La maladie de Wilson, également connue sous le nom de dégénérescence hépatolenticulaire, est une maladie génétique qui entraîne une accumulation excessive de cuivre dans l’organisme. C’est un trouble rare touchant une personne sur 30 000. Pour qu'une personne soit affectée, elle doit hériter d'une mutation génétique spécifique non pas d'une, maistous les deuxparents.
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Cette accumulation anormale de cuivre affecte principalement le foie, le cerveau, les reins et les yeux, mais peut également avoir un impact sur le cœur et le système endocrinien.
Les symptômes de la maladie de Wilson ont tendance à se manifester assez tôt dans la vie, généralement entre 5 et 35 ans. Les complications de la maladie peuvent inclure une insuffisance hépatique, des problèmes rénaux et parfois des symptômes neuropsychiatriques graves.
Les causes
La maladie de Wilson est une maladie génétique héréditaire de type autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents sont en grande partie porteurs de la mutation génétique, bien que ni l'un ni l'autre n'auront probablement de symptômes ni d'antécédents familiaux de la maladie. Les personnes porteuses peuvent présenter des signes d'un métabolisme anormal du cuivre, mais généralement pas suffisamment pour justifier une intervention médicale.
La maladie de Wilson est l’une des nombreuses maladies génétiques dans lesquelles le cuivre s’accumule anormalement dans le système, le plus souvent dans le foie. Il implique un gène appelé ATP7B que le corps utilise pour sécréter du cuivre dans la bile. La mutation de ce gène empêche ce processus et interfère avec l'excrétion du cuivre par l'organisme.
Lorsque les niveaux de cuivre commencent à submerger le foie, le corps essaiera de les décomposer en sécrétant de l'acide chlorhydrique et du fer ferreux pour oxyder les molécules de cuivre. Au fil du temps, cette réaction peut provoquer des cicatrices hépatiques (fibrose), une hépatite et une cirrhose.
Étant donné que le cuivre est essentiel à la fois à la formation du collagène et à l'absorption du fer, toute altération de ce processus peut causer des blessures à un âge précoce. C’est la raison pour laquelle la maladie de Wilson peut provoquer une hépatite au cours des trois premières années de vie et une cirrhose (une affection le plus souvent associée aux adultes plus âgés) chez les adolescents et les jeunes adultes.
Symptômes liés au foie
Les symptômes de la maladie de Wilson varient selon la localisation des lésions tissulaires. Étant donné que le cuivre a tendance à s'accumuler d'abord dans le foie et le cerveau, les symptômes de la maladie apparaissent souvent le plus profondément dans ces systèmes organiques.
Les premiers symptômes de dysfonctionnement hépatique sont souvent similaires à ceux observés avec l'hépatite. Le développement progressif de la fibrose peut conduire à une condition connue sous le nom d'hypertension portale dans laquelle la pression artérielle dans le foie commence à augmenter. À mesure que les dommages au foie augmentent, une personne peut présenter un éventail d'événements graves et potentiellement mortels, y compris des saignements internes et une insuffisance hépatique.
Parmi les symptômes hépatiques les plus courants observés dans la maladie de Wilson:
- Fatigue
- La nausée
- Vomissement
- Perte d'appétit
- Crampes musculaires
- Jaunissement de la peau et des yeux (jaunisse)
- Liquide accumulé dans les jambes (œdème)
- Accumulation de liquide dans l'abdomen (ascite)
- Veines en forme de toile d'araignée sur la peau (angiomes d'araignée)
- Douleur ou plénitude dans l'abdomen supérieur gauche en raison d'une hypertrophie de la rate
- Vomissements de sang ou de selles goudronneuses en raison de varices œsophagiennes
Alors que la cirrhose survient généralement chez les personnes atteintes de la maladie de Wilson grave et non traitée, elle évolue rarement vers un cancer du foie (contrairement à la cirrhose associée à l’hépatite virale ou à l’alcoolisme).
Symptômes neurologiques
L'insuffisance hépatique aiguë est caractérisée par le développement d'une forme d'anémie appelée anémie hémolytique dans laquelle les globules rouges se rompent littéralement et meurent. Étant donné que les globules rouges contiennent trois fois plus d'ammoniac que le plasma (le composant liquide du sang), la destruction de ces cellules peut provoquer une accumulation rapide d'ammoniac et d'autres toxines dans la circulation sanguine.
