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Points clés à retenir
- Un nouveau médicament stimule la croissance des enfants atteints d'achondroplasie, une forme courante de nanisme.
- Dans un essai clinique, les enfants qui ont pris le médicament ont augmenté en moyenne de 1,5 cm de plus que ceux qui n'ont pas pris le médicament.
- Les chercheurs disent qu'il est prometteur pour le traitement de l'achondroplasie.
Les résultats d'un essai de phase trois pour un médicament destiné à traiter la forme la plus courante de nanisme montrent qu'il peut stimuler la croissance osseuse chez les enfants - et parfois les faire croître aussi vite que leurs pairs qui ne sont pas atteints de nanisme.
Les résultats de l'essai, qui se concentre sur le traitement médicamenteux appelé vosoritide pour traiter l'achondroplasie, ont été publiés le 5 septembre dansThe Lancet. L'essai a été mené sur 121 enfants dans 24 hôpitaux de sept pays - Australie, Allemagne, Japon, Espagne, Turquie, États-Unis et Royaume-Uni - avec des patients âgés de 5 à 17 ans au moment de leur inscription.
Les participants à l'étude ont reçu une injection quotidienne de vosoritide ou d'un placebo pendant un an. Les chercheurs ont découvert que les enfants qui recevaient le vosoritide grandissaient en moyenne de 1,57 cm de plus que ceux qui recevaient le placebo.
C'est un taux de croissance qui est presque en ligne avec les enfants qui n'ont pas d'achondroplasie, co-auteur de l'étude Carlos A. Bacino, MD, professeur de génétique moléculaire et humaine au Baylor College of Medicine et chef du service de génétique au Texas Children's Hospital, raconte Verywell.
Bien que les résultats de l’étude aient été positifs, on ne sait pas à ce stade si les enfants qui ont reçu le traitement seront plus grands que les adultes ou quels seront les effets à long terme de la thérapie, dit Bacino.
Ce que cela signifie pour vous
Si votre enfant a une achondroplasie et que vous vous inquiétez de sa croissance, parlez-en à votre médecin au sujet du vosoritide. Bien que le médicament ne soit pas actuellement approuvé par la FDA, il peut être possible de s'inscrire à un essai clinique.
Qu'est-ce que l'achondroplasie?
L'achondroplasie est un trouble de la croissance osseuse qui empêche la transformation du cartilage en os, explique les National Institutes of Health (NIH). , et de petits doigts.
Selon le NIH, un nouveau-né sur 15 000 à 40 000 dans le monde reçoit un diagnostic d'achondroplasie.
La condition est causée par des mutations dans le gène FGFR3. Ce gène ralentit généralement la croissance des os dans les membres, la colonne vertébrale et la base de leur crâne des enfants, dit Bacino. «Mais, avec l'achondroplasie, la signalisation du gène FGFR3 tourne mal», dit-il. «Il signale constamment au corps de freiner la croissance osseuse.»
Comment fonctionne Vosaritide
Vosoritide bloque l'activité du FGFR3 et tente de donner aux enfants atteints d'achondroplasie des taux de croissance normaux. «D'une certaine manière, cela arrête ou freine le processus inhibiteur du FGFR3», dit Bacino. Les enfants atteints d'achondroplasie grandissent généralement autour de 4 centimètres par an, contre 6 à 7 centimètres chez les enfants sans la maladie.
Des essais antérieurs ont montré que le médicament peut être administré en toute sécurité aux personnes atteintes de nanisme, alors que cet essai particulier a montré qu'il pouvait être efficace pour augmenter la croissance osseuse.
Les enfants qui utilisent vosoritide reçoivent des injections quotidiennes «jusqu'à ce que les plaques de croissance se ferment, autour de la puberté», dit Bacino. Une fois que les plaques de croissance de l’enfant se sont fermées, il dit: «Vous n’aurez aucun effet du médicament».
L’achondroplasie fait actuellement l’objet d’une surveillance et, dans certains cas, d’une intervention chirurgicale pour traiter les symptômes, mais la maladie elle-même n’est pas traitée.
La condition peut entraîner des complications de santé, notamment:
- Apnée
- Obésité
- Infections récurrentes de l'oreille
- Une courbe exagérée vers l'intérieur de la colonne lombaire
- Rétrécissement du canal rachidien pouvant pincer la partie supérieure de la moelle épinière
- Accumulation de liquide dans le cerveau
Que se passe-t-il ensuite
Actuellement, il n'existe aucun traitement médicamenteux approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) pour traiter l'achondroplasie. Il existe actuellement un essai de vosoritide pour les enfants âgés de 5 ans et moins, et le médicament a été soumis à la FDA pour approbation, dit Bacino.
Les résultats du dernier essai sur le vosoritide sont prometteurs, mais Bacino dit que "cela va prendre quelques années avant que nous sachions à quel point cela fonctionne avec le temps." Il souligne qu'il y a une certaine controverse sur l'utilisation du vosoritide, étant donné que «Certaines familles atteintes d'achondroplasie ne la considèrent pas nécessairement comme un problème.»
«Pour de nombreuses familles, l'achondroplasie est un problème», dit Bacino. Il cite des problèmes de colonne vertébrale, des douleurs et des problèmes neurologiques qui peuvent se développer à la suite de la maladie comme motif de traitement.
«Nous voulons éviter certaines de ces complications et permettre aux personnes atteintes d'achondroplasie d'avoir une meilleure qualité de vie», dit-il.
Types et causes du nanisme
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