La sclérodermie est une maladie conjonctive auto-immune chronique qui provoque des modifications de la peau, des vaisseaux sanguins et des organes internes en raison d'une production excessive de collagène. Bien que les symptômes de la sclérodermie varient d'une personne à l'autre, la manifestation la plus visible de cette maladie est le durcissement et le resserrement de la peau.Les organes, tels que les poumons, les reins, le cœur et le tube digestif, peuvent également être affectés. Il n'y a pas de remède, mais une combinaison de stratégies d'auto-soins et de médicaments peut aider à soulager les symptômes et à prévenir les complications.
Adam Gault / Photothèque scientifique / Getty ImagesSymptômes de la sclérodermie
Il existe deux principaux types de sclérodermie. La sclérodermie localisée se limite au durcissement de la peau, tandis que la sclérodermie systémique affecte les vaisseaux sanguins et les organes internes, en plus de la peau. Cet article se concentrera principalement sur la sclérose systémique (également connue simplement sous le nom de sclérodermie).
Sclérodermie localisée
La sclérodermie localisée n'affecte principalement que la peau et est observée principalement chez les enfants.
Les symptômes peuvent inclure:
- Morphée: plaques dures et décolorées sur le tronc, les bras et les jambes
- Sclérodermie linéaire: stries de peau épaissie et anormalement colorée qui affecte souvent les bras, les jambes et le front
Sclérose systémique
La sclérose systémique est divisée en deux sous-types: cutanée limitée et cutanée diffuse.
Sclérose systémique cutanée limitée
Dans la sclérose systémique cutanée limitée, l'épaississement / le resserrement de la peau est généralement limité à certaines zones du corps, principalement les mains et le visage. Un sous-type de sclérose systémique cutanée limitée appelé syndrome CREST est basé sur les symptômes caractéristiques qui lui donnent son nom.
Symptômes du syndrome CREST:
- Calcinose cutanée: dépôts de calcium sous la peau
- Phénomène de Raynaud: lorsque les doigts et les orteils prennent une couleur blanche ou bleuâtre en réponse au froid ou au stress
- Mouvement anormal de l'œsophage, le tube qui relie votre bouche à votre estomac
- Sclérodactylie: peau épaisse, tendue et brillante des doigts ou des orteils résultant d'une surproduction de collagène
- Télangiectasies: vaisseaux sanguins dilatés qui provoquent de petites taches rouges sur les mains et le visage
Sclérose systémique cutanée diffuse
La sclérose systémique cutanée diffuse provoque un épaississement et un resserrement de la peau plus importants, impliquant souvent le tronc et se déplaçant au-delà des mains au-dessus des poignets. Les organes internes, tels que les poumons, les reins, le cœur et le système digestif et musculo-squelettique, sont également fréquemment affectés.
Par exemple, les douleurs articulaires et musculaires sont courantes dans les premiers stades de la sclérodermie, tout comme le gonflement des mains.
Lorsque la sclérodermie affecte les reins, une complication rare mais grave, appelée crise rénale sclérodermique, peut se développer. Avec cette condition, une personne développe une hypertension artérielle maligne avec une insuffisance rénale.
De même, les problèmes cardiaques liés à la sclérodermie peuvent se manifester par des rythmes cardiaques anormaux ou une insuffisance cardiaque congestive.
Les complications pulmonaires - maladie pulmonaire interstitielle (cicatrisation du tissu pulmonaire) et hypertension artérielle pulmonaire (pression artérielle élevée dans les artères du poumon) - sont les principales causes de décès dans la sclérose systémique.
Les causes
La sclérodermie résulte d'anomalies dans trois systèmes ou tissus différents du corps:
- Système immunitaire
- Petits vaisseaux sanguins
- Tissus conjonctifs
Les causes de ces anomalies restent largement inconnues. Les experts soupçonnent, cependant, qu'une combinaison de génétique et d'exposition à des facteurs environnementaux est probablement le responsable du développement de la sclérose systémique. Les expositions environnementales qui ont été évaluées comprennent certaines toxines (par exemple, le polychlorure de vinyle, le benzène et la silice) et l'infection par un virus ou un parasite.
