Un aperçu de la polychondrite récurrente

La polychondrite récurrente (RP) est une maladie auto-immune rare qui provoque une inflammation récurrente du cartilage et d'autres tissus dans tout le corps. Le cartilage est le tissu dur et flexible qui recouvre les extrémités des os au niveau des articulations et donne forme et soutien aux autres parties du corps. L'oreille est le plus souvent affectée par la RP, mais toute partie du corps contenant du cartilage peut être affectée, y compris le nez, les voies respiratoires, la cage thoracique et les articulations. Les signes de polychondrite récidivante varient d'une personne à l'autre et sont liés aux parties du corps touchées.

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Les chercheurs pensent que la RP est une maladie auto-immune, bien qu'ils ne soient pas certains de la cause spécifique de la maladie. Le but du traitement est de soulager les symptômes et de préserver les structures cartilagineuses affectées.

Symptômes

Les personnes atteintes de polychondrite récurrente peuvent présenter:

• Inflammation articulaire (arthrite)
• Opacification du cristallin (cataracte)
• Inflammation du cartilage (chondrite)
• Inflammation de l'oreille externe (chondrite du pavillon de l'oreille)
• Inflammation des vaisseaux sanguins des grosses artères (vascularite)

Les symptômes supplémentaires de la RP comprennent:

• Une selle ou un nez de carlin qui apparaît comme un plongeon dans l'arête du nez
• Yeux rouges, douloureux et enflés
• Douleur aux côtes
• Douleur à la gorge ou au cou
• Problèmes de respiration ou de parole
• Dysphagie (difficulté à avaler)
• Éruptions cutanées

La RP est également connue pour causer des problèmes de valvule cardiaque ou de rein. Lorsque la RP affecte l'oreille interne, elle peut causer des problèmes d'équilibre, des troubles de l'audition et des vertiges (une condition qui provoque des étourdissements ou des maux d'estomac).

Si la RP affecte la trachée, elle peut provoquer une toux chronique ou des problèmes de respiration et de déglutition. La RP peut également provoquer de fortes douleurs dans les côtes et le sternum.

De plus, les cataractes sont une manifestation terminale de l'atteinte oculaire.L'inflammation est plus fréquente (par exemple, épisclérite, sclérite, uvéite)

Prévalence

On estime qu'il y a 3,5 personnes sur 1000000 de personnes diagnostiquées avec une polychondrite récurrente chaque année dans le monde, selon un rapport d'août 2018 dans la revue.La biomédecineLa plupart des nouveaux diagnostics surviennent chez des personnes dans la quarantaine et la cinquantaine, mais la RP peut toucher n'importe qui, quel que soit son âge.

Les cas pédiatriques de RP représentent moins de 5% des cas rapportés, touchant des enfants dès l'âge d'un mois jusqu'à 17 ans.

La maladie se présente de la même manière chez les adultes et les enfants. Elle affecte les deux sexes, bien que les femmes soient légèrement plus touchées. Elle affecte tous les groupes ethniques, les Blancs et les Asiatiques présentant des différences de symptômes par rapport aux autres groupes ethniques.

Les causes

La cause exacte de la polychondrite récurrente est inconnue, mais les chercheurs soupçonnent que la RP est une maladie auto-immune. On pense que la maladie est le résultat du système immunitaire du corps confondant le cartilage et les tissus sains avec ceux qui sont malades.

En général, les facteurs de risque des maladies auto-immunes comprennent la génétique et une combinaison de facteurs liés à la vie et à l'environnement. Certains cas de RP peuvent être déclenchés par un stress à long terme ou par des éléments de l'environnement. Il y a eu des preuves qui suggèrent que certaines personnes sont nées avec une susceptibilité génétique à la RP.

Un trait génétique appelé HLA-DR4 qui rend certaines personnes deux fois plus susceptibles de développer la maladie. Le HLA, ou antigène leucocytaire humain, est une partie importante du système immunitaire qui est responsable de la résistance et du risque de certaines maladies.

