La neurofibromatose est une maladie génétique du système nerveux qui provoque la croissance de tumeurs autour des nerfs. Il existe trois types de neurofibromatose: le type 1 (NF1), le type 2 (NF2) et la schwannomatose. On estime que 100 000 Américains souffrent d'une forme de neurofibromatose. La neurofibromatose survient chez les hommes et les femmes de toutes les origines ethniques.
La neurofibromatose de type 1 peut être héritée selon un schéma autosomique dominant ou être due à une nouvelle mutation génétique chez un individu. Le gène de la neurofibromatose de type 1 est situé sur le chromosome 17.
DR P. MARAZZI / BIBLIOTHÈQUE DE PHOTOS SCIENTIFIQUES / Getty ImagesSymptômes
La neurofibromatose de type 1 est le type de neurofibromatose le plus courant. Elle survient dans environ 1 naissance sur 4 000. Les symptômes de NF1 comprennent:
- taches brunes claires (taches café au lait) sur la peau
- tumeurs autour des nerfs (appelées neurofibromes)
- taches de rousseur dans les aisselles ou dans les zones de l'aine
- excroissances sur l'iris de l'œil (appelées nodules de Lisch ou hamartomes de l'iris)
- tumeurs sur le nerf optique de l'œil (gliome optique)
- courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose)
- malformation d'autres os
De nombreux enfants atteints de NF1 ont un tour de tête plus grand que la normale et sont plus courts que la moyenne. Près de 50% ont des problèmes d'élocution, des troubles d'apprentissage, des convulsions ou de l'hyperactivité. Les personnes atteintes de NF1 peuvent également avoir des maux de tête, des malformations cardiaques, une pression artérielle élevée ou une maladie des vaisseaux sanguins (vasculopathie).
Diagnostic
Les symptômes de la NF1 sont souvent présents à la naissance ou peu de temps après, et sont presque toujours présents à l'âge de 10 ans. Pour que les enfants reçoivent un diagnostic de NF1, ils doivent présenter au moins deux des symptômes ci-dessus. En plus d'un examen physique, les médecins peuvent utiliser des lampes spéciales pour examiner la peau à la recherche de taches café au lait. Dans la NF1, six ou plus de ces taches sont présentes, et elles mesurent plus de 5 mm de diamètre chez l'enfant ou plus de 15 mm de diamètre chez l'adolescent et l'adulte. L'imagerie par résonance magnétique (IRM), les rayons X, la tomodensitométrie (TDM) et d'autres tests peuvent être effectués pour rechercher des neurofibromes et des os anormaux. Des tests génétiques par test sanguin peuvent être effectués pour détecter des défauts dans le gène NF1.
Traitement
Les médecins ne savent pas comment empêcher les tumeurs de se développer dans la neurofibromatose. La chirurgie peut être utilisée pour éliminer les tumeurs qui causent de la douleur ou des problèmes de vision ou d'audition. Des traitements chimiques ou radiologiques peuvent être utilisés pour réduire la taille des tumeurs. Dans la NF1, certaines malformations osseuses, telles que la scoliose, peuvent être traitées par chirurgie ou appareil orthopédique.
D'autres symptômes tels que la douleur, les maux de tête ou les convulsions peuvent être gérés avec des médicaments ou d'autres traitements.
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