L'ostéopétrose est une condition dans laquelle une croissance osseuse anormale et une densité osseuse élevée peuvent entraîner une vulnérabilité aux fractures osseuses et à d'autres effets, tels que des saignements. L'ostéopétrose appartient à une famille de dysplasies osseuses sclérosantes, caractérisées par une altération de la réabsorption osseuse normale (remodelage osseux).
Les chercheurs ont identifié plusieurs types différents d'ostéopétrose, avec divers degrés de gravité. Continuez à lire pour en savoir plus sur l'ostéopétrose, y compris ses types, ses symptômes, ses causes et plus encore.
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Types d'ostéopétrose
L'ostéopétrose est classée en fonction des symptômes, de l'âge d'apparition et des modèles d'hérédité. Les types les plus courants sont l'ostéopétrose autosomique autosomique dominante, autosomique récessive, intermédiaire et l'ostéopétrose tardive chez l'adulte.
Ostéopétrose autosomique dominante
L'ostéopétrose autosomique dominante, la maladie d'Albers-Schönberg, est le type d'ostéopétrose le plus courant, avec un début à l'adolescence ou à l'âge adulte.
Ce type est associé à des fractures des os longs (os plus longs que larges) ou de la partie postérieure des vertèbres (os de la colonne vertébrale). Elle peut également entraîner une scoliose, une arthrose de la hanche, une ostéomyélite de la mandibule (infection osseuse de la mâchoire inférieure), une anémie (faible nombre de globules rouges, globules rouges) et / ou une ostéite septique (infection de l'os).
Ostéopétrose autosomique récessive (ARO)
Aussi appelé type infantile malin, l'ARO se développe tôt dans la petite enfance. Il est connu pour des fractures, des troubles de la croissance, un épaississement de la base du crâne entraînant une compression du nerf optique, une paralysie faciale et une perte auditive.
L'ARA est également associée à une absence de cavité médullaire, entraînant une anémie sévère, une thrombopénie (une carence en plaquettes entraînant des saignements anormaux), des infections récurrentes, des anomalies dentaires et dentaires, une infection et une inflammation de la mâchoire, une hypocalcémie (faible taux de calcium), crises d'épilepsie et trop d'hormone parathyroïdienne.
Sans traitement, la durée de vie maximale est d'environ 10 ans.
Ostéopétrose autosomique intermédiaire (IAO)
L'apparition de l'IAO est pendant l'enfance. Les caractéristiques de l'IOA comprennent la prédisposition aux fractures après un traumatisme mineur, des modifications du squelette, une anémie légère et une déficience visuelle due à la compression du nerf optique. L'espérance de vie n'est pas affectée par l'IOA.
Ostéopétrose à début retardé chez l'adulte
L'ostéopétrose d'apparition tardive chez l'adulte est un type plus bénin d'ostéopétrose autosomique dominante qui commence à l'âge adulte.
Les personnes atteintes de ce type d'ostéopétrose ont une structure osseuse normale à la naissance. L'ostéopétrose tardive chez l'adulte est classée comme bénigne. En fait, jusqu'à 40% des personnes de type adulte sont asymptomatiques (sans symptômes).
La masse osseuse augmentera avec l'âge, mais les symptômes ne semblent généralement pas affecter la santé, la fonction cérébrale ou la durée de vie. Un diagnostic d'ostéopétrose adulte est généralement posé sur la base d'anomalies osseuses notées sur des études d'imagerie effectuées dans un autre but. Certaines personnes sont diagnostiquées après avoir développé une ostéomyélite de la mâchoire.
Les autres symptômes associés à l'ostéopétrose de l'adulte comprennent les douleurs osseuses, les fractures, les maux de dos et l'arthrite dégénérative.
