L'anémie pernicieuse est une maladie auto-immune dans laquelle le corps ne peut pas absorber correctement la vitamine B12. Cela conduit à des symptômes d'anémie (un nombre réduit de globules rouges fonctionnels) et d'autres problèmes. Le mot «pernicieux» signifie progressivement nocif et dommageable. Historiquement, avant de comprendre son rôle et de disposer de traitements à la vitamine B12, c'était souvent mortel.
L'anémie pernicieuse est aussi parfois appelée «gastrite auto-immune» ou «maladie de Biermer». Elle est plus fréquente chez les adultes plus âgés et on estime qu'elle touche environ 2% des adultes de plus de 60 ans.
AlexRaths / iStock / Getty Images Plus / Getty ImagesSymptômes d'anémie pernicieuse
Les symptômes apparaissent souvent progressivement et sont légers au début, mais peuvent s'aggraver s'ils ne sont pas traités. Par exemple, une légère fatigue pourrait être un signe initial. Les autres symptômes de l'anémie pernicieuse peuvent inclure les suivants:
- Peau pâle
- Faiblesse des bras et des jambes
- Picotements ou picotements de la peau
- Essoufflement
- Vertiges
- Battements de cœur de course
- Ballonnements abdominaux
- La diarrhée
- Perte de poids
- Gonflement des extrémités
- Peau foncée
- Mauvais équilibre
- Oubli et fonction cognitive globale plus faible
Si l’anémie pernicieuse n’est pas traitée pendant une longue période, ces problèmes cognitifs peuvent s’aggraver, provoquant éventuellement une psychose ou une démence. Dans des circonstances extrêmes, cela peut causer des problèmes importants au système nerveux et même la mort.
Les personnes atteintes d'anémie pernicieuse ont également une probabilité beaucoup plus élevée que la moyenne d'avoir d'autres maladies auto-immunes, qui peuvent apparaître avant ou après les symptômes de l'anémie pernicieuse. Par exemple, ils courent un risque plus élevé de développer un diabète de type 1, une maladie thyroïdienne auto-immune et le vitiligo. Ceux-ci peuvent provoquer des symptômes supplémentaires distincts.
Les personnes atteintes d'anémie pernicieuse ont également un risque accru de développer certains types de cancer de l'estomac, y compris les tumeurs carcinoïdes gastriques et les adénocarcinomes.
Les causes
La cause la plus fréquente d'anémie pernicieuse est la gastrite auto-immune entraînant une carence en vitamine B12. Rarement, il existe une cause génétique ou congénitale. Il existe également d'autres conditions entraînant une mauvaise absorption ou une faible teneur en vitamine B12.
Carence en vitamine B12 due à une gastrite auto-immune
Les symptômes de l'anémie pernicieuse surviennent parce qu'elle conduit à une carence en vitamine B12 (également appelée «cobalamine»).
La vitamine B12 est importante pour de nombreuses réactions chimiques différentes dans le corps. Il remplit plusieurs fonctions importantes, notamment l'aide à la synthèse de l'ADN. Il joue un rôle clé dans le cerveau et le système nerveux, et il est également nécessaire à la production de globules rouges sains. Il n’est donc pas surprenant que des symptômes surviennent lorsque le corps ne contient pas suffisamment de vitamine B12.
La vitamine B12 doit être absorbée par l'alimentation via des aliments d'origine animale. Certaines des cellules qui tapissent l'intérieur de l'estomac produisent une protéine spéciale, appelée facteur intrinsèque, qui se lie à la vitamine B12. Il aide à transporter la vitamine vers l'intestin grêle, où elle peut être absorbée dans le sang et éventuellement utilisée par le corps.
Dans l’anémie pernicieuse, quelque chose affecte la capacité du corps à produire efficacement un facteur intrinsèque. En raison de la gastrite auto-immune (la cause sous-jacente de l’anémie pernicieuse), le système immunitaire de l’organisme est anormalement activé.
Les anticorps se forment contre le facteur intrinsèque et les cellules qui le fabriquent, provoquant une inflammation de l'estomac. En raison de ce processus inflammatoire, les cellules de l'estomac ne produisent pas autant de facteurs intrinsèques qu'elles le devraient et le corps n'absorbe pas suffisamment de vitamine B12, ce qui entraîne les symptômes de l'anémie pernicieuse.
Les chercheurs apprennent encore pourquoi cela arrive à certaines personnes. Avoir des variations de certains gènes importants pour le système immunitaire peut augmenter sa probabilité, et vous pourriez avoir un risque plus grand si quelqu'un d'autre en a eu dans votre famille. Le risque augmente également avec l'âge.
Autres causes de carence en vitamine B12
Bien que les symptômes de l'anémie pernicieuse soient causés par une carence en vitamine B12, ce n'est pas la seule cause possible d'une telle carence. Cela peut être causé par d'autres situations, y compris celles qui réduisent l'absorption efficace de la vitamine B12.
Les causes potentielles comprennent la maladie de Crohn, une infection parasitaire, un mauvais apport alimentaire (par exemple, chez une personne ayant un régime végétalien), les effets secondaires des médicaments (comme de la metformine) ou en tant qu'effet secondaire de certaines chirurgies pratiquées sur le tube digestif. Anémie pernicieuse est estimée être la cause sous-jacente de la carence en vitamine B12 environ 20% à 50% du temps.
