Qu'est-ce que la transposition des grandes artères (TGA)?

La transposition des grandes artères (ATG) est un groupe d'anomalies congénitales dans lesquelles la position des principaux vaisseaux sanguins du cœur est inversée. Dans de rares cas, même les cavités du cœur seront permutées. La TGA provoque le détournement de la circulation sanguine normale, privant le corps d'oxygène et de nutriments. Selon les structures commutées, la gravité de l'ATG peut varier de subclinique (sans symptômes notables, au moins jusqu'à plus tard dans la vie) à menaçant le pronostic vital. La TGA peut être facilement diagnostiquée avec des rayons X et d'autres études. La chirurgie est une partie essentielle du plan de traitement dans la plupart des cas.

Aussi connue sous le nom de transposition des grands vaisseaux (TGV), la TGA est une maladie rare mais grave qui touche une naissance sur 4 000 à 10 000.

Types de TGA

Il existe deux types de TGA qui diffèrent en fonction des vaisseaux et des cavités cardiaques impliqués:

• La dextrransposition des grandes artères (d-TGA) se produit lorsque la position de l'artère pulmonaire principale et de l'aorte est commutée.
• La levo-transposition des grandes artères (l-TGA) est une affection plus rare dans laquelle non seulement l'aorte et les artères pulmonaires sont commutées, mais également les cavités inférieures du cœur (appelées ventricules).

L'ATG s'accompagne généralement d'autres anomalies, telles qu'une communication interventriculaire (un trou entre les cavités inférieures du cœur), une communication interauriculaire (un trou entre les cavités supérieures du cœur) ou une persistance du canal artériel (un trou dans le aorte).

Symptômes

Les symptômes de la TGA peuvent varier selon le type de défaut impliqué. Ceux associés au d-TGA sont plus immédiats et sévères, tandis que ceux associés au l-TGA sont souvent infracliniques (avec peu de symptômes observables) jusqu'à plus tard dans la vie.

Dextro-TGA

Des deux types, le d-TGA est considéré comme plus grave car la commutation de l'aorte et de l'artère pulmonaire interfère avec la circulation sanguine. Plutôt que de suivre le schéma normal (corps-cœur-poumon-cœur-corps), le d-TGA suivra deux schémas «circulaires» distincts et distincts:

1. Le sang désoxygéné destiné aux poumons est plutôt détourné du cœur via l'aorte (corps-cœur-corps).
2. Le sang oxygéné destiné à la circulation est plutôt renvoyé vers les poumons via l'artère pulmonaire (corps-poumons-corps).

L'épuisement de l'oxygène dans le sang (hypoxie) chez les nourrissons atteints de d-TGA peut provoquer des symptômes graves et potentiellement mortels, notamment:

• Cyanose (peau bleue due au manque d'oxygène)
• Dyspnée (essoufflement)
• Un cœur qui bat
• Pouls faible
• Mauvaise alimentation

De plus, administrer trop de sang riche en oxygène aux poumons peut causer des dommages en plaçant un stress oxydatif (un déséquilibre entre les antioxydants et les radicaux libres) sur les tissus pulmonaires.

Sans chirurgie, le seul moyen pour un bébé de survivre au d-TGA est que le sang passe par des trous dans le cœur - comme une communication interventionnelle ou un canal artériel persistant - permettant au sang oxygéné de se mélanger au sang désoxygéné, bien qu'à des volumes insuffisants.

Levo-TGA

Avec la l-TGA, la commutation de l'aorte et de l'artère pulmonaire, ainsi que des ventricules gauche et droit, n'arrêtera pas la circulation sanguine. Au lieu de cela, cela fera circuler le sang dans la direction opposée.

Comme le sang oxygéné est toujours disponible, les symptômes de la l-TGA ont tendance à être moins sévères. Cela ne signifie pas, cependant, que la condition est bénigne. Parce que le flux sanguin est inversé, le ventricule droit doit travailler plus dur pour contrecarrer la force de la circulation normale, ce qui exerce une pression excessive sur le cœur.