Les femmes entre 30 et 50 ans représentent 75% des cas de sclérose systémique, mais les hommes et les enfants de tout âge peuvent également la développer. La maladie se développe généralement entre 25 et 55 ans.
Diagnostic
Aucun test unique ne sert de diagnostic définitif de la sclérodermie. Au contraire, une combinaison de résultats d'antécédents médicaux, d'un examen physique et de diverses études est utilisée pour diagnostiquer cette maladie.
Histoire et examen physique
De nombreux symptômes de la sclérodermie peuvent apparaître lors d'un rendez-vous avec votre médecin. Par exemple, un patient peut remarquer un changement dans l'apparence physique de son visage en raison du durcissement et du resserrement de la peau. Leurs mains peuvent également sembler gonflées et il peut y avoir des excoriations (signes de cueillette de la peau) et des croûtes causées par des démangeaisons causées par une inflammation sous la peau.
De plus, chez un patient atteint de sclérose systémique, un médecin peut remarquer des articulations raides, une hypertrophie des vaisseaux sanguins sur le visage et les mains (télangiectasies) et des dépôts de calcium sur les doigts ou le long de certains tendons.
Le phénomène de Raynaud est l'un des premiers signes de la maladie dans la sclérose systémique. Gardez à l'esprit, cependant, qu'il existe d'autres causes que la sclérodermie, qui devront être prises en compte. Le phénomène de Raynaud peut également exister seul, ce qui signifie qu'il n'est pas associé àtoutprocessus pathologique sous-jacent.
Des plaintes de problèmes digestifs - reflux acide et problèmes de déglutition - peuvent également être rapportées, de même que des changements de couleur (rouge, bleu et blanc) au niveau des doigts et parfois des orteils, surtout lorsqu'ils sont exposés au froid (phénomène de Raynaud).
En fin de compte, si votre médecin soupçonne un diagnostic potentiel de sclérodermie, il vous dirigera vers une personne spécialisée dans le diagnostic et le traitement des maladies du tissu conjonctif, appelée rhumatologue.
Des analyses de sang
Divers tests sanguins peuvent soutenir un diagnostic de sclérodermie.
La grande majorité des personnes atteintes de sclérodermie sont positives pour l'anticorps anti-nucléaire (ANA). De plus, l'anticorps anti-topoisomérase I (anti-Scl-70) est associé à une sclérose systémique cutanée diffuse; l'anticorps anticentromère (ACA) est associé à une sclérose systémique cutanée limitée.
Étant donné que la sclérodermie peut affecter votre fonction rénale, votre médecin peut également vous prescrire des analyses d'urine et un test sanguin appelé panel métabolique de base (BMP.
Imagerie et autres tests
L'imagerie et d'autres tests sont utilisés pour évaluer l'implication des organes internes dans la sclérodermie:
Des exemples de ces tests comprennent:
- Biopsie cutanée
- Radiographie pulmonaire
- Tomodensitométrie (CT)
- Tests de la fonction pulmonaire (PFT)
- Manométrie œsophagienne et / ou endoscopie supérieure
- Échocardiogramme
- Électrocardiogramme (ECG)
Traitement
Il n'existe aucun remède contre la sclérodermie. En d'autres termes, aucun médicament ne peut empêcher ou empêcher la peau de durcir et de s'épaissir. Cependant, grâce à une combinaison de stratégies d'autogestion et de médicaments, de nombreux symptômes de la sclérodermie peuvent être gérés et certaines complications peuvent être évitées.
Voici quelques exemples de la façon dont divers symptômes / complications sont traités dans la sclérodermie.
Phénomène de raynaud
Garder tout le corps au chaud (pas seulement vos mains et vos pieds) en portant un chapeau et plusieurs couches est important pour gérer ce symptôme.
