Comment le syndrome de Down est diagnostiqué

Le syndrome de Down (trisomie 21) peut être diagnostiqué presque dès la naissance d'un bébé, sur la base de caractéristiques physiques distinctives qui incitent à des tests immédiats. Le syndrome de Down peut également être diagnostiqué, ou du moins suspecté, sur la base de l'un de plusieurs tests prénataux, y compris un dépistage de la clarté nucale, une échographie, un quadruple écran ou d'autres tests sanguins. Voici comment le syndrome de Down est diagnostiqué dans les deux scénarios.

Imagerie

Les techniques d'imagerie modernes peuvent fournir des images très détaillées de ce qui se passe à l'intérieur du corps, y compris les caractéristiques d'un fœtus encore en développement. Étant donné que de nombreuses caractéristiques du syndrome de Down sont visibles, il est possible d'en détecter certaines lors d'une échographie avant la naissance d'un bébé.

Bien que les tests d'imagerie puissent aider à indiquer la possibilité du syndrome de Down, ils ne peuvent pas le confirmer. De même, un test négatif n'exclut pas le syndrome de Down.

Dépistage par ultrasons de la translucidité nucale

Cette échographie spécialisée, réalisée entre 11 et 13 semaines, mesure l'épaisseur d'une zone de tissu à l'arrière du cou du fœtus appelée pli nucal. Bien que ce test soit recommandé pour toutes les femmes enceintes, il s'agit d'une mesure difficile. pour obtenir et seule une personne spécialement formée et certifiée pour effectuer ce dépistage peut le faire.

En général, une mesure inférieure à 3 millimètres (mm) est considérée comme normale (ou écran négatif) et une mesure supérieure à 3 mm est considérée comme anormale (ou écran positive). Dans ce dernier cas, il sera important de rencontrer une génétique conseiller pour discuter de vos résultats de dépistage, de leur signification et de vos options de tests diagnostiques tels que l'échantillonnage des villosités choriales (CVS) ou l'amniocentèse (voir ci-dessous).

Dépistage par ultrasons (échographie)

Les ultrasons fonctionnent en utilisant des ondes sonores pour générer une image du fœtus. Ces ondes ne présentent aucun risque pour la mère ou le bébé. L'échographie standard est effectuée entre 18 et 22 semaines de grossesse et peut révéler une variété de caractéristiques physiques associées à un risque accru qu'un bébé en développement soit atteint du syndrome de Down.

Le médecin frottera un gel spécial sur votre abdomen, puis fera glisser un transducteur, un appareil en forme de baguette qui transmet des ondes sonores dans votre abdomen, sur votre ventre. Les ondes sonores voyagent à travers le liquide amniotique, déviant les structures situées dans l'utérus. La vitesse à laquelle les vagues rebondissent diffère en fonction de la densité de ce qu'elles frappent. Un ordinateur transforme ces informations en une image du fœtus. Plus une structure est dure ou dense, plus elle apparaîtra brillante sur le moniteur.

Parfois, mais pas toujours, les nourrissons atteints du syndrome de Down présentent des signes subtils, appelés marqueurs mous, lors d'une échographie qui suggèrent qu'ils peuvent être atteints du syndrome de Down:

• Un fémur (cuisse) plus court que la normale
• Un os du nez manquant au premier trimestre
• Atrésie duodénale: cette anomalie du duodénum, ​​une partie de l'intestin grêle, apparaîtra à l'échographie comme une double bulle causée par un excès de liquide et un gonflement du duodénum et de l'estomac. Une atrésie duodénale peut parfois être détectée dès 18 ans. à 20 semaines, mais n'est généralement pas vue avant 24 semaines. Un autre signe d'atrésie duodénale pendant la grossesse est un excès de liquide amniotique. Si une atrésie duodénale apparaît lors d'une échographie, il y a 30% de chances que le bébé soit atteint du syndrome de Down.
• Certaines malformations cardiaques
• Blocages gastro-intestinaux

Ces signes ne signifient pas qu'un bébé est atteint du syndrome de Down à coup sûr. Encore une fois, des tests supplémentaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.

De même, il est important de noter que la plupart des fœtus atteints du syndrome de Down ne présentent aucune anomalie à l'échographie, ce qui peut être faussement rassurant pour les parents particulièrement préoccupés par ce trouble.

Tests sanguins maternels

Il est important de savoir que les tests sanguins sont utilisés pour le dépistage et, comme les tests d'imagerie pour la condition, n'indiquent que le niveau depossibilitéqu'un enfant a le syndrome de Down.

Des résultats de dépistage négatifs signifient que vos chances d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down sont faibles, mais ils ne garantissent pas qu'il n'y a pas de malformations congénitales. Si vous avez un résultat négatif, vous ne serez probablement pas proposé de tests de diagnostic de suivi.

