Thrombopénie amégacaryocytaire congénitale

La thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale (CAMT) fait partie d'un groupe plus large de syndromes d'insuffisance médullaire héréditaire, tels que l'anémie de Fanconi ou la dyskératose congénitale. Bien que le terme soit une bouchée, il est préférable de le comprendre en regardant chaque mot dans son nom. Congénitale signifie qu'une personne est née avec la maladie. La thrombopénie est le terme médical désignant une faible numération plaquettaire. Enfin, l'amégacaryocytose décrit la raison de la thrombocytopénie. Les plaquettes sont fabriquées dans la moelle osseuse par les mégacaryocytes. La thrombopénie amégacaryocytaire signifie que le faible nombre de plaquettes est secondaire à un manque de mégacaryocytes.

Symptômes de la thrombopénie amégacaryocytaire congénitale

La plupart des personnes atteintes de CAMT sont identifiées dans la petite enfance, généralement peu de temps après la naissance. Semblable à d'autres conditions de thrombocytopénie, le saignement est souvent l'un des premiers symptômes. Les saignements surviennent généralement au niveau de la peau (appelé purpura), de la bouche, du nez et du tractus gastro-intestinal. Presque tous les enfants diagnostiqués avec CAMT ont des découvertes cutanées. Le saignement le plus préoccupant est l'hémorragie intracrânienne (cerveau), mais heureusement, cela ne se produit pas souvent.

La plupart des syndromes d'insuffisance médullaire héréditaire comme l'anémie de Fanconi ou la dyskératose congénitale ont des anomalies congénitales évidentes. Les nourrissons atteints de CAMT n'ont pas de malformations congénitales spécifiques associées à la maladie. Cela peut aider à distinguer le CAMT d'une autre condition qui se présente à la naissance appelée syndrome de thrombocytopénie sans radius. Cette condition a une thrombocytopénie sévère mais se caractérise par des avant-bras raccourcis.

Diagnostic

Un test de numération globulaire complète (CBC) est un test sanguin commun effectué lorsque quelqu'un a des saignements pour des raisons inconnues. En CAMT, le CBC révèle une thrombocytopénie sévère, avec un nombre de plaquettes généralement inférieur à 80 000 cellules par microlitre sans anémie (faible nombre de globules rouges) ou changements dans le nombre de globules blancs. Il existe de nombreuses raisons pour lesquelles un nouveau-né a une thrombocytopénie, de sorte que le bilan comprendra probablement l'exclusion de plusieurs infections, telles que la rubéole, le cytomégalovirus et la septicémie (infection bactérienne sévère). La thrombopoïétine (également appelée facteur de croissance et de développement mégacaryocytaire) est une protéine qui stimule la production de plaquettes. Les taux de thrombopoïétine chez les personnes atteintes de CAMT sont élevés.

Une fois que les causes les plus fréquentes de thrombocytopénie sont exclues, une biopsie de la moelle osseuse peut être nécessaire pour évaluer la production de plaquettes. La biopsie de la moelle osseuse dans CAMT révélera presque une absence totale de mégacaryocytes, la cellule sanguine qui produit les plaquettes.La combinaison d'une numération plaquettaire sévèrement basse et d'une absence de mégacaryocytes est un diagnostic pour le CAMT. Le CAMT est causé par des mutations du gène MPL (récepteur de la thrombopoïétine). Il est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent porter le trait pour que leur enfant développe la maladie. Si les deux parents sont porteurs, ils ont 1 chance sur 4 d'avoir un enfant avec CAMT. Si vous le souhaitez, des tests génétiques peuvent être envoyés pour rechercher des mutations dans le gène MPL, mais ces tests ne sont pas nécessaires pour établir le diagnostic.

Traitement

Le traitement initial vise à arrêter ou à prévenir les saignements avec des transfusions de plaquettes. Les transfusions de plaquettes peuvent être très efficaces, mais les risques et les avantages doivent être soigneusement pesés, car certaines personnes qui reçoivent plusieurs transfusions de plaquettes peuvent développer des anticorps anti-plaquettaires, ce qui réduit l'efficacité de ce traitement. Bien que certaines formes de thrombopénie puissent être traitées par la thrombopoïétine, les personnes atteintes de CAMT n'ayant pas suffisamment de mégacaryocytes pour fabriquer des plaquettes de manière adéquate, elles ne répondent pas à ce traitement.

Bien que seules les plaquettes soient initialement affectées, une anémie et une leucopénie (faible nombre de globules blancs) peuvent se développer avec le temps. Cette diminution des trois types de cellules sanguines est appelée pancytopénie et peut entraîner le développement d'une anémie aplasique sévère. Cela se produit généralement entre 3 et 4 ans, mais peut survenir à un âge plus avancé chez certains patients.

Le seul traitement curatif de la thrombopénie amégacaryocytaire est actuellement la greffe de cellules souches (ou de moelle osseuse). Cette procédure utilise des cellules souches de donneurs étroitement appariés (généralement un frère ou une sœur si disponible) pour reprendre la production de cellules sanguines dans la moelle osseuse.

Un mot de Verywell

Découvrir que votre bébé souffre d'une maladie chronique peu de temps après la naissance peut être dévastateur. Heureusement, les transfusions de plaquettes peuvent être utilisées pour prévenir les épisodes hémorragiques et les greffes de cellules souches peuvent être curatives. Discutez de vos inquiétudes avec le médecin de votre enfant et assurez-vous de bien comprendre toutes les options de traitement.