soins intensifs pour nouveau-nés après la naissance.
Un nourrisson atteint d'atrésie duodénale doit être nourri avec des nutriments et des liquides intraveineux. De plus, un tube flexible très fin appelé sonde nasogastrique (NG) sera inséré dans l’estomac du nourrisson par le nez ou la bouche. Cela éliminera l'air car l'air et les gaz emprisonnés ne pourront pas se déplacer normalement dans le tube digestif. Le tube permettra également la distribution de liquides pour aider à prévenir la déshydratation et à fournir une nutrition.
Un nourrisson diagnostiqué avec une atrésie duodénale ne pourra pas prendre de lait au biberon ou allaiter jusqu'à ce qu'une intervention chirurgicale soit effectuée pour corriger l'obstruction.
Traitement chirurgical
Dans la plupart des cas, la procédure chirurgicale est effectuée vers le deuxième ou le troisième jour après la naissance. Bien qu'il existe plusieurs types de malformations du duodénum qui sont considérés comme des sous-types d'atrésie duodénale, la procédure est similaire pour chaque sous-type. Les étapes de la procédure comprennent:
- Administration de l'anesthésie générale
- Ouverture de l'extrémité bloquée du duodénum
- Connecter le reste de l'intestin grêle à l'extrémité qui a été bloquée
Après l'opération
Après la procédure, le bébé sera renvoyé à l'unité de soins intensifs néonatals; il peut être nécessaire que le nouveau-né soit mis sous respirateur (une machine qui aide le bébé à respirer) pendant quelques jours.
Dans des circonstances normales, le bébé sera à l'hôpital environ trois semaines après avoir subi une intervention chirurgicale pour atrésie duodénale. Une fois le site chirurgical guéri, le bébé peut commencer à prendre un biberon ou à allaiter immédiatement. Une fois que le bébé prend de la nourriture par voie orale, sans aucune complication, le bébé peut rentrer à la maison avec les parents.
Pronostic
Lorsque l'atrésie duodénale est rapidement diagnostiquée et traitée, le pronostic est excellent, selon les National Institutes of Health.
Les complications postopératoires sont rares et peuvent inclure une déshydratation, un gonflement de l'intestin grêle, des problèmes de motilité intestinale ou un reflux gastro-œsophagien.
Étude de la chirurgie mini-invasive par rapport à la chirurgie conventionnelle
Une étude de 2017 a examiné les résultats des nourrissons atteints d'atrésie duodénale qui ont été traités entre 2004 et 2016 par chirurgie mini-invasive (MIS) ou chirurgie ouverte traditionnelle.
Les résultats de l'étude ont été mesurés pour évaluer le temps de guérison global des nourrissons:
Faire face
Les nourrissons atteints d'atrésie duodénale et sans troubles congénitaux concomitants ont un très bon pronostic. Le bébé sera plus que probablement capable de vivre une vie tout à fait normale après la chirurgie. Cependant, si vous êtes parent d’un bébé qui a reçu un diagnostic d’autres malformations congénitales (comme une maladie cardiaque ou le syndrome de Down), la procédure de réparation de l’atrésie duodénale peut n’être que le début d’un long chemin vers la stabilité de votre bébé.
Gardez à l'esprit que dans le monde moderne, les enfants nés avec le syndrome de Down grandissent souvent pour mener une vie longue, heureuse, saine et productive. Ce qui peut sembler accablant au départ s'avère souvent être l’une des plus grandes bénédictions de la vie, selon de nombreux parents d’enfants nés avec le syndrome de Down.
La première étape consiste à tendre la main et à explorer la pléthore de ressources disponibles pour les parents, comme le National Down Syndrome Congress, qui offre une mine de ressources. Ils offrent des conseils aux nouveaux et futurs parents, aux frères et sœurs adultes, à l'éducation, aux outils de parole et de langage, à des informations médicales et médicales et à des possibilités de recherche. Ils ont également un répertoire rapide des réseaux de soutien locaux et nationaux.
Un mot de Verywell
La plupart des bébés qui subissent une intervention chirurgicale pour atrésie duodénale n'auront besoin d'aucun type de traitement à long terme ou de soins de suivi continus pour la maladie une fois qu'ils seront sortis de l'hôpital.
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