La simple L-TGA (dans laquelle aucune autre anomalie cardiaque congénitale n'est impliquée) peut ne pas provoquer de symptômes facilement identifiables, bien que la pression artérielle puisse être élevée. Au fil du temps, la pression exercée sur le ventricule droit peut provoquer une hypertrophie ventriculaire - un élargissement anormal de la cavité cardiaque.

Cela peut réduire la sortie de sang du cœur et déclencher des symptômes d'insuffisance cardiaque, notamment:

• Difficulté à respirer à l'effort
• Angine (douleur thoracique) à l'effort
• Syncope (évanouissement, généralement à l'effort)
• Palpitations cardiaques (battements cardiaques sautés)
• Fatigue générale
• Plénitude abdominale supérieure
• Inconfort ou douleur dans l'abdomen supérieur droit
• Perte d'appétit

La l-TGA complexe, dans laquelle des malformations cardiaques supplémentaires sont impliquées, peut entraîner des symptômes identifiables dès le début, notamment une cyanose légère et une fatigue extrême à l'effort. Des passages anormaux dans le cœur peuvent réduire la capacité du cœur à pomper le sang à la fois vers et depuis les poumons et vers et depuis le reste du corps.

Certaines personnes atteintes de l-TGA peuvent ne pas présenter de symptômes ou même être conscientes de leur état jusqu'à l'âge adulte lorsque des signes d'insuffisance cardiaque apparaissent. Pour eux, la prise en charge médicale est souvent préférée à la chirurgie.

Les causes

La transposition des grandes artères se produit au cours du développement fœtal. On ne sait pas pourquoi cela se produit, bien que l'on pense que certaines conditions de santé modifient la façon dont les cellules embryonnaires se spécialisent et se différencient. Dans certains cas, ils peuvent «inverser» le codage génétique, provoquant une inversion de la position des grandes artères et des ventricules.

Parmi les facteurs de risque maternels qui peuvent être associés à l'ATG, on trouve:

• Diabète mal contrôlé pendant la grossesse
• Boire de l'alcool pendant la grossesse
• Avoir la rubéole (rougeole allemande) ou d'autres infections virales pendant la grossesse
• Fumer pendant la grossesse
• Une histoire familiale de malformations cardiaques congénitales

Le risque de TGA est plus élevé si l'une de ces choses se produit au cours du premier trimestre de la grossesse, lorsque les cellules commencent à se spécialiser.

Avoir ces facteurs de risque ne signifie pas que votre enfant naîtra avec une ATG. D'autres facteurs peuvent y contribuer et des recherches supplémentaires sont nécessaires avant que les déclencheurs génétiques et environnementaux ne soient clairement définis.

Cela dit, tous les efforts doivent être faits pour éviter de fumer et de boire de l'alcool pendant la grossesse, de contrôler le diabète et d'autres problèmes de santé chroniques et de rechercher les vaccins nécessaires avant de tomber enceinte.

Diagnostic

Une ATG est généralement suspectée si un bébé naît avec des signes d'hypoxie (faible taux d'oxygène dans le sang caractérisé par une cyanose et une respiration difficile). Cependant, les signes peuvent être manqués si la l-TGA ou la d-TGA est accompagnée d'un défaut septal. Souvent, les examens prénataux ne seront pas effectués à moins qu'il n'y ait des signes évidents d'un défaut cardiaque ou circulatoire.

Si une ATG est suspectée, le médecin vérifiera d'abord le cœur du bébé avec un stéthoscope. Un signe courant est un souffle cardiaque dans lequel le sang émet un bruissement anormal lorsqu'il se déplace dans le cœur.

La TGA peut être confirmée par une combinaison de tests diagnostiques:

• Électrocardiogramme (ECG), qui mesure l'activité électrique du cœur pendant les battements cardiaques pour détecter les anomalies structurelles
• Échocardiogramme, qui utilise des ondes sonores pour visualiser le cœur pendant qu'il pompe le sang
• Radiographie thoracique, qui utilise des rayonnements ionisants pour visualiser la position de l'aorte et de l'artère pulmonaire
• La tomodensitométrie (TDM), qui prend plusieurs images radiographiques pour créer des «tranches» tridimensionnelles du cœur
• Cathétérisme cardiaque, dans lequel un tube étroit est passé d'une veine de l'aine du bébé au cœur pour mieux visualiser le cœur sur les rayons X et pour mesurer la pression interne du cœur

Si une ATG est suspectée avant la naissance, une échocardiographie fœtale peut être réalisée alors que le bébé est encore dans l'utérus. À l'heure actuelle, la chirurgie cardiaque fœtale et le cathétérisme sont réservés aux situations potentiellement mortelles car leur efficacité n'a pas encore été prouvée.