Lorsque ces substances irritent le cerveau, une personne peut développer une encéphalopathie hépatique, une perte de la fonction cérébrale due à une maladie du foie. Les symptômes peuvent inclure:
- Les migraines
- Insomnie
- Perte de mémoire
- Troubles de l'élocution
- Changements de vision
- Problèmes de mobilité et perte d'équilibre
- Anxiété ou dépression
- Changements de personnalité (y compris impulsivité et troubles du jugement)
- Parkinsonisme (rigidité, tremblements, ralentissement des mouvements)
- Psychose
Parce que les causes potentielles de ces symptômes sont vastes, la maladie de Wilson est rarement diagnostiquée sur les seules caractéristiques neuropsychiatriques.
Autres symptômes
L'accumulation anormale de cuivre dans le corps peut également affecter directement et indirectement d'autres systèmes organiques.
- Lorsqu'elle survient dans les yeux, la maladie de Wilson peut provoquer un symptôme caractéristique connu sous le nom d'anneaux de Kayser-Fleisher. Ce sont des bandes de décoloration brun doré autour du périmètre de l'iris causées par des dépôts de cuivre en excès. Elle survient chez environ 65% des personnes atteintes de la maladie de Wilson.
- Lorsqu'elle survient dans les reins, la maladie de Wilson peut provoquer de la fatigue, une faiblesse musculaire, de la confusion, des calculs rénaux et du sang dans les urines en raison d'un excès d'acides dans le sang. La condition peut également provoquer le dépôt excessif de calcium dans les reins et, paradoxalement, l'affaiblissement des os dû à la redistribution et à la perte de calcium.
Bien que rare, la maladie de Wilson peut provoquer une cardiomyopathie (faiblesse du cœur) ainsi qu’une infertilité et des fausses couches répétées en raison d’une insuffisance thyroïdienne.
Diagnostic
En raison de la diversité des symptômes potentiels, la maladie de Wilson peut souvent être difficile à diagnostiquer. Surtout si les symptômes sont vagues, la maladie peut facilement être confondue avec tout, de l'empoisonnement aux métaux lourds et de l'hépatite C au lupus médicamenteux et à la paralysie cérébrale.
Si la maladie de Wilson est suspectée, l'enquête comprendra un examen des symptômes physiques, ainsi qu'un certain nombre de tests de diagnostic, notamment:
- Tests d'enzymes hépatiques
- Analyses sanguines pour vérifier les niveaux élevés de cuivre et les faibles niveaux de céruloplasmine (la protéine qui transporte le cuivre dans le sang)
- Tests de glycémie pour vérifier les niveaux de sucre dans le sang bas
- Collecte d'urine de 24 heures pour tester l'acidité et les niveaux de calcium
- Biopsie hépatique pour mesurer la gravité de l'accumulation de cuivre
- Tests génétiques pour confirmer la présence de la mutation ATB7B
Traitement
Un diagnostic précoce de la maladie de Wilson confère généralement de meilleurs résultats. Les personnes diagnostiquées avec la maladie sont généralement traitées en trois étapes:
- Le traitement commence généralement par l'utilisation de médicaments chélateurs du cuivre pour éliminer l'excès de cuivre du système. La pénicillamine est généralement le médicament de première intention. Il agit en se liant au cuivre, ce qui permet au métal d'être plus facilement excrété dans l'urine. Les effets secondaires sont parfois importants et peuvent inclure une faiblesse musculaire, des éruptions cutanées et des douleurs articulaires. Parmi ceux qui éprouvent des symptômes, 50% connaîtront une aggravation paradoxale des symptômes. Dans un tel cas, des médicaments de deuxième intention peuvent être prescrits.
- Une fois que les niveaux de cuivre sont normalisés, le zinc peut être prescrit comme une forme de traitement d'entretien. Le zinc pris par voie orale empêche le corps d'absorber le cuivre. Les maux d'estomac sont l'effet secondaire le plus courant.
- Les changements alimentaires vous permettent d'éviter de consommer du cuivre inutile. Ceux-ci comprennent des aliments riches en cuivre tels que les crustacés, le foie, les noix, les champignons, les fruits secs, le beurre d'arachide et le chocolat noir. Les suppléments contenant du cuivre, tels que les multivitamines et ceux utilisés pour traiter l'ostéoporose, peuvent également nécessiter une substitution.
Les personnes atteintes d'une maladie hépatique grave qui ne répondent pas au traitement peuvent nécessiter une transplantation hépatique.
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