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Points clés à retenir
- Les scientifiques testent un médicament qui cible une mutation génétique trouvée chez les personnes atteintes de formes d'endométriose particulièrement douloureuses.
- Les options de traitement courantes pour la maladie comprennent les analgésiques, l'hormonothérapie et la chirurgie, et les experts espèrent que la thérapie épigénétique pourrait être la prochaine.
- En comprenant le rôle des mutations génétiques dans le développement de l'endométriose, les experts pensent qu'elles peuvent améliorer la qualité de vie de nombreuses personnes atteintes de cette maladie souvent atroce.
De nouvelles recherches ont identifié une mutation génétique potentielle trouvée chez les personnes atteintes de formes sévères d'endométriose dans l'espoir d'arrêter la propagation de la maladie.
Des chercheurs de la Michigan State University (MSU) testent un médicament qui cible les mutations du gène ARID1A - un gène lié à l'endométriose sévère. Lorsque ce gène mute, les «super-enhancers» (une partie de l'ADN qui détermine la fonction de la cellule) «se déchaînent», provoquant la formation des cellules qui tapissent normalement l'utérus à l'extérieur de l'utérus, c'est-à-dire l'endométriose. En ciblant cette mutation génétique spécifique, les scientifiques espèrent pouvoir traiter ou empêcher la maladie de se propager dans le corps.
«ARID1A - le gène que nous étudions - est fréquemment muté dans les formes profondément invasives de l'endométriose», explique Ronald Chandler, PhD, professeur adjoint d'obstétrique, de gynécologie et de biologie de la reproduction au Michigan State University College of Human Medicine, à Verywell. «Certaines formes d'endométriose peuvent être gravement débilitantes et avoir un impact réel sur la qualité de vie.»
Il n'y a pas de remède pour l'endométriose, donc Chandler dit que les cas graves d'endométriose sont souvent traités par hormonothérapie ou chirurgie. L'utilisation d'un médicament qui cible les mutations génétiques associées à la maladie - un traitement appelé thérapie épigénétique - est un domaine de recherche émergent et peut être plus efficace que les traitements actuels. Les découvertes de Chandler et de son équipe ont été publiées ce mois-ci dans le journalRapports de cellule.
«Parfois, les patients deviennent résistants à l'hormonothérapie, et il n'y a vraiment pas d'autre option à ce stade que la chirurgie et la gestion de la douleur», dit Chandler. «Cette [thérapie épigénétique] pourrait être mise en œuvre à l'avenir en tant qu'option thérapeutique non hormonale potentielle.»
Ce que cela signifie pour vous
Les chercheurs ont identifié une mutation génétique potentielle qui pourrait être responsable de formes sévères d'endométriose. En ciblant cette mutation avec un médicament, les scientifiques espèrent traiter la maladie douloureuse de manière plus efficace que l'hormonothérapie ou les techniques de gestion de la douleur à l'avenir.
Cause de l'endométriose
L'endométriose survient lorsque le tissu qui tapisse normalement l'utérus se développe à l'extérieur de l'utérus dans des endroits qu'il ne devrait pas être, comme la cavité pelvienne, les ovaires et les trompes de Fallope. Cela peut être incroyablement douloureux et provoquer des symptômes tels que des douleurs pelviennes, des crampes menstruelles sévères, des douleurs pendant les rapports sexuels, des saignements menstruels abondants ou irréguliers et même l'infertilité.
Beaucoup de gens passent des années mal diagnostiqués ou non diagnostiqués avec l'endométriose, dit Chandler, car la seule façon de la diagnostiquer définitivement est par une investigation laparoscopique, qui est une chirurgie mini-invasive.
Selon la Endometriosis Foundation of America, la maladie affecte une personne sur dix en âge de procréer, soit environ 200 millions dans le monde. Les experts ne sont pas sûrs de la cause exacte de l'endométriose, mais des chercheurs comme Chandler ont découvert que certaines personnes atteintes de cette maladie présentaient des mutations génétiques spécifiques.
Paul Yong, MD, PhD, professeur agrégé de spécialités gynécologiques à l'Université de la Colombie-Britannique, a également étudié le rôle des mutations génétiques dans l'endométriose. En 2017, Yong et ses collègues chercheurs ont publié une étude qui a trouvé un ensemble de mutations génétiques dans des échantillons de 24 femmes atteintes d'endométriose bénigne. Ils ont découvert que les mutations les plus courantes, observées chez cinq femmes, se produisaient dans des gènes tels que ARID1A, PIK3CA, KRAS et PPP2R1A.
En plus d'être associées à l'endométriose, les mutations de ces gènes sont associées à un type grave de cancer de l'ovaire, le carcinome à cellules claires.
Comme la recherche de Chandler, l’étude de Yong est importante car elle examine plus en détail la composante génétique de la maladie et le rôle des mutationsdanscellules d'endométriose (mutations somatiques). Alors que la composante génétique héréditaire qui rend une personne prédisposée à développer la maladie a déjà été largement étudiée, la recherche de Yong a examiné les changements génétiques qui sontne pashérités, et sont plutôt développés au cours de la vie.
En identifiant les mutations dans les cellules d'endométriose, l'espoir est d'améliorer la façon dont la maladie est traitée - le même objectif décrit par Chandler.
«Avec les recherches que nous menons actuellement, nous essayons de déterminer le rôle fonctionnel de ces mutations somatiques: sont-elles associées au fait que les cellules sont plus invasives, sont-elles associées à certains types de douleur ou potentiellement à l'infertilité?» Dit Yong.
«Si tel est le cas, alors je dirais que les traitements ciblés sur les mutations génétiques pourraient être une nouvelle façon de traiter la maladie.»
Comment est traitée l'endométriose
Il existe actuellement trois méthodes principales de traitement de l'endométriose, notamment la gestion de la douleur, les traitements hormonaux et la chirurgie. Bien que le traitement hormonal puisse être efficace, ce n’est pas une option viable pour les personnes qui tentent de tomber enceinte, dit Yong.
Parce que l'endométriose est une maladie récurrente, Chandler dit que la chirurgie peut ne pas résoudre le problème à long terme. Certains patients n'auront pas d'endométriose pendant des années après la chirurgie, tandis que d'autres verront son retour presque immédiatement.
La chirurgie laparoscopique peut éliminer les lésions d'endométriose, mais selon l'endroit où elles se trouvent, elle peut être incroyablement douloureuse pour le patient, dit-il. «C'est traitable, mais non guérissable, et parfois il peut même s'aggraver avec le temps.»
Parce que l’endométriose peut être si douloureuse pour les patients et entraîner des conséquences graves comme l’infertilité, Chandler dit que les chercheurs importants trouvent non seulement de meilleures façons de la traiter, mais aussi de la détecter. Vivre avec cette maladie peut grandement affecter la qualité de vie des gens, il est donc important que la communauté médicale la prenne au sérieux.
«Il est très courant que les femmes ne reçoivent pas de diagnostic définitif pendant des années - cela peut prendre des décennies - et je pense que cela a beaucoup à voir avec les médecins… attribuant [la douleur] à des règles douloureuses», dit Chandler. «Il est vraiment nécessaire de regarder de plus près pour identifier les biomarqueurs et d'autres moyens de diagnostiquer réellement les femmes et de trouver des alternatives à l'hormonothérapie (car cela peut affecter la fertilité), et de reconnaître l'impact de la maladie sur la qualité de vie.»
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