Traitement

Le traitement de l'AGT varie selon le type impliqué ainsi que l'âge du patient au moment du diagnostic.

Dextro-TGA

Étant donné que le d-TGA est généralement plus manifeste à la naissance et, en tant que tel, plus susceptible d'être diagnostiqué, le traitement est axé sur la correction de la malformation cardiaque.

Cependant, comme le cœur d'un nouveau-né est si petit, la chirurgie est souvent retardée d'au moins deux semaines après la naissance. Pendant cette période d'attente, la survie du bébé dépend généralement de la présence d'un ou de plusieurs trous dans le cœur (c.-à-d. Anomalies septales, persistance du canal artériel) pour maintenir une circulation adéquate.

Avant la chirurgie corrective, un chirurgien cardiaque pédiatrique recommandera plusieurs options pour mieux stabiliser l'état du nouveau-né:

• Médicaments: Peu de temps après la naissance, le bébé recevra une perfusion intraveineuse (IV) d'Alprostadil (prostaglandine E1) qui aide à maintenir les trous anormaux du cœur ouverts.
• Septostomie auriculaire à ballonnet (BAS): Pour cette procédure, un cathéter fin est acheminé de l'aine du bébé au cœur. Un ballon à l'extrémité du cathéter est ensuite gonflé pour agrandir le trou dans le cœur.

Dans le passé, ces procédures étaient effectuées de sorte que la chirurgie corrective pouvait être retardée d'environ un mois.

Ces dernières années, les chirurgiens ont choisi de renoncer au BAS en raison du risque de complications (telles que les accidents vasculaires cérébraux, l'embolie, la perforation auriculaire, les lésions vasculaires et la tamponnade cardiaque) et d'effectuer une chirurgie corrective deux semaines après la naissance.

Il existe plusieurs options qu'un chirurgien peut suivre pour corriger le d-TAG. Les deux sont des chirurgies ouvertes qui accèdent au cœur en pénétrant dans la poitrine. Les deux choix principaux sont:

• Opération de commutateur artériel: Dans cette procédure, l'aorte et l'artère pulmonaire sont chacune sectionnées et déplacées vers leurs positions correctes. Elle est considérée comme l'option préférée dans la plupart des cas. Pendant la chirurgie, tous les trous du cœur peuvent être suturés ou autorisés à se refermer d'eux-mêmes s'ils sont petits.
• Opération de commutation auriculaire: Cette chirurgie consiste à créer un tunnel (déflecteur) entre les deux cavités supérieures du cœur (oreillettes). Cela permet au sang désoxygéné d'atteindre les poumons et au sang oxygéné d'accéder à l'aorte pour être administré au reste du corps. Bien qu'efficace, la chirurgie peut provoquer des fuites et des troubles du rythme cardiaque et nécessite souvent des chirurgies correctives supplémentaires plus tard dans la vie.

Même si la chirurgie est considérée comme réussie, le cœur devra être régulièrement surveillé par un cardiologue tout au long de la vie de l'individu. Certaines activités physiques peuvent devoir être évitées, comme l'haltérophilie ou les sports extrêmes, car elles peuvent exercer une pression excessive sur le cœur.

Levo-TGA

Étant donné que les symptômes de la l-TGA sont souvent subtils, il se peut qu'il ne soit pas reconnu tant que le bébé n'est pas plus âgé et, dans certains cas, ne sera détecté que lorsque des signes d'insuffisance cardiaque se développent.

De manière générale, la plupart des enfants atteints de l-TGA ne nécessiteront pas de chirurgie, sauf en cas de communication interventriculaire ou d'obstruction de la valve ventriculaire droite. Au lieu de cela, l'enfant sera surveillé tout au long de sa vie et à l'âge adulte pour identifier et traiter les problèmes cardiaques qui pourraient survenir.