Ostéopétrose liée à l'X
Dans de rares cas, l'ostéopétrose a un modèle d'hérédité lié à l'X. L'ostéopétrose liée à l'X est caractérisée par un lymphœdème (gonflement anormal des extrémités dû à une accumulation de liquide lymphatique) et une dysplasie ectodermique anhidrotique, une maladie qui provoque un développement anormal de la peau, des cheveux, des dents et des glandes sudoripares.
Les personnes atteintes d'ostéopétrose liée à l'X ont une déficience du système immunitaire qui entraîne des infections récurrentes.
Symptômes de l'ostéopétrose
L'ostéopétrose entraîne une formation osseuse excessive et des os cassants. Les types légers d'ostéopétrose ne provoquent généralement pas de symptômes ou de complications, mais les types graves peuvent provoquer un certain nombre de signes et de symptômes.
Ceux-ci peuvent inclure:
- Augmentation du risque de fracture
- Croissance retardée
- Déformations osseuses, y compris les os des extrémités, des côtes et de la colonne vertébrale
- Infections récurrentes
- La moelle osseuse se rétrécit en raison de l'expansion osseuse, ce qui entraîne une anémie, une thrombocytopénie et une leucopénie (faibles quantités de globules blancs, globules blancs)
- Hématopoïèse extramédullaire: état dans lequel les cellules précurseurs du sang qui se trouvent généralement à l'intérieur de la moelle osseuse s'accumulent à l'extérieur de la moelle osseuse
- Cécité, paralysie faciale ou surdité due à une augmentation de la pression osseuse sur les nerfs crâniens correspondants
- Anomalies osseuses du cortisol: le cortisol bloque généralement le calcium, ce qui diminue la croissance des cellules osseuses
- Problèmes de régulation de la température
- Douleurs osseuses et arthrose
- Craniosynostose: anomalie congénitale où les os du crâne d’un bébé se rejoignent trop rapidement
- Hypocalcémie: calcium sanguin inférieur à la normale
- Hydrocéphalie: accumulation de liquide autour du cerveau
- Macrocéphalie: hypertrophie anormale de la tête
Les causes
L'ostéopétrose de type autosomique dominant affecte environ 1 personne sur 20 000, tandis que les types autosomiques récessifs touchent environ 1 personne sur 250 000. D'autres types d'ostéopétrose sont rares et ont été référencés dans la littérature médicale.
L'hérédité autosomique dominante se produit lorsqu'une seule copie d'un gène muté est nécessaire pour provoquer le trouble. Avec ce type d'ostéopétrose, vous héritez de la maladie d'un parent affecté.
L'hérédité autosomique récessive signifie que deux copies d'un gène muté sont nécessaires pour provoquer le trouble. Les parents d'une personne atteinte de la maladie autosomique récessive porteront chacun au moins une copie du gène muté. Un parent d'une personne atteinte d'une maladie récessive peut avoir la maladie s'il possède 2 copies du gène muté - mais les parents avec une seule copie du gène muté ne montreraient aucun signe de la maladie.
L'hérédité récessive liée à l'X fait référence aux maladies héréditaires liées aux mutations du chromosome X. Ces conditions ont tendance à affecter principalement les mâles génétiques car ils ne portent qu'un seul chromosome X. Chez les femelles génétiques, qui portent deux chromosomes X - si elles portent la mutation génique sur un seul chromosome X mais pas sur l'autre chromosome X, elles ne présenteraient pas de signes d'un trouble récessif lié à l'X.
Dans environ 30% des cas d'ostéopétrose, la cause de la maladie est inconnue.
Développement
Les ostéoclastes sont des cellules impliquées dans le processus de remodelage osseux et jouent un rôle dans l'ostéopétrose.
Le remodelage osseux est un processus continu de dégradation osseuse (réabsorption) par les ostéoclastes. La réabsorption est suivie de la formation de nouveau tissu osseux par des cellules appelées ostéoblastes.
Les anomalies géniques associées à l'ostéopétrose peuvent entraîner une carence ou un dysfonctionnement des ostéoclastes. Sans suffisamment d'ostéoclastes fonctionnels, la réabsorption est altérée, même en cas de formation de nouveau tissu osseux. C'est pourquoi les os deviennent inhabituellement denses et anormalement structurés.