Techniquement parlant, l'anémie pernicieuse se réfère simplement à une carence en vitamine B12 due à un manque de facteur intrinsèque (dû à une gastrite auto-immune). Cependant, les gens utilisent parfois le terme plus largement pour faire référence à l'anémie et à d'autres problèmes dus à une carence en vitamine B12, quelle qu'en soit la cause.
Très rarement, une anémie pernicieuse peut être causée par une maladie génétique, dans laquelle le corps ne peut pas produire normalement un facteur intrinsèque. Ce type est appelé «anémie pernicieuse congénitale» ou «déficit en facteurs intrinsèques». Contrairement à la forme la plus courante, les symptômes commencent généralement dans l'enfance.
Diagnostic
Il est important que les cliniciens excluent d’autres causes potentielles de vos symptômes, y compris les différents problèmes susceptibles d’entraîner une carence en vitamine B12.
Les antécédents médicaux constituent le point de départ du diagnostic. Le clinicien pose des questions sur les symptômes récents, les problèmes médicaux à long terme et d'autres sujets pertinents.
Par exemple, votre médecin peut vous demander si vous avez une autre maladie auto-immune ou si vous avez subi une intervention chirurgicale dans le tractus gastro-intestinal (par exemple pour perdre du poids). Un examen physique fournit des informations initiales clés supplémentaires, comme des informations sur le fonctionnement du système nerveux.
Des études de laboratoire de base peuvent aider à mettre en évidence une éventuelle carence en vitamine B12. Un test appelé formule sanguine complète (CBC) peut souvent fournir des indices clés.
Chez une personne souffrant d'anémie pernicieuse, ces tests peuvent montrer un nombre réduit de globules rouges fonctionnels dans le corps. Par exemple, un faible taux d'hémoglobine - la protéine qui transporte l'oxygène - peut être un signe d'anémie. Un faible hématocrite, qui montre la quantité d'espace que les globules rouges prennent dans le sang, peut également être un signe.
Chez les personnes atteintes d'anémie pernicieuse, les globules rouges sont également plus gros que la normale, tel que mesuré par un test appelé volume corpusculaire moyen (également effectué dans le cadre d'un CBC).
Selon la situation, vous pourriez avoir besoin de tests supplémentaires pour déterminer la cause de l'anémie, même si tout le monde n'aura pas besoin de tous ces tests. Les tests sanguins potentiels peuvent inclure:
- Vitamine B12
- Numération des réticulocytes
- Tests de fer
- Tests d'anticorps pour le facteur intrinsèque
- Acide méthylmalonique et / ou homocystéine (peut être élevé en cas d'anémie pernicieuse)
- Gastrine (peut être élevée en cas d'anémie pernicieuse)
Un autre test plus ancien, le test de Schilling, est désormais rarement réalisé.
L'anémie pernicieuse peut être plus difficile à détecter chez une personne carencée en fer. C’est parce que la carence en fer peut provoquer un autre type d’anémie qui rend les globules rouges plus petits, pas plus gros.
Une personne peut avoir une carence en fer et en vitamine B12, peut-être en raison d'une très mauvaise alimentation ou de problèmes d'absorption dus à une gastrite auto-immune, ce qui rend l'interprétation un peu plus difficile.
Malheureusement, le diagnostic peut parfois être délicat, car les tests standard ne peuvent pas toujours être utilisés pour une interprétation simple. Parfois, il est utile de passer un autre test, une biopsie endoscopique de l'estomac, si un diagnostic est en question.
Il est essentiel que les cliniciens envisagent la possibilité d'une anémie pernicieuse, car le traitement à la vitamine B12 peut considérablement améliorer les symptômes, qui peuvent mettre la vie en danger s'ils ne sont pas traités.
Traitement
Le traitement de l'anémie pernicieuse est simple. Les personnes atteintes doivent prendre de la vitamine B12 pour remédier à leur carence. Cela se fait souvent sous la forme d'une série d'injections dans un muscle, avec une fréquence décroissante sur une période de plusieurs mois. La plupart des gens remarquent une amélioration radicale de leurs symptômes dans les 24 heures, et l'anémie elle-même commence à s'améliorer dans la semaine.
La prise de vitamine B12 par voie orale est une autre option, bien que cela ne soit pas recommandé pour les personnes présentant des symptômes neurologiques graves. Dans les deux cas, vous devrez commencer avec une dose plus élevée et / ou plus fréquente. Mais vous devrez probablement prendre de la vitamine B12 pour le reste de votre vie, soit par des injections mensuelles, soit par un traitement oral quotidien.
Si vous souffrez d'anémie pernicieuse (et pas seulement des problèmes de ne pas manger suffisamment d'aliments contenant de la vitamine B12), augmenter votre consommation de vitamine B12 par le régime seul n'est généralement pas suffisant pour résoudre le problème.
Prévention et surveillance
Votre médecin peut également recommander une endoscopie périodique de votre estomac, peut-être tous les trois à cinq ans. Cette procédure utilise un long tube inséré à l'intérieur de votre estomac pour rechercher tout signe de cancer. Cela peut aider à garantir que tout cancer potentiel pourrait être détecté et traité rapidement.
Dans l’ensemble, il est important d’obtenir un suivi à long terme. Votre praticien peut s'assurer que vous répondez toujours bien au traitement et vérifier les signes d'une maladie auto-immune associée.
Un mot de Verywell
Une fois diagnostiquée, faire face à l’anémie pernicieuse n’est pas aussi grave qu’il y paraît. Travaillez avec votre médecin pour vous assurer d'obtenir la surveillance et le suivi à long terme dont vous avez besoin.
