La mastocytose est une bouchée. Apprendre que vous ou votre proche avez un problème de santé dont vous n'avez jamais entendu parler peut être effrayant. La mastocytose peut également être appelée maladie des mastocytes. Les mastocytes sont un type de globules blancs qui font partie de votre système immunitaire. Ils sont liés aux basophiles et sont impliqués dans les allergies et l'anaphylaxie (une réaction allergique sévère).
Femme se gratter le bras.Maria Fuchs / Creative RF / Getty Images
Essentiellement, les mastocytes attirent d'autres cellules immunitaires vers des zones tissulaires en cas de besoin en libérant des produits chimiques. Lorsqu'un nombre excessif de mastocytes se rassemble dans les tissus, on parle de mastocytose. Lorsque les mastocytes s'accumulent uniquement dans la peau, on parle de mastocytose cutanée. Lorsqu'elle survient dans plusieurs organes, on parle de mastocytose systémique. La mastocytose systémique est considérée comme un néoplasme myéloprolifératif.
Risques, signes et symptômes de la mastocytose
Parce que la mastocytose est une maladie si rare, on ne sait pas combien de personnes en sont atteintes. Les hommes et les femmes semblent être également touchés. Chez les enfants, la plupart des cas sont cutanés tandis que chez les adultes, la mastocytose systémique est plus fréquente.
Étant donné que la mastocytose peut survenir dans plusieurs organes, les symptômes présentés peuvent varier considérablement. La plupart des symptômes surviennent lorsque les mastocytes libèrent de l'histamine et d'autres produits chimiques.
Les découvertes cutanées sont les plus courantes et comprennent:
- Éruption cutanée: Il existe plusieurs types d'éruptions cutanées lors de la mastocytose. Parfois, il peut s'agir de zones bronzées / brunes qui ressemblent à des taches de rousseur. D'autres fois, cela ressemble à des taches rouges sur la peau.
- Démangeaisons (prurit): l'éruption cutanée peut provoquer des démangeaisons en particulier lorsqu'elle est irritée (frottée / égratignée) ou lorsqu'elle est exposée à un changement soudain de température (comme de l'eau chaude sous la douche)
- Bouffées de chaleur (peau rouge et chaude)
- Cloques
D'autres symptômes reflètent l'organe avec des zones d'infiltration de mastocytes. Les symptômes gastro-intestinaux sont courants et comprennent des douleurs abdominales, des nausées, des vomissements et de la diarrhée. L'atteinte des muscles et des os peut entraîner une douleur ou une ostéopénie / ostéoporose (diminution de la force osseuse). Des réactions allergiques et anaphylactiques peuvent également survenir avec une pression artérielle basse (hypotension), une syncope (évanouissement), une fatigue (fatigue), un essoufflement, une respiration sifflante ou un gonflement des yeux, des lèvres, de la langue ou de la gorge. Tous les patients ne présentent pas ces symptômes.
Que peuvent déclencher les symptômes de la mastocytose?
Les personnes atteintes de mastocytose ne présentent pas de symptômes tout le temps. Parfois, les symptômes sont déclenchés par d'autres choses.
- Médicaments: analgésiques (morphine, codéine), anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS, comme l'ibuprofène), vancomycine (un antibiotique) ou relaxants musculaires
- Exercer
- Frottement de la peau, en particulier l'éruption cutanée associée à la mastocytose
- Changements extrêmes de température
- Aliments épicés
- De l'alcool
- Les infections
- Opération
- Morsures et piqûres d'abeilles, de guêpes, de gilets jaunes, de frelons, de fourmis, de méduses ou de serpents
- Stress émotionnel
Diagnostic de la mastocytose
Le diagnostic de la mastocytose est principalement axé sur les biopsies de la zone touchée (peau, moelle osseuse, tractus gastro-intestinal, etc.). Parce que les symptômes peuvent varier considérablement, le diagnostic peut être difficile.
L'Organisation mondiale de la santé (OMS) a publié des critères pour le diagnostic de la mastocytose qui sont examinés ci-dessous.