Des résultats de dépistage positifs signifient que les chances qu'un fœtus soit atteint du syndrome de Down sont plus élevées que la normale, et des tests de diagnostic de suivi seront donc proposés. Cela dit, la plupart des femmes dont les résultats de dépistage sont positifs auront des bébés normaux en bonne santé.

Écran quadruple

Ce test sanguin maternel, qui fait partie des soins prénatals de routine pour toutes les femmes enceintes, est généralement effectué entre la 15e et la 18e semaine de grossesse et mesure les niveaux de quatre substances spécifiques. Deux d'entre eux sont associés au syndrome de Down:

• HCG (gonadotrophine chorionique humaine): HCG est une hormone fabriquée par le placenta.En fait, très tôt dans la grossesse, c'est la substance utilisée pour détecter la grossesse lors des tests de grossesse à domicile, puisqu'elle apparaît également dans les urines. Les taux de HCG dans le sang des femmes porteuses de bébés atteints du syndrome de Down ont tendance à être plus élevés que la moyenne.
• PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse): une femme dont le taux sanguin de PAPP-A est faible a un risque accru que son bébé soit atteint du syndrome de Down. De faibles taux de PAPP-A peuvent également indiquer un risque accru de restriction de croissance intra-utérine, accouchement prématuré, pré-éclampsie et mortinaissance.

Dépistage prénatal de l'ADN sans cellules (ADNc)

Ce test relativement nouveau extrait l'ADN de la mère et du fœtus à l'aide d'un échantillon de sang de la mère et dépiste les problèmes chromosomiques tels que le syndrome de Down (ainsi que la trisomie 13 et la trisomie 18. Il peut être effectué dès la grossesse dès 10 semaines. mais ne se fait pas systématiquement.

Selon l'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), les médecins ne recommanderont l'ADNc que pour les femmes présentant certains facteurs de risque d'anomalies fœtales, y compris l'âge maternel avancé (35 ans ou plus); une échographie fœtale qui montre un risque accru d'anomalie chromosomique; une grossesse antérieure avec une trisomie; un test de dépistage maternel positif au premier ou au deuxième trimestre; ou une translocation chromosomique équilibrée connue chez la mère ou le père.

Il est important de comprendre que les tests d'ADNfc ne peuvent indiquer que si un fœtus présente un risque accru de problèmes chromosomiques ou s'il est peu probable qu'il en ait un. Ce n'est pas un test diagnostique. Il est également coûteux, bien que le test puisse être couvert par une assurance maladie pour les femmes en âge maternel avancé.

Bien que ces dépistages puissent être utiles, la seule façon de diagnostiquer définitivement le syndrome de Down est de passer un test de diagnostic.

Tests diagnostiques

Si un test de dépistage prénatal indique qu'il est possible que votre enfant soit atteint du syndrome de Down ou si vous présentez des facteurs de risque d'avoir un enfant atteint de ce trouble, vous devrez peut-être passer à l'étape suivante et confirmer le diagnostic. Il s'agit d'une décision extrêmement personnelle, pleine d'implications émotionnelles et pratiques en duel.

Décider de passer un test de confirmation

Il peut être utile de vous poser des questions très précises sur la question de savoir si les tests prénatals pour confirmer un diagnostic de trisomie 21 (ou de toute anomalie congénitale) sont la bonne chose pour vous et votre famille. Par exemple, vous voudrez peut-être considérer le vôtre personnalité: gérez-vous mieux les choses quand vous savez à quoi vous attendre? Ou est-ce que le fait de savoir que vous portez un enfant atteint de trisomie 21 vous causerait une anxiété écrasante?

En termes pragmatiques, le savoir à l'avance vous permettrait-il de vous préparer aux problèmes de santé potentiels avec lesquels votre bébé trisomique pourrait naître? Et, aussi difficile que soit ce scénario à penser, est-ce que le fait d'apprendre que vous avez un enfant avec une malformation congénitale vous amènerait à envisager d'interrompre la grossesse?

Soyez ouvert à propos de vos pensées lorsque vous parlez avec votre médecin et sachez que passer un test de diagnostic est entièrement votre choix.

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Caryotypage

Si vous décidez d'aller de l'avant avec les tests diagnostiques, une amniocentèse et un prélèvement de villosités choriales vous seront proposés et les tissus récupérés avec l'une ou l'autre de ces procédures seront caryotypés.

Un caryotype est une analyse de la constitution génétique d'un bébé qui examine le nombre de chromosomes qu'il possède au microscope.

Dans des circonstances normales, il y a 46 chromosomes organisés en 23 paires. Les paires de chromosomes sont numérotées de un à 23. Dans le cas du syndrome de Down, il y a un chromosome supplémentaire à la 21e place, ce qui signifie qu'il y a trois de ce chromosome particulier. (C'est pourquoi le nom clinique du syndrome de Down esttrisomie 21.)

