Un aperçu de la maladie à prions

Pour la plupart des scientifiques, la vie est une question de reproduction. Sur le plan biologique, des organismes tels que les humains, les champignons, les plantes et les bactéries peuvent être considérés comme des moyens élaborés à base de protéines permettant à des morceaux d'acide désoxyribonucléique (ADN) de se copier plus efficacement.

En fait, la volonté de se reproduire s'étend même en dehors des organismes vivants. Les virus sont un exemple d'étranges limbes entre les vivants et les non-vivants. D'une certaine manière, un virus n'est guère plus qu'une machine reproductrice.

Dans le cas de certains virus, comme le virus de l'immunodéficience humaine (VIH), l'ADN n'est même pas la molécule qui entraîne la reproduction. Un autre nucléotide, l'ARN (acide ribonucléique), est le facteur déterminant.

Qu'est-ce qu'une maladie à prions?

Les prions (pré-ons prononcés aux États-Unis, pry-ons au Royaume-Uni) sont encore plus éloignés des mécanismes de reproduction mieux compris impliquant l'ADN et l'ARN. L'ADN et l'ARN sont des nucléotides, une structure chimique utilisée pour fabriquer des protéines, les éléments constitutifs des organismes vivants conçus pour assurer une reproduction réussie. Un prion est une protéine qui n'a pas besoin d'un nucléotide pour se reproduire - le prion est plus que capable de prendre soin de lui-même.

Lorsqu'une protéine prion anormalement repliée se transforme en une protéine prion normale, la protéine normale se transforme en un autre prion pathogène anormalement replié. Le résultat est une cascade implacable de protéines mutées. En cas de maladie à prion héréditaire, c'est la mutation génique qui provoque un repliement anormal de la protéine prion.

Malheureusement, ce sont les mêmes protéines que celles utilisées par les cellules cérébrales pour fonctionner correctement, de sorte que les cellules nerveuses meurent en conséquence, conduisant à une démence rapidement progressive. Alors qu'un prion pathogène peut rester en sommeil pendant des années, lorsque les symptômes deviennent enfin apparents, la mort peut survenir en quelques mois seulement.

Il existe cinq principaux types de maladies à prions actuellement reconnus chez l'homme: la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ), la variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (vMCJ), le kuru, le syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) et l'insomnie familiale fatale (FFI). Cependant, de nouvelles formes de maladies à prions sont découvertes.

Les causes

Les maladies à prions peuvent être contractées de trois manières: familiale, acquise ou sporadique. Le moyen le plus courant de développer une maladie à prion semble être spontané, sans source d'infection ni d'hérédité. Environ une personne sur un million développe cette forme la plus courante de maladie à prion.

Certaines maladies à prions, comme la MCJ, le GSS et le FFI, peuvent être héritées. D'autres se propagent par contact étroit avec la protéine prion. Par exemple, le kuru a été répandu par des rituels cannibales en Nouvelle-Guinée. Lorsque les cerveaux étaient mangés dans le cadre du rituel, les prions étaient ingérés et la maladie se propageait.

Un exemple moins exotique est la vMCJ, qui est connue pour se propager des animaux aux humains lorsque nous ingérons la viande. Ceci est communément appelé «maladie de la vache folle» et se produit lorsque le prion existe dans la vache vivante. D'autres animaux, tels que le wapiti et le mouton, se sont également avérés être porteurs de maladies à prions. Bien que ce soit rare, les maladies à prions peuvent également se propager sur les instruments chirurgicaux.

Symptômes

Alors que toutes les maladies à prions provoquent des symptômes légèrement différents, tous les prions semblent avoir un penchant unique pour le système nerveux. Alors que les infections bactériennes ou virales sont couramment entendues dans de nombreuses parties du corps, y compris le cerveau, les maladies à prions semblent provoquer exclusivement des symptômes neurologiques chez l'homme, bien que les protéines elles-mêmes puissent être trouvées dans une large gamme de tissus humains. Le temps peut montrer qu'un mécanisme semblable à un prion est à l'origine de maladies à l'extérieur du cerveau.

L'impact sur le système nerveux est dramatique. La plupart des maladies à prions provoquent ce que l'on appelle une encéphalopathie spongiforme. Le mot spongiforme signifie que la maladie érode le tissu cérébral, créant des trous microscopiques qui donnent au tissu l'aspect d'une éponge.

Habituellement, le résultat final est une démence rapidement progressive, ce qui signifie que la victime perd sa capacité de penser comme elle le faisait en quelques mois à quelques années. D'autres symptômes comprennent la maladresse (ataxie), des mouvements anormaux comme la chorée ou des tremblements et des troubles du sommeil.

L'une des choses effrayantes à propos de la maladie à prion est qu'il peut y avoir une période d'incubation prolongée entre le moment où une personne est exposée à un prion et le moment où elle développe des symptômes. Les gens peuvent passer des années avant que les prions qu'ils transportent deviennent évidents, avec des problèmes neurologiques typiques.

Traitement

Malheureusement, il n'existe aucun remède contre la maladie à prions. Au mieux, les médecins peuvent essayer d'aider à contrôler les symptômes qui causent de l'inconfort. Dans une petite étude européenne, un médicament a provoqué une légère amélioration de la pensée chez les patients atteints de MCJ par Flupirtine (non disponible aux États-Unis), mais n'a pas amélioré leur durée de vie. Un essai des médicaments chlorpromazine et quinacrine n'a montré aucune amélioration. À l'heure actuelle, les maladies à prions restent universellement mortelles.