Mastocytose cutanée: Les symptômes et la biopsie cutanée sont compatibles avec la mastocytose cutanée et il n'y a pas de caractéristiques compatibles avec la mastocytose systémique.
Mastocytose systémique: Doit avoir un critère majeur et un critère mineur ou au moins trois critères mineurs.
- Critère majeur: lors de la biopsie (à partir de la moelle osseuse ou de l'organe affecté), il doit y avoir plusieurs zones d'infiltration de mastocytes (définies comme ≥ 15 mastocytes).
Critère mineur:
À la biopsie (moelle osseuse ou organe affecté): plus de 25% des mastocytes dans l'infiltrat sont atypiques (ne ressemblent pas à des mastocytes normaux) - Détection d'une mutation génétique associée à la mastocytose dans le sang, la moelle osseuse ou d'autres tissus (TROUSSEgène).
- Les mastocytes dans la biopsie expriment certains marqueurs supplémentaires (CD2 et / ou CD25) que les mastocytes normaux n'expriment pas.
- Tryptase (une enzyme qui décompose la protéine présente dans les mastocytes) qui est supérieure à 20 ng / mL. Ces niveaux sont généralement extrêmement élevés dans la leucémie à mastocytes, une forme cancéreuse de la maladie des mastocytes.
Traitements
Semblable à d'autres conditions similaires, la gravité de la maladie détermine le traitement nécessaire. Les mesures générales de traitement sont similaires pour la mastocytose cutanée et systémique.
- Évitez les déclencheurs examinés ci-dessus.
- Être préparé à l'anaphylaxie (réaction allergique sévère). Cela comprend la disponibilité d'injections d'épinéphrine à domicile pour un traitement d'urgence si nécessaire.
- Traitement préventif lorsque les déclencheurs connus sont inévitables. Cela inclurait la prednisone et les antihistaminiques (comme la diphenhydramine) avant de déclencher des expositions comme les vaccins et la chirurgie.
- Immunothérapie: L'immunothérapie, également connue sous le nom de vaccins contre les allergies pour les insectes piqueurs comme les abeilles, les guêpes et les fourmis, peut être utilisée.
- Antihistaminiques: Étant donné que les symptômes sont liés à la libération d'histamine par les mastocytes, il n'est pas surprenant que votre médecin puisse vous prescrire des médicaments appelés antihistaminiques. Ceux-ci comprendraient les médicaments utilisés pour traiter les allergies ou les démangeaisons comme la cétirizine et l'hydroxyzine. D'autres médicaments comprennent la cimétidine, qui est plus couramment utilisée pour traiter le reflux gastro-œsophagien.
- Cromolyn: Cromolyn est un médicament oral utilisé pour traiter les symptômes gastro-intestinaux tels que les douleurs abdominales et la diarrhée déclenchées par la libération d'histamine dans les mastocytes. Parfois, le médicament peut être transformé en une pommade pour les lésions cutanées.
- Médicaments anti-leucotriènes: les médicaments anti-leucotriènes comme le montélukast et le zileuton peuvent être utilisés si les symptômes ne sont pas contrôlés avec des antihistaminiques.
- Aspirine: L'aspirine peut être utilisée pour traiter les rougeurs de la peau.
- Inhibiteurs de la tyrosine kinase (TKI):TROUSSEle gène affecté code pour une protéine appelée tyrosine kinase. La mutation trouvée dans la mastocytose augmente l'accumulation de mastocytes dans les tissus. Des médicaments appelés inhibiteurs de la tyrosine kinase peuvent être utiles. Le TKI le mieux étudié, l'imatinib, n'est pas efficace dans la mastocytose. Un autre TKI, la midostaurine, est actuellement à l'étude dans la mastocytose.
- Chimiothérapie: des formes plus agressives de mastocytose peuvent nécessiter un traitement par chimiothérapie comme l'hydroxyurée et la cladribine.
La mastocytose peut être un trouble difficile à comprendre. Vous aurez peut-être besoin de plusieurs médecins spécialistes pour établir le diagnostic et optimiser votre traitement.
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