Un caryotype peut être fait en utilisant presque n'importe quel type de cellule. Lorsqu'un diagnostic est confirmé après la naissance, par exemple, les cellules sont généralement prélevées sur un échantillon de sang du bébé. Pendant la grossesse, le caryotypage peut être effectué en effectuant l'un des tests suivants. Aucun de ces éléments n'est considéré comme faisant partie de la routine des soins prénatals, bien qu'ils soient souvent recommandés pour les femmes de 35 ans ou plus ou qui présentent d'autres facteurs de risque d'avoir un enfant avec une anomalie chromosomique.

• Amniocentèse: ce test, effectué entre la 15e et la 20e semaine de grossesse, crée un caryotype à l'aide d'un échantillon de liquide amniotique. Un médecin utilise une échographie pour aider à guider une longue aiguille fine dans l'abdomen d'une femme et à travers l'utérus afin d'extraire un échantillon de liquide du sac amniotique. Ce liquide contient des cellules cutanées qui se sont détachées du fœtus, qui sera ensuite testé.
  • Il ne faut que quelques instants pour extraire le liquide amniotique, mais la plupart des femmes rapportent ressentir un certain inconfort et de légères crampes. L'amniocentèse est relativement sûre: elle comporte un risque de fausse couche sur 400. Le processus de culture des cellules pour qu'elles puissent être caryotypées peut prendre jusqu'à deux semaines.
  • Selon la National Down Syndrome Society (NDSS), le test est précis à près de 100% pour diagnostiquer le syndrome de Down avant la naissance. De plus, il peut faire la distinction entre la trisomie 21 complète, le syndrome de Down par translocation et le syndrome de Down en mosaïque.
• Échantillonnage des villosités chorioniques (CVS): Comme pour l'amnio, les tests CVS utilisent le caryotypage pour diagnostiquer le syndrome de Down. Cependant, les cellules examinées proviennent de structures placentaires appelées villosités choriales.
  • La CVS est réalisée entre 11 et 13 semaines de grossesse et se fait de deux manières: soit une aiguille est insérée directement dans l'abdomen, soit enfilée dans le col de l'utérus (un peu comme un frottis cervical).
  • L'insertion de l'aiguille peut être douloureuse, mais la procédure est très rapide. CVS présente le même petit risque de fausse couche que l'amniocentèse, est précis à près de 100 pour cent et est capable de révéler le type de trisomie 21 d'un bébé. Il faut généralement quelques semaines pour que les résultats complets des tests CVS soient finalisés.

Test FISH

L'hybridation fluorescente in situ (test FISH ou analyse FISH) est une technique relativement nouvelle qui permet de déterminer le nombre de copies d'un chromosome particulier d'une cellule. Elle est généralement effectuée en utilisant le même échantillon de tissu provenant d'une amniocentèse ou d'un test CVS.

Pour effectuer une analyse FISH, des colorants colorés sont utilisés pour mettre en évidence certains chromosomes, ce qui permet de les dénombrer. Un avantage de l'utilisation de l'analyse FISH plutôt que du caryotypage est qu'il n'est pas nécessaire de cultiver les cellules avant de les analyser. Cela signifie que les résultats peuvent être disponibles en quelques jours plutôt qu'en quelques semaines.

Un inconvénient de FISH est que, contrairement au caryotypage, il ne peut révéler que s'il y a un chromosome supplémentaire 21. Il n'offre pas d'informations sur la structure des chromosomes qui seraient nécessaires pour identifier le syndrome de Down comme une trisomie complète, mosaïque ou translocation 21 Les différences entre ces types affectent la gravité de la maladie et la probabilité de concevoir un autre enfant atteint du syndrome de Down.

Examen physique

Le syndrome de Down est généralement assez évident dès la naissance d'un bébé atteint de la maladie, car bon nombre de ses caractéristiques physiques distinctives sont présentes à la naissance.

• Un visage rond avec un profil plat et de petits traits du visage (nez, bouche, oreilles et yeux)
• Langue saillante
• Yeux retournés en forme d'amande avec des plis épicanthes
• Taches blanches dans la partie colorée des yeux (taches de Brushfield)
• Un cou court et une petite tête un peu plate dans le dos (brachycéphalie)
• Un pli unique sur la paume de chaque main (normalement il y en a deux), des doigts courts et trapus et un petit doigt se courbe vers l'intérieur - une condition appelée clinodactylie
• Petits pieds avec un espace plus grand que la normale entre le gros et le deuxième orteil
• Hypotonie, ou faible tonus musculaire, qui fait apparaître le nouveau-né «mou» en raison d'une condition appelée hypotonie.

Ces caractéristiques sont des signaux d'alarme indiquant qu'un nouveau-né est atteint du syndrome de Down. Pour confirmer le diagnostic, un échantillon de sang sera prélevé et utilisé pour créer un caryotype.