Qu'est-ce que la cardiomyopathie hypertrophique?

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La cardiomyopathie hypertrophique (HCM) est une affection relativement courante dans laquelle le muscle cardiaque devient épais et incapable de pomper le sang normalement. La plupart des personnes atteintes de HCM ne présentent pas de symptômes ou trouvent que la maladie interfère avec la vie quotidienne. Ceux qui ont une HCM symptomatique éprouvent généralement un essoufflement (dyspnée), des douleurs thoraciques et des rythmes cardiaques anormaux. Des tests d'imagerie sont nécessaires pour détecter une cardiomyopathie hypertrophique. Une fois diagnostiqué, il peut être géré (mais pas guéri) avec des mesures de style de vie et des médicaments pour renforcer et protéger le cœur. Dans de rares cas, il existe un risque d'insuffisance cardiaque et même de mort subite.

La HCM est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes et n'est généralement découverte qu'une personne dans la trentaine, bien que les symptômes puissent apparaître chez n'importe qui, à tout âge. En moyenne, une personne sur 485 dans la population générale est atteinte de HCM.

Symptômes

La majorité des personnes atteintes de cardiomyopathie hypertrophique ne présentent pas de symptômes. Ceux qui le font sont susceptibles d'en faire l'expérience à mesure qu'ils vieillissent.

Les symptômes potentiels de HCM comprennent:

• Essoufflement pendant l'exercice, en position couchée (orthopnée) ou soudainement pendant le sommeil (dyspnée nocturne paroxystique)
• Angine (douleur thoracique)
• Palpitations cardiaques
• Étourdissements
• Fatigue
• Œdème (gonflement) des chevilles
• Évanouissement (syncope)

Complications

Dans HCM, les parois musculaires des ventricules (les cavités inférieures du cœur) deviennent anormalement épaisses - une condition appelée hypertrophie. Cela provoque un fonctionnement anormal du muscle cardiaque. Si elle est sévère, l'hypertrophie peut entraîner une insuffisance cardiaque et des arythmies cardiaques.

Si l'hypertrophie devient extrême, elle peut déformer les ventricules, ce qui peut interférer avec le fonctionnement de la valvule mitrale et provoquer une obstruction sous la valvule aortique, perturbant le flux sanguin à travers le cœur. La cardiomyopathie hypertrophique est liée à un certain nombre de problèmes de santé cardiaque, dont la plupart peuvent entraîner une insuffisance cardiaque.

Dysfonction diastolique

Le dysfonctionnement diastolique fait référence à une raideur anormale du muscle ventriculaire, ce qui rend plus difficile le remplissage des ventricules de sang entre chaque battement. Dans HCM, l'hypertrophie elle-même produit au moins un dysfonctionnement diastolique. En cas de dysfonctionnement diastolique sévère, cela peut entraîner une insuffisance cardiaque, de la fatigue et un essoufflement sévère. Même un dysfonctionnement diastolique relativement léger rend plus difficile pour les patients atteints de HCM de tolérer les arythmies cardiaques, en particulier la fibrillation auriculaire.

Obstruction de l'écoulement ventriculaire gauche (LVOT)

Dans LVOT, l'épaississement du muscle cardiaque juste en dessous de la valve aortique crée une obstruction partielle connue sous le nom de sténose sous-valvulaire qui interfère avec la capacité du ventricule gauche à éjecter du sang à chaque battement cardiaque. Cette condition est appelée

Régurgitation mitrale

Lors de la régurgitation mitrale, la valve mitrale ne se ferme pas normalement lorsque le ventricule gauche bat, ce qui permet au sang de refluer («régurgiter») dans l'oreillette gauche. Dans HCM, cela se produit en raison d'une distorsion dans la façon dont le ventricule se contracte.

Ischémie du muscle cardiaque

Avec l'ischémie (privation d'oxygène) résultant d'une cardiomyopathie hypertrophique, le cœur devient si épais que certaines parties du muscle ne reçoivent pas suffisamment de sang, même lorsque les artères coronaires elles-mêmes sont tout à fait normales. Lorsque cela se produit, une angine de poitrine peut survenir (surtout à l'effort) et un infarctus du myocarde (mort du muscle cardiaque) est même possible.

La mort subite est la complication potentielle la plus grave de la HCM. Elle est généralement due à une tachycardie ventriculaire ou à une fibrillation ventriculaire.

Les causes

Cette condition est causée par l'une des nombreuses mutations génétiques qui font que le muscle cardiaque devient épais et raide.

HCM peut être obstructif ou non obstructif. Dans le HCM obstructif, la paroi (septum) entre les deux cavités inférieures du cœur s'épaissit. Les parois de la chambre de pompage peuvent également devenir rigides, bloquant ou réduisant le flux sanguin du ventricule gauche vers l'aorte. La plupart des personnes atteintes de HCM ont ce type.

Dans le HCM non obstructif, la chambre de pompage principale du cœur se raidit. Cela limite la quantité de sang que le ventricule peut absorber et pomper, mais la circulation sanguine n'est pas bloquée.

Chez près de la moitié des patients atteints de HCM, la maladie génétique n'est pas du tout héréditaire mais se produit comme une mutation génétique spontanée - auquel cas, les parents et les frères et sœurs du patient ne seront pas exposés à un risque élevé de HCM. Cependant, cette «nouvelle» mutation peut être transmise à la génération suivante.

