La narcolepsie est une maladie neurologique chronique qui perturbe le cycle veille-sommeil. Elle est le plus souvent associée à une somnolence diurne extrême, bien qu'elle puisse également entraîner d'autres symptômes, notamment la cataplexie, une perte soudaine de contrôle musculaire due à une forte réponse émotionnelle.
Bien que les examens à domicile et les outils en ligne puissent aider, et que l'examen physique exclura d'autres troubles neurologiques, le diagnostic n'est confirmé qu'après une évaluation dans une clinique du sommeil spécialisée.
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Là, deux tests, le polysomnogramme (PSG), qui mesure l'activité physiologique pendant que vous dormez, et le test de latence multiple du sommeil (MSLT), qui suit la somnolence diurne, peuvent confirmer la présence de narcolepsie.
À la lumière des progrès récents dans la compréhension de la narcolepsie, d'autres évaluations, y compris les tests génétiques et l'évaluation des niveaux d'hypocrétine (un neurotransmetteur associé à la régulation des cycles de sommeil et d'éveil) apparaissent comme potentiellement utiles pour le diagnostic.
Autocontrôles / tests à domicile
Les premières étapes du diagnostic pour la plupart des patients narcoleptiques impliquent une observation et une évaluation à domicile, souvent en consultation avec votre médecin. Bien que les étapes suivantes, à elles seules, ne confirment pas la présence de la condition, elles vous aideront à démarrer le processus:
- Il est souvent recommandé de tenir un journal du sommeil sur une période d'une à deux semaines en cas de suspicion de narcolepsie. Il vous sera demandé de suivre la durée et la qualité du sommeil pendant la nuit, ainsi que les attaques de sommeil pendant la journée. Non seulement c'est un bon dossier pour votre médecin, mais cela vous donnera également une idée de la portée et de l'ampleur de votre cas.
- Epworth Sleepiness Scale est une auto-évaluation disponible en ligne qui mesure la somnolence diurne souvent associée à la narcolepsie. Ce questionnaire simple, disponible auprès de la Division de médecine du sommeil de la Harvard Medical School, ne peut pas fournir de diagnostic définitif, mais il peut aider à déterminer si vous devriez consulter un spécialiste du sommeil.
- L'échelle de narcolepsie d'Ullanlinna est un autre questionnaire qui peut aider à déterminer la possibilité de narcolepsie avec cataplexie, qui est le type le plus courant. Cependant, il est important de noter que certaines personnes narcoleptiques - celles qui ont ce qu'on appelle la «narcolepsie de type 2» - ne ressentent pas ce symptôme.
Examen physique
L'évaluation initiale de cette condition implique une évaluation approfondie des antécédents médicaux. Votre médecin vous posera des questions sur vos habitudes de sommeil et évaluera la cataplexie, les hallucinations diurnes et d'autres symptômes. Ils peuvent également effectuer des tests neurologiques pour s'assurer que d'autres problèmes ne causent pas de problèmes.
Laboratoires et tests
Étant donné que les causes exactes de la narcolepsie sont encore inconnues, le diagnostic clinique est une procédure en plusieurs étapes qui consiste à exclure d'autres causes de troubles du sommeil. Voici un aperçu rapide des approches typiques.
Polysomnogramme
Également appelée «étude du sommeil», dans un examen polysomnographique, vos mouvements musculaires, votre respiration, vos mouvements oculaires et votre activité cérébrale sont enregistrés pendant que vous dormez pendant la nuit. Fondamentalement, ce test évalue la qualité du sommeil que vous obtenez pour exclure d’autres troubles comme étant à l’origine des problèmes.
Test de latence de sommeil multiple
Le lendemain du test PSG, le MSLT est appliqué; c'est le test le plus définitif et le plus important pour le diagnostic de la narcolepsie. En gros, on vous demandera de faire cinq courtes siestes par jour, chacune séparée de deux heures. Ceux qui s'endorment constamment dans les huit minutes sont considérés comme ayant une somnolence diurne excessive.
