La maladie du tissu conjonctif mixte (MCTD) est une maladie auto-immune qui présente certaines caractéristiques de trois autres maladies du tissu conjonctif: le lupus érythémateux disséminé (LED), la polymyosite et la sclérodermie.
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Environ 80 pour cent des personnes diagnostiquées avec MCTD sont des femmes. La maladie touche les personnes âgées de 5 à 80 ans, avec la prévalence la plus élevée chez les adolescents ou les personnes dans la vingtaine.
La cause du MCTD n'est pas connue. Il peut y avoir une composante génétique, mais elle n'est pas directement héritée.
Symptômes
Les premiers effets de la maladie du tissu conjonctif mixte sont similaires à ceux associés à d'autres maladies du tissu conjonctif.
Les symptômes peuvent inclure:
- Fatigue
- Douleur ou faiblesse musculaire
- Douleur articulaire
- Fièvre légère
- Phénomène de raynaud
Les effets moins courants du MCTD comprennent une forte fièvre, une inflammation musculaire sévère, une arthrite aiguë, une méningite aseptique (non infectieuse), une myélite, une gangrène des doigts ou des orteils, des douleurs abdominales, une névralgie du trijumeau, des difficultés à avaler, un essoufflement et une perte auditive. .
Les poumons sont touchés chez jusqu'à 75 pour cent des personnes atteintes de MCTD. Environ 25 pour cent des personnes atteintes de MCTD ont une atteinte rénale.
Diagnostic
Le diagnostic d'une maladie du tissu conjonctif mixte peut être très difficile. Les caractéristiques des trois conditions - LED, sclérodermie et polymyosite - ne surviennent généralement pas en même temps et se développent généralement l'une après l'autre au fil du temps.
Plusieurs facteurs pourraient aider à distinguer la MCTD du LED ou de la sclérodermie:
- Concentrations élevées d'anticorps anti-RNP (ribonucléoprotéine) et / ou anti-Smith / RNP (Sm / RNP) sanguins en l'absence d'anticorps spécifiques du lupus (anticorps anti-ADNdb) ou d'anticorps spécifiques de la sclérodermie (anti-Scl-70)
- L'absence de certaines complications courantes avec le LED, telles que les problèmes rénaux et les problèmes du système nerveux central
- Arthrite sévère et hypertension pulmonaire (aucune n'est commune dans le lupus)
- Phénomène sévère de Raynaud et mains enflées / bouffies (ni l'un ni l'autre ne sont fréquents avec le lupus)
La présence d'anticorps anti-RNP ou anti-Sm / RNP isolés dans le sang est la principale caractéristique distinctive qui se prête au diagnostic de MCTD, et la présence de ces anticorps dans le sang peut en fait précéder les symptômes.
Traitement
Le traitement de la MCTD est axé sur le contrôle des symptômes et la gestion des effets systémiques de la maladie, tels que l'atteinte d'organes.
Les symptômes inflammatoires peuvent aller de légers à sévères, et le traitement serait donc choisi en fonction de la gravité.
- Pour une inflammation légère ou modérée, des AINS ou des corticostéroïdes à faible dose peuvent être prescrits.
- Une inflammation modérée à sévère peut nécessiter une dose élevée de corticostéroïdes.
En cas d'atteinte d'organe, des immunosuppresseurs peuvent être prescrits. Et un effet systémique comme l'hypertension pulmonaire est traité avec des médicaments antihypertenseurs.
Perspectives
Même avec un diagnostic précis et un traitement approprié, le pronostic n'est pas prévisible. Vous pouvez connaître des périodes prolongées sans symptômes, pendant lesquelles vous pourriez ne pas avoir besoin de traitement pour votre MCTD.
L'effet de la maladie sur votre santé dépend des organes impliqués, de la gravité de l'inflammation et de la progression de votre maladie.
Selon la Cleveland Clinic, 80% des personnes survivent au moins 10 ans après avoir reçu un diagnostic de MCTD. Le pronostic de la MCTD a tendance à être pire pour les patients présentant des caractéristiques liées à la sclérodermie ou à la polymyosite.
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