Qu'est-ce que le cancer héréditaire exactement? En parlant de tests de dépistage génétique et de «gènes du cancer du sein», de nombreuses personnes ont commencé à se demander si le cancer était «écrit dans les étoiles». Il est donc important de comprendre ce que signifie réellement une prédisposition génétique, ainsi que ce que vous pouvez faire pour réduire votre risque si vous avez des antécédents familiaux de cancer.
Victor Torres / Stocksy United
Cancer héréditaire ou prédisposition génétique
Le cancer héréditaire fait référence aux cancers qui sont plus susceptibles de survenir chez certaines personnes que chez d'autres en fonction de leur schéma génétique.
Le cancer héréditaire est un cancer qui s'est développé à la suite d'une mutation génétique ou d'une autre anomalie génétique transmise d'un parent à un enfant. L'héritage d'une mutation génétique ne signifie pas nécessairement que vous développerez un cancer, mais cela augmente certainement le risque (par rapport à quelqu'un qui n'a pas hérité d'un gène muté). Les cancers qui surviennent chez les personnes atteintes de ces anomalies génétiques sont appelés"cancers héréditaires.'
Le cancer n'est pas héréditaire, au lieu de cela, vous héritez d'un gène (ou d'une combinaison de gènes ou d'autres anomalies génétiques telles que des translocations et des réarrangements) qui peut vous prédisposer au cancer, et cette prédisposition peut être très petite ou très grande, selon le gène particulier et autres facteurs de risque ou combinaison de gènes.
Avoir une mutation génétique héréditaire qui peut conduire au cancer signifie que vous avez un "prédisposition génétique"pour le cancer - c'est-à-dire que vous avez un risque plus élevé de développer un cancer que la population générale.
Mutations génétiques et cancer
Il existe deux types de mutations génétiques pouvant conduire au cancer:
- Mutations héréditaires
- Mutations acquises
Les mutations génétiques sous-tendent le développement du cancer, mais tous les cancers ne sont pas héréditaires, car la plupart des cancers sont le résultat de mutations génétiques acquises (mutations qui surviennent après la naissance).
Au cours de nos vies, nos gènes accumulent des mutations à la suite d'une exposition à des cancérogènes (substances qui causent le cancer), mais aussi en raison des processus métaboliques normaux des cellules:
- Chaque fois qu'une cellule se divise, elle doit faire une copie exacte de tout l'ADN d'une cellule.
- Cet ADN peut être endommagé (muté) simplement par accident pendant le processus de division.
- Les mutations causées au cours du processus de division sont la raison pour laquelle le cancer devient plus courant avec l'âge. C'est aussi la raison pour laquelle une inflammation chronique, comme celle qui se produit dans la bouche et les poumons avec le tabagisme, peut entraîner le cancer.
- La plupart du temps, ces dommages à l'ADN se produisent, soit ils sont réparés, soit la cellule passe par un processus de mort cellulaire programmée (apoptose).
La raison pour laquelle nous ne sommes pas tous atteints de cancer tout le temps est que nous avons des méthodes pour réparer les dommages inévitables qui se produisent dans notre ADN. Certains de nos gènes sont appelés gènes suppresseurs de tumeurs. Les gènes suppresseurs de tumeurs codent pour des protéines qui réparent l'ADN endommagé dans nos cellules. Lorsque les gènes suppresseurs de tumeur sont mutés, ils codent pour des protéines qui ne fonctionnent pas aussi bien pour effectuer ce travail de réparation, et les cellules endommagées sont autorisées à vivre et à se multiplier et à devenir éventuellement une tumeur (cancer).
Qu'est-ce qui fait que les cancers sont héréditaires?
Chaque parent transmet une copie de ses gènes à son enfant afin que l'enfant naisse avec deux copies de chaque gène dans son corps (une de la mère et une du père). La plupart des gens naissent avec deux copies normales de chaque gène, mais pour une personne ayant une mutation héréditaire dans une copie d'un gène suppresseur de tumeur (qui protège normalement contre le cancer), cela signifie que le risque de cancer est augmenté.
Deux gènes suppresseurs de tumeur courants sont les gènes BRCA1 et BRCA2. Des centaines de types différents de mutations dans l'un des gènes BRCA1 et BRCA2 ont été identifiés, dont certains ont été jugés nocifs et augmentent le risque de cancer si les gènes mutés sont transmis à la progéniture.
Antécédents familiaux de cancer: êtes-vous à risque?