Si une intervention chirurgicale est nécessaire, elle peut impliquer:

• Réparation des valvules cardiaques: Cette chirurgie peut être réalisée comme une chirurgie ouverte ou corrigée via un cathéter dans le cœur.
• Remplacement de la valve cardiaque: Cette chirurgie, réalisée soit comme une chirurgie ouverte ou par cathétérisme cardiaque, remplacera la valve endommagée par une prothèse.
• Opération à double interrupteur: Il s'agit d'une chirurgie techniquement complexe qui redirige le sang oxygéné vers le ventricule gauche et l'aorte et le sang désoxygéné vers le ventricule droit et l'artère pulmonaire.

Que la chirurgie soit pratiquée ou non, un enfant atteint de L-TGA peut être confronté à de nombreux problèmes cardiaques à mesure qu'il vieillit, y compris des problèmes de valvules cardiaques, une bradycardie (ralentissement du rythme cardiaque) et une insuffisance cardiaque. Des médicaments et des procédures comme un bloc cardiaque et une chirurgie du stimulateur cardiaque peuvent être nécessaires pour corriger ces problèmes.

Les adultes diagnostiqués avec une L-TGA ont rarement besoin d'une chirurgie à double interrupteur, bien que la réparation ou le remplacement de la valve ne soit pas rare. Au lieu de cela, le traitement se concentrera sur le soulagement des symptômes d'insuffisance cardiaque et de troubles du rythme cardiaque.

Pronostic

Le pronostic (résultat prévu) de la TGA peut varier. Cependant, avec les progrès de la prise en charge chirurgicale et pharmaceutique de la d-TGA et de la l-TGA, les durées de survie et les mesures de la qualité de vie ont considérablement augmenté ces dernières années. Dans certains cas, une espérance de vie normale est atteinte.

Dextro-TGA

De toute évidence, le plus grand défi pour améliorer les résultats concerne les nouveau-nés atteints de d-TGA qui nécessitent invariablement une intervention chirurgicale. Une étude de 2018 publiée dans leAnnales de chirurgie thoraciqueont rapporté que les bébés qui ont subi une chirurgie de commutation artérielle ou auriculaire avaient, respectivement, 86,1% ou 76,3% de chances de survivre pendantau moins20 ans.

En excluant ceux qui sont décédés pendant l'opération, la probabilité de survie pour ceux qui ont un interrupteur artériel a grimpé à 97,7%, tandis que ceux avec interrupteur auriculaire avaient un taux de survie à 20 ans de 86,3%. Une prise en charge médicale à long terme et des chirurgies supplémentaires, si nécessaire, prolongeront probablement ces durées de survie pendant de nombreuses années.

Levo-TGA

Chez les personnes atteintes de L-TGA, les temps de survie sont généralement plus longs mais sont influencés par l'ampleur des anomalies structurelles du cœur ainsi que par les interventions médicales prises.

Par exemple, une revue de 2015 publiée dans leJournal d'Oscheront rapporté que les personnes atteintes de L-TGA qui avaient une fuite de la valve tricuspide (l'une des deux valves du côté droit du cœur) avaient un taux de survie à 20 ans de 43% par rapport à celles sans fuite valvulaire dont la survie à 20 ans était 93%.

En revanche, le remplacement de la valve tricuspide chez les personnes atteintes de TGA correspondait à un taux de survie à 5 et 10 ans de 100% et 94%, respectivement.

Même les personnes atteintes de TGA qui nécessitent une transplantation cardiaque ont un taux de survie à 5 ans de 69% en raison de l'amélioration des techniques chirurgicales et des thérapies postopératoires.

Un mot de Verywell

Si votre bébé a une transposition des grandes artères, il se peut que vous soyez inquiet. Il peut être utile de savoir que la plupart des bébés nés avec une ATG peuvent survivre jusqu'à l'âge adulte sans complications graves s'ils sont traités de manière appropriée.

Jusqu'au milieu du 20e siècle, la majorité des bébés nés avec une ATG n'ont pas survécu plus de quelques mois. Avec l'avènement de nouvelles techniques chirurgicales meilleures et de meilleurs soins post-chirurgicaux, la situation s'est améliorée.