La HCM est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. Les gens découvrent souvent cette maladie dans la trentaine, bien que n'importe qui, des nouveau-nés aux personnes âgées, puisse présenter des symptômes. Des études suggèrent qu'en moyenne une personne sur 485 dans la population générale est atteinte de HCM.

Diagnostic

Cette condition peut être diagnostiquée de plusieurs façons:

• L'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cœur est considérée comme la meilleure méthode de diagnostic de la HCM. À l'aide d'aimants puissants et d'ondes radio, le scanner IRM crée des images du muscle cardiaque, permettant aux médecins de voir à quel point il fonctionne.
• Les tests échocardiographiques utilisent des ondes sonores (ultrasons) pour détecter des anomalies dans l'épaisseur du cœur et pour vérifier si les cavités et les valves pompent le sang. Les échocardiogrammes sont parfois effectués pendant qu'une personne marche ou court sur un tapis roulant - ce que l'on appelle un «test d'effort».
• L'électrocardiogramme (ECG) peut révéler une hypertrophie ventriculaire gauche. Des tampons adhésifs attachés aux électrodes sont placés sur le cœur et parfois les jambes pour mesurer les signaux électriques de votre cœur. Un ECG peut montrer des rythmes cardiaques anormaux et des signes d'épaississement cardiaque. Dans certains cas, un ECG portable, appelé moniteur Holter, est nécessaire. Cet appareil enregistre l'activité du cœur en continu pendant un à deux jours. Ce test est parfois utilisé comme outil de dépistage pour rechercher la HCM chez les jeunes athlètes.

Parce que HCM est une maladie génétique, les membres de la famille de toute personne diagnostiquée devraient subir un ECG et un échocardiogramme.

Traitement

Bien que HCM ne puisse pas être guéri, dans la plupart des cas, il peut être contrôlé. Cependant, la prise en charge de la HCM peut devenir assez complexe et toute personne présentant des symptômes dus à la HCM doit être suivie par un cardiologue.

Parmi les traitements utilisés pour gérer la cardiomyopathie hypertrophique figurent:

• Bêta-bloquants - médicaments qui diminuent la fréquence cardiaque et réduisent la charge de travail du cœur
• Bloqueurs de calcium - médicaments qui réduisent les symptômes et améliorent la tolérance à l'exercice chez les personnes atteintes de HCM
• Médicaments anti-arythmiques, tels que l'amiodarone, pour contrôler le rythme cardiaque
• Anticoagulants, comme l'héparine ou la warfarine pour réduire la probabilité de formation de caillots, qui peuvent se former à la suite d'arythmies
• L'ablation septale d'alcool, une procédure dans laquelle de l'éthanol (un type d'alcool) est injecté par un tube dans la petite artère qui alimente en sang la zone épaissie du muscle cardiaque, provoquant la mort des cellules et le rétrécissement du tissu.
• Myectomie septale, une chirurgie à cœur ouvert qui enlève une partie du septum épaissi qui fait saillie dans le ventricule gauche. Il est généralement envisagé uniquement pour les personnes souffrant de HCM obstructive et de symptômes graves qui sont plus jeunes ou dont les médicaments ne fonctionnent pas bien.
• Un défibrillateur cardioverteur implantable (DAI), un stimulateur cardiaque ou un appareil de thérapie de resynchronisation cardiaque, si les médicaments n'aident pas
• Transplantation cardiaque - Chez les patients HCM atteints d’une maladie avancée en phase terminale, cette procédure peut remplacer le cœur malade d’une personne par un cœur de donneur sain.

HCM est une cause fréquente de mort subite chez les jeunes athlètes. Toute personne atteinte de HCM doit contacter son médecin avant un effort extrême ou un exercice de compétition. Pour les patients atteints de HCM qui présentent un risque élevé de mort subite, un défibrillateur implantable doit être fortement envisagé.

Vivre avec HCM

Si vous avez reçu un diagnostic de HCM, vous devrez peut-être apporter quelques ajustements à votre mode de vie, en fonction de la gravité de la maladie.

• Évitez les exercices intenses, en particulier les sports de compétition intenses et l'haltérophilie.
• Restez bien hydraté, car la déshydratation peut exacerber la HCM.
• Réduisez votre consommation d'alcool, car boire plus que la quantité recommandée d'alcool peut endommager votre cœur et entraîner une hypertension artérielle.
• Surveillez vos changements de poids: une prise de poids soudaine peut être causée par une rétention d'eau causée par les médicaments que vous prenez.
• Obtenez des contrôles réguliers pour surveiller votre état.
• Évitez d'avoir des relations sexuelles après un repas copieux, pour réduire le risque d'angine de poitrine. Vous devriez également essayer de ne pas être trop énergique au début de votre activité sexuelle.
• Arrêtez de fumer, ce qui augmente votre risque de développer une maladie coronarienne.

Un mot de Verywell

Un diagnostic de HCM ne doit pas vous empêcher de vivre votre vie. Dans la plupart des cas, la HCM est une maladie relativement bénigne, avec environ deux tiers des patients ayant une durée de vie normale sans problèmes importants. Si vous êtes conscient de la maladie et que vous la gérez soigneusement avec l'aide de votre médecin, il n'y a rien à vous empêcher de vivre une vie pleine et active.