Des médicaments, tels que des inhibiteurs calciques ou des inhibiteurs de la phosphodiestérase de type 5 (PDE-5), peuvent également être utilisés.
Problèmes digestifs
Parallèlement aux changements de mode de vie et de régime alimentaire, des médicaments pour contrôler le reflux acide, comme l'inhibiteur de la pompe à protons Prilosec (oméprazole), peuvent être utiles.
Pour les problèmes de déglutition liés à la sclérodermie, le médicament Reglan (métoclopramide) peut apporter un certain soulagement.
Maladie du rein
Un médicament appelé inhibiteur de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA) est utilisé pour traiter les problèmes rénaux liés à la sclérodermie.
Les maladies pulmonaires
Les médicaments Cytoxan (cyclophosphamide) ou CellCept (mycophénolate mofétil) sont utilisés pour traiter la maladie pulmonaire interstitielle, qui est l'une des deux complications pulmonaires liées à la sclérodermie.
Pour les patients présentant une hypertension artérielle pulmonaire symptomatique (une deuxième complication pulmonaire de la sclérodermie), divers médicaments peuvent être administrés, notamment:
- Antagonistes des récepteurs de l'endothéline: par exemple, Flolan (époprosténol), Remodulin (tréprostinil) ou Ventavis (iloprost)
- Prostanoïdes et analogues de la prostacycline: par exemple, Flolan (époprosténol), Remodulin (tréprostinil) ou Ventavis (iloprost)
Problèmes musculaires et articulaires
Les douleurs musculaires et articulaires dues à la sclérodermie peuvent être traitées par une combinaison de thérapie physique et professionnelle et de médicaments, comme un anti-inflammatoire non stéroïdien (AINS).
Faire face
En plus des symptômes physiques débilitants, les personnes atteintes de sclérodermie signalent généralement des problèmes de sommeil et d'intimité, ainsi que des problèmes émotionnels, comme la dépression et la détresse de l'image corporelle.
Il y a aussi des défis sociaux; la plupart des gens de la population générale ont très peu de connaissances (voire aucune) sur la sclérodermie. Ce manque de connaissances peut conduire à la stigmatisation et / ou à l'isolement connexe.
Les soucis financiers, y compris les factures médicales élevées et les opportunités d'emploi limitées, sont des défis supplémentaires auxquels sont confrontées de nombreuses personnes atteintes de sclérodermie.
Il va peut-être donc sans dire que vivre avec une maladie chronique et complexe comme la sclérodermie est une expérience percutante. Avec un accompagnement et une approche au jour le jour, vous pouvez améliorer votre qualité de vie et atténuer bon nombre de ces stress.
Pour obtenir de l'aide, la Scleroderma Foundation fournit les coordonnées des individus et des groupes à travers les États-Unis avec lesquels vous pouvez parler ou rencontrer, respectivement. Connaître d'autres personnes qui vivent les mêmes difficultés peut être extrêmement réconfortant et utile.
Il est également judicieux de travailler avec un thérapeute, en particulier quelqu'un qui a de l'expérience pour aider les personnes atteintes de maladies chroniques.
Enfin, pour optimiser votre fonctionnement quotidien et votre bien-être, il est important d'adopter de saines habitudes de vie.
Voici quelques exemples de ces habitudes:
- Manger des repas bien équilibrés et nutritifs
- Bien gérer le stress (vous pouvez envisager d'incorporer des thérapies corps-esprit, comme la méditation de pleine conscience, dans votre routine quotidienne)
- Éviter de fumer
Un mot de Verywell
Si vous ou un de vos proches souffrez de sclérodermie, assurez-vous de demander des soins à une équipe de spécialistes ayant l'expérience du traitement de cette maladie rare et de ses diverses manifestations. Bien que la sclérodermie soit une maladie qui pose des défis uniques, il existe des thérapies et des stratégies pour vous aider à la gérer et à bien vivre.
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