Il est important de noter que certains cancers sont beaucoup plus susceptibles que d'autres d'avoir une composante génétique. Il existe également des cancers qui se regroupent en grappes. Par exemple, si quelqu'un a des antécédents familiaux de cancer du sein à début précoce et d'autres parents atteints d'un cancer du pancréas, vous pouvez soupçonner une mutation du gène BRCA2. Les personnes atteintes d'un cancer du côlon ont un risque légèrement accru de développer un cancer du sein. Pour déterminer le risque, les conseillers en génétique examinent plusieurs facteurs:
- Le nombre de parents qui ont eu un cancer (à la fois des cancers spécifiques et tout cancer)
- Les types de cancer (comme indiqué précédemment, certains cancers sont plus susceptibles de fonctionner dans la famille que d'autres)
- La combinaison des types de cancer: il est souvent impossible de se rendre compte qu'une combinaison de cancers peut être considérée comme ayant un lien génétique plus important que deux membres de la famille ayant un cancer sur un site. Par exemple, une mutation du gène BRCA2 peut avoir été une prédisposition au cancer du sein chez un parent, au cancer de l'ovaire chez un autre, au cancer de la prostate chez un troisième et au cancer du pancréas chez un quatrième. Une telle combinaison peut être plus préoccupante que de trouver un cancer du sein chez six ou huit parents. Cela signifie que tout le monde devrait prendre une histoire familiale très minutieuse de cancer dans sa famille pour en discuter avec son médecin.
- Cancer et sexe: Un exemple de genre ayant un effet sur le risque de cancer familial est le cancer du sein où le cancer du sein chez les hommes est plus susceptible d'avoir une composante génétique que le cancer du sein chez les femmes.
- Le nombre de parents atteints d'une maladie est également important. Il est certain que votre risque de développer un cancer du côlon est plus élevé si votre mère, votre oncle et votre frère étaient atteints de la maladie au lieu d'avoir un seul de ces parents atteint de la maladie.
La compilation de vos antécédents familiaux complets peut vous aider à déterminer si vous êtes génétiquement prédisposé au cancer. Certaines personnes peuvent choisir de faire des tests génétiques pour savoir si elles sont porteuses d'un gène muté. Au minimum, et maintenant que nous avons plusieurs tests génétiques disponibles, tout le monde devrait rédiger une histoire complète de cancer dans sa famille élargie à revoir avec son médecin de premier recours au moment d'un examen physique.
Conseil et tests génétiques
Il est important de passer par un conseil génétique si vous envisagez un test génétique. L'une des raisons est que vous compreniez la procédure et les résultats des tests et que vous soyez prêt à répondre à quelque chose que ce soit. Plus important encore, des tendances de risque peuvent être notées pour lesquelles il n'y a pas encore de tests disponibles, mais en se basant uniquement sur les antécédents, il peut être recommandé de faire effectuer des tests de dépistage supplémentaires.
Les tests génétiques peuvent sembler aussi simples qu'un test sanguin rapide, mais ce n'est pas aussi simple. À titre d'exemple rapide, si vous avez un membre de la famille qui avait un cancer du sein et une mutation particulière du gène BRCA2, cette mutation particulière pourrait être testée. Sinon, un panel complet juste pour évaluer toutes les mutations du gène BRCA2 à lui seul peut coûter plusieurs milliers de dollars. Considérant qu'il ne s'agit que d'un test génétique, vous pouvez voir où cela va.
Avec le temps et avec l'achèvement du projet sur le génome humain, ce type de test devrait s'améliorer, mais la science en est encore, à bien des égards, à ses balbutiements.
Quelques points à considérer et à discuter avec un conseiller en génétiqueavant que vous avez fait des tests génétiques, notamment:
- Que feriez-vous et que ressentiriez-vous si vous appreniez que vous aviez une prédisposition génétique à un type de cancer?
- Quelle est la précision des résultats?
- Que vous dit vraiment le test?
- Quelles sont les limites du test?
Les tests génétiques peuvent vous indiquer que vous êtes prédisposé à une mutation génétique particulière qui peut vous prédisposer à une forme particulière (ou plus) de cancer. Pour la plupart des cancers, on craint que les tests génétiques ne donnent aux gens une fausse assurance quant à l'absence de risque. Jetons un coup d'œil à quelques cancers.
Cancer du sein: est-ce génétique?
Le cancer du sein fonctionne certainement dans les familles car environ 10% des cancers du sein sont considérés comme «génétiques».
De nombreuses personnes connaissent les mutations génétiques BRCA1 / BRCA2 et le cancer du sein. Lorsqu'Angelina Jolie a subi une mastectomie préventive en raison de l'une de ces mutations, le public s'est intéressé à tester ces gènes. Malheureusement, tester ces gènes n'est pas aussi simple que de simplement faire un «test sanguin» car il existe de nombreuses façons dont les gènes BRCA1 et BRCA2 peuvent être mutés.
BRCA1 et BRCA2 sont des gènes suppresseurs de tumeurs. Ces gènes sont hérités selon un schéma autosomique récessif, ce qui signifie que les deux copies de votre gène doivent être mutées pour développer un cancer du sein. Si vous envisagez de subir un test, ne manquez pas ces réflexions sur la question de savoir si vous devriez ou non subir le test génétique du cancer du sein.
