Comment le lupus est diagnostiqué

Diagnostiquer le lupus peut être une tâche difficile. Les symptômes peuvent suivre des schémas délicats, être légers ou graves et chevaucher ceux d'autres problèmes de santé. En plus de vos antécédents médicaux, les médecins utilisent des tests de laboratoire de routine et spécialisés, et peut-être même des tests d'imagerie comme une IRM ou une échographie, pour parvenir à une conclusion.

Ceux-ci peuvent être utilisés autant pour exclure le lupus que pour indiquer la maladie. Les