Les gènes HLA ne sont pas seuls responsables de certaines maladies, mais contribuent simplement au risque de maladie de la même manière que le mode de vie et les facteurs environnementaux. Cela signifie que toutes les personnes porteuses du gène HLA-DR4 ne développeront pas de polychondrite récurrente.

Diagnostic

Il n’existe pas de test spécifique pour poser un diagnostic de polychondrite récidivante. Votre médecin effectuera un examen physique et vous posera des questions sur les symptômes. Il ou elle peut demander des analyses de sang pour rechercher des signes d'inflammation ou des rayons X pour voir les zones touchées.

Le diagnostic de la RP implique de répondre à trois des six critères spécifiques, notamment:

• Inflammation du cartilage des deux oreilles
• Inflammation du cartilage du nez
• Inflammation du cartilage des voies respiratoires
• Arthrite dans au moins cinq articulations en même temps
• Problèmes d'audition ou d'équilibre
• Inflammation des yeux

Selon les symptômes que vous ressentez, votre médecin peut demander une biopsie. Cela implique de prélever une petite quantité de tissu à regarder au microscope.

Vous devrez peut-être consulter d'autres spécialistes pour traiter la maladie, en fonction du type de symptômes que vous ressentez. Par exemple, vous voudrez peut-être consulter un rhumatologue, qui est un expert en arthrite et en maladies auto-immunes, ou un cardiologue si vous avez des problèmes cardiaques et respiratoires, ou un spécialiste de la gestion de la douleur pour vous aider à gérer les symptômes de la douleur.

Traitement

Il n'y a pas de remède pour la polychondrite récidivante, mais la maladie est traitable. Les principaux objectifs du traitement sont de soulager les symptômes et de préserver le cartilage dans la zone touchée.

Le traitement principal de la RP est la corticothérapie par prednisone. Ce médicament est connu pour réduire la gravité, la durée et la fréquence des symptômes.

Des doses plus élevées de prednisone peuvent être administrées pendant les périodes de poussée où l'activité de la maladie est plus élevée. Des doses plus faibles sont administrées pendant les périodes de rémission, où l'activité de la maladie est faible.

Les médicaments anti-inflammatoires, tels que Advil ou Motrin, peuvent aider à gérer la douleur et à soulager l'inflammation chez les personnes atteintes de cas bénins de la maladie. Dans les cas graves, votre médecin peut recommander des médicaments plus puissants qui ralentissent votre système immunitaire hyperactif.

Le méthotrexate, un médicament antirhumatismal modificateur de la maladie (ARMM), s'est révélé être un traitement prometteur de la RP en association avec la prednisone comme traitement d'entretien.

D'autres DMARD, y compris Imuran (azathioprine), Cytoxan (cyclophosphamide), Dapsone (diaminodiphényl sulfone), Arava (léflunomide), Myfortic (mycophénolate) et Neoral (cyclosporine) - avec ou sans méthotrexate - ont été utiles aux patients qui ne reçoivent pas de soulagement avec le méthotrexate seul.

Un mot de Verywell

Les perspectives à long terme de la polychondrite récurrente varient d'une personne à l'autre. En général, la maladie est chronique et progressive, ce qui signifie qu'elle s'aggravera avec le temps. Chez les personnes atteintes d'une maladie grave, un handicap est possible, y compris une déficience visuelle ou auditive, un dysfonctionnement vestibulaire - tel qu'un vertige positionnel paroxystique bénin (un type de vertige chronique inoffensif à long terme) - ou une maladie cardio-pulmonaire (cœur et poumon).

Les cas graves de RP mettent la vie en danger. Cependant, les taux de survie et les résultats de la maladie se sont améliorés ces dernières années, et de nombreuses personnes atteintes de PR et d'autres maladies auto-immunes continuent de vivre longtemps et de manière épanouissante. Même les personnes qui développent des déficiences peuvent continuer à avoir de meilleurs résultats avec des options de traitement plus récentes et plus solides.