La génétique du cancer est en fait beaucoup plus compliquée que cela. Par exemple, il peut y avoir des mutations dans les oncogènes - des gènes qui sont comme l'accélérateur qui conduit une voiture. Avec ces mutations, il peut seulement avoir besoin d'une mutation dans une copie du gène (autosomique dominant). En revanche, de nombreux gènes suppresseurs de tumeur sont hérités comme indiqué ci-dessus. En outre, il existe de nombreux autres facteurs et mécanismes trop compliqués à traiter ici, et la plupart des cancers sont causés par une combinaison de plusieurs mutations (à quelques exceptions importantes) comprenant à la fois des oncogènes et des gènes suppresseurs de tumeur, la plupart des mutations se produisant à nouveau après naissance.
Cancer de la prostate
Le cancer de la prostate peut également fonctionner dans les familles, et il semble y avoir un lien entre le cancer de la prostate et le cancer du sein.
Si vous avez des antécédents familiaux de cancer de la prostate, assurez-vous d'en parler à votre médecin. Par exemple, les tests PSA peuvent sauver des vies, mais ce n'est pas pour les personnes mal informées. Le cancer de la prostate a un lien génétique élevé puisque le risque héréditaire de cancer de la prostate est estimé à 60%, même si seulement 5 à 10% seraient liés à des gènes de susceptibilité génétique. Si votre père ou votre frère a eu un cancer de la prostate, votre risque est plus du double de celui d'une personne sans antécédents familiaux de la maladie.
Prédisposition au cancer du côlon
Il y a plusieurs choses à comprendre avec le cancer du côlon - ou plusieurs «types» de prédisposition. Dans l'ensemble, environ 20% des personnes qui développent un cancer du côlon ont des antécédents familiaux de la maladie. Une prédisposition au cancer du côlon peut être transmise de plusieurs façons:
- Vous pourriez avoir des antécédents familiaux de cancer du côlon.
- Vous pourriez avoir un syndrome de cancer héréditaire du côlon tel que le syndrome de Lynch (cancer colorectal héréditaire sans polypose), le syndrome de polypose adénomateuse familiale ou le syndrome de polypose juvénile.
- Vous pourriez avoir une maladie inflammatoire de l'intestin qui sévit dans votre famille, comme la maladie de Crohn ou la colite ulcéreuse, qui à son tour peut augmenter votre risque de développer un cancer du côlon.
Autre cancer et génétique
Certaines prédispositions héréditaires au cancer couvrent de nombreux cancers et plusieurs cancers en plus de ceux mentionnés ci-dessus ont une composante génétique. Beaucoup de gens ne sont pas conscients de certains risques génétiques, par exemple, que 55% du risque de mélanome d'une personne est dû à des facteurs génétiques, ou que les femmes qui fument et qui ont la mutation BRCA2 ont deux fois plus de risque de développer un cancer du poumon. Cela souligne simplement pourquoi il est si important de parler à votre médecin et de partager une histoire familiale minutieuse.
Un test génétique pourrait-il vous faire perdre votre assurance?
La loi fédérale sur la portabilité et la responsabilité de l'assurance maladie (HIPAA) empêche la discrimination contre les personnes basée sur des tests génétiques pour le cancer en ce qui concerne la capacité à obtenir une assurance maladie. Cela dit, il est important de considérer les ramifications possibles des tests génétiques par rapport aux futures demandes d'assurance-vie et d'autres conditions possibles dans lesquelles vous pourriez être interrogé sur ces tests.
Une prédisposition génétique au cancer est-elle toujours mauvaise?
C'était peut-être une façon sournoise de soulever un point important et final. Certes, vous ne voulez jamais être prédisposé au cancer ou être porteur d'un gène associé au développement d'un cancer. Mais avoir une conscience du risque génétique - et agir sur cette conscience - peut vous laisser dans un endroit encore meilleur que si vous n'aviez pas le risque. Comment?
Environ 10% des cancers du sein sont considérés comme d'origine génétique, ce qui signifie que 90% ne le sont pas. De nombreuses femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein font très attention au dépistage et consultent rapidement leur médecin si elles ont une grosseur. Pour ceux qui n'ont pas d'antécédents familiaux, il peut y avoir un manque de la même conscience ou elle peut penser que peut-être que la masse n'est pas quelque chose parce qu'il n'y a pas d'antécédents familiaux. Dans ce scénario théorique, la femme ayant le lien héréditaire peut agir plus rapidement - et faire diagnostiquer son cancer du sein à un stade plus précoce plus guérissable de la maladie - que la femme sans antécédents familiaux.
Le cancer non génétique peut fonctionner dans les familles
Pour terminer, assurez-vous de suivre un mode de vie de prévention du cancer. Certains cancers qui semblent fonctionner dans les familles peuvent ne pas être du tout génétiques et plutôt dus à une exposition commune. Un exemple serait une famille de non-fumeurs qui développent tous un cancer du poumon. Au lieu qu'il s'agisse d'un lien génétique, il se peut que tous aient été exposés au radon à la maison.
