Le syndrome de Gitelman est un modèle d'hérédité autosomique récessive caractérisé par de faibles taux de potassium, un faible taux de magnésium et une alcalose métabolique. Le syndrome de Gitelman est causé par une mutation génétique, connue sous le nom de modèle de transmission autosomique récessive, affectant un type de protéine nécessaire pour transporter ces électrolytes et d'autres à travers les membranes des reins.
On estime que le syndrome de Gitelman survient chez une à 10 personnes sur 40 000, touchant des hommes et des femmes de toutes les origines ethniques. Il n'existe aucun remède pour le syndrome de Gitelman.
PIXOLOGICSTUDIO / Getty ImagesLes causes
Environ 80% de tous les cas sont associés à une mutation génétique spécifique connue sous le nom de SLC12AC. Cette anomalie affecte directement ce qu'on appelle le cotransporteur de chlorure de sodium (NCCT), dont la fonction est de réabsorber le sodium et le chlorure des fluides dans les reins. Alors que la mutation SLC12A3 est la cause prédominante du syndrome de Gitelman, environ 180 autres mutations ont également été impliquées.
Un effet secondaire de la mutation SLC12A3 est l'augmentation de la réabsorption du calcium dans le rein. Bien que cet effet soit également lié à la malabsorption du magnésium et du potassium, les scientifiques ne savent toujours pas exactement comment ou pourquoi cela se produit.
Symptômes
Les personnes atteintes du syndrome de Gitelman peuvent parfois ne présenter aucun symptôme. Lorsqu'ils se développent, ils sont plus souvent vus après l'âge de 6 ans.
L'éventail des symptômes est directement lié à un faible taux de potassium (hypokaliémie), un faible taux de magnésium (hypomagnésémie), un faible taux de chlorure (hypochlorémie) et un taux élevé de calcium (hypercalcémie), en association avec un pH bas. Les signes les plus courants de Gitelman comprennent:
- Faiblesse généralisée
- Fatigue
- Crampes musculaires
- Miction excessive ou miction la nuit
- Envies de sel
Moins fréquemment, les personnes peuvent ressentir des douleurs abdominales, des vomissements, de la diarrhée, de la constipation ou de la fièvre. Des crises d'épilepsie et des paresthésies faciales (perte de sensation au visage) sont également connues.
Certains adultes atteints du syndrome de Gitelman peuvent également développer une chondrocalcinose, une forme de pseudo-arthrite causée par la formation de cristaux de calcium dans les tissus conjonctifs. Bien que les personnes puissent initialement avoir une pression artérielle basse ou normale, une hypertension peut se développer plus tard dans la vie.
Diagnostic
Le syndrome de Gitelman est diagnostiqué sur la base d'un examen physique, d'un examen des symptômes et des résultats d'analyses sanguines et urinaires. Les causes les plus fréquentes de faible taux de potassium et d'alcalose métabolique sont exclues. Des vomissements clandestins ou l'utilisation de diurétiques peuvent présenter des résultats similaires.
Les résultats du laboratoire montrent généralement:
- Faibles taux de potassium dans le sang
- Faibles taux de magnésium dans le sang
- Faible taux de calcium dans l'urine
Le syndrome de Gitelman est souvent révélé lors d'un test sanguin de routine lorsque des taux de potassium anormalement bas sont détectés. Lorsque cela se produit, les médecins effectuent des tests supplémentaires pour déterminer s'il s'agit du syndrome de Gitelman, d'une maladie associée connue sous le nom de syndrome de Bartter ou d'autres maladies possibles.
Traitement
Le traitement tout au long de la vie comprend souvent une consommation de sel généreuse ainsi qu'un remplacement adéquat de potassium et de magnésium, comme indiqué par la surveillance en laboratoire. Les AINS et les agents bloquant l'échange sodium-potassium du tubule distal (comme la spironolactone) peuvent être utiles chez certaines personnes mais ne sont pas tolérés par d'autres. La greffe de rein corrige l'anomalie mais n'a été que très rarement utilisée.
Les personnes diagnostiquées avec le syndrome de Gitelman, qu'elles soient symptomatiques ou non, sont conseillées sur les moyens de maintenir des niveaux sains de potassium, de magnésium, de sodium et de chlorure. Ceux-ci incluent des changements diététiques et l'utilisation appropriée de diurétiques épargneurs de potassium pour excréter l'eau par la miction mais pour retenir le potassium.
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