Les personnes atteintes de narcolepsie éprouvent un début plus rapide que la normale du sommeil paradoxal (REM) - le stade qui provoque le rêve. Atteindre cet état dans les 15 minutes suivant l'endormissement dans au moins deux des cinq siestes, ainsi que pendant le PSG, est un signe de cette condition.
Mesure du niveau d'hypocrétine 1
Un outil de diagnostic plus récent consiste à mesurer les niveaux du neurotransmetteur hypocrétine 1. Un petit échantillon de liquide céphalo-rachidien est prélevé à l'aide d'une ponction lombaire (également appelée «ponction lombaire») et testé cliniquement. Une quantité inférieure à la normale d'hypocrétine 1, qui régule les cycles de sommeil et d'éveil, est un signe de narcolepsie avec cataplexie.
Test génétique
Bien que non concluante, la présence d'un certain marqueur génétique, HLA-DQB1 * 06: 02, est étroitement liée à la narcolepsie. Il s'agit d'une dérivation d'un gène qui régule les cycles de sommeil et d'éveil. Les tests génétiques aident les médecins à diagnostiquer les cas où les symptômes sont atypiques.
Diagnostic différentiel
Comme indiqué, la clé du diagnostic de la narcolepsie consiste souvent à la différencier des autres. De nombreuses conditions sont similaires, notamment les suivantes.
Hypersomnie idiopathique
L'hypersomnie idiopathique est une maladie chronique ou aiguë rare dans laquelle des épisodes de somnolence extrême surviennent sans cause connue. Elle diffère de la narcolepsie en ce que les personnes atteintes ne se sentent pas rafraîchies après avoir fait des siestes et ne subissent pas d'attaques de sommeil incontrôlables.
De plus, la cataplexie n'est pas associée à cette condition. Dans certains cas, les personnes souffrant d'hypersomnie idiopathique ont besoin d'au moins 10 heures de sommeil la nuit pour se sentir reposées.
Apnée du sommeil
L'apnée du sommeil est un trouble courant caractérisé par des difficultés respiratoires et des interruptions pendant le sommeil. L'apnée du sommeil entraîne des interruptions pendant le sommeil, des ronflements bruyants, de la somnolence diurne, de l'irritabilité et des problèmes de concentration, entre autres symptômes.
Associée à des obstructions dans les voies respiratoires du corps, cette affection, si elle n’est pas traitée, peut entraîner, entre autres, une hypertension artérielle, un rythme cardiaque irrégulier, le diabète, un accident vasculaire cérébral et une insuffisance cardiaque.
Syndrome de Kleine-Levin
Les personnes atteintes de cette maladie rare souffrent d'hypersomnolence, d'un besoin de dormir jusqu'à 20 heures par jour et d'une hyperphagie compulsive, qui est un besoin excessif de manger, ainsi que d'autres problèmes de comportement.
Lorsqu'ils sont éveillés, les personnes atteintes de cette maladie éprouvent de la confusion, de l'irritabilité, de l'apathie et de la léthargie (manque d'énergie). D'autres symptômes de cette maladie imitent la narcolepsie, car le syndrome de Kleine-Levin peut également provoquer des hallucinations.
D'autres conditions
Certaines autres conditions peuvent également imiter la narcolepsie, y compris les tumeurs cérébrales, les traumatismes crâniens, la psychose et l'artériosclérose (durcissement des artères) dans le cerveau. Ces conditions peuvent conduire à un type similaire de somnolence diurne excessive chez les personnes atteintes de narcolepsie.
Un mot de Verywell
Contrairement à de nombreuses autres maladies ou affections, la narcolepsie peut être difficile à diagnostiquer; ses causes exactes sont encore inconnues, et ses symptômes et sa gravité peuvent varier considérablement.
Cependant, au fur et à mesure que les médecins et les chercheurs en apprennent davantage à ce sujet, il ne fait aucun doute que les approches pour y faire face, y compris la détection de la maladie, ne font que s'améliorer. Avec l'aide médicale appropriée, cette condition souvent difficile peut certainement être surmontée.
Cependant, une approche proactive pour obtenir les soins dont vous avez besoin est essentielle. Si vous ou un être cher soupçonnez de la narcolepsie, n’hésitez pas à appeler votre médecin et à vous engager dans des jours meilleurs.
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