Diagnostic
L'ostéopétrose est généralement suspectée lorsque les rayons X ou d'autres images révèlent des anomalies osseuses ou une augmentation de la densité osseuse. Des tests supplémentaires peuvent être effectués pour rechercher d'autres problèmes, y compris ceux liés à la vision et à l'audition, à la composition sanguine et aux anomalies cérébrales.
Une biopsie osseuse peut confirmer un diagnostic, mais cette procédure est associée à un risque d'infection.
Des tests génétiques peuvent être effectués pour confirmer un diagnostic et déterminer le type d'ostéopétrose. Les tests génétiques peuvent également être utiles pour déterminer le pronostic, la réponse au traitement et les risques de récidive.
Traitement
Le traitement de l'ostéopétrose chez les nourrissons et les enfants comprend des médicaments qui affectent la formation osseuse et des médicaments qui traitent divers effets de la maladie.
Calcitriol: Il s'agit d'une forme synthétique de vitamine D3 qui peut être utile pour stimuler les ostéoclastes dormants pour stimuler la réabsorption osseuse.
Interféron gamma: on pense que le traitement par interféron gamma augmente la fonction des globules blancs et réduit le risque d'infection. Il peut également aider à réduire le volume de la masse osseuse et à augmenter la taille de la moelle osseuse. Il a été démontré que la thérapie combinée avec le calcitriol améliore les résultats à long terme, mais elle est utilisée avec prudence pour le traitement de l'ostéopétrose de type infantile.
Érythropoïétine: une forme synthétique d'une hormone produite principalement dans les reins peut être utilisée pour augmenter la production de globules rouges.
Corticostéroïdes: la corticothérapie peut aider à traiter l'anémie et à stimuler l'absorption osseuse.
L'ostéopétrose de l'adulte ne nécessite généralement pas de traitement, bien que les complications de la maladie doivent être traitées.
Procédures
- Le traitement de l'ostéopétrose infantile maligne autosomique récessive peut également impliquer une greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH). La GCSH favorise la restauration du processus de résorption osseuse par le biais d'ostéoclastes dérivés de donneurs.
- La greffe de moelle osseuse s'est avérée efficace dans le traitement de l'ostéopétrose infantile sévère. Il peut résoudre l'insuffisance de la moelle osseuse et améliorer les chances de survie de l'ostéopétrose infantile.
- Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour traiter les fractures.
Pronostic
Les perspectives à long terme de l'ostéopétrose dépendent du type et de la gravité de la maladie. Les types d'ostéopétrose infantiles sont associés à une espérance de vie raccourcie, surtout si elle n'est pas traitée.
La greffe de moelle osseuse peut guérir certains nourrissons de la maladie, améliorant ainsi l'espérance de vie. Mais le pronostic à long terme après une greffe de moelle osseuse pour l'ostéopétrose est inconnu.
Le pronostic de l'ostéopétrose chez l'enfant et l'adolescent dépendra des symptômes, y compris la fragilité des os et le risque de fracture.
L'espérance de vie dans l'ostéoporose de type adulte n'est généralement pas affectée.
Un mot de Verywell
L'ostéopétrose est une maladie rare. Pour de nombreuses personnes, la maladie provoque des symptômes légers ou inexistants. Lorsqu'elle affecte les nourrissons, les enfants et les adolescents, les parents doivent être conscients des complications possibles de la maladie et de la manière de prévenir de telles complications.
Une bonne nutrition est importante pour les enfants et les adultes souffrant d'ostéopétrose, y compris une supplémentation adéquate en calcium et en vitamine D.
Le conseil génétique est une option pour les familles touchées par l'ostéopétrose. Il peut aider à aborder la planification familiale, le diagnostic précoce et fournir des mesures pour prévenir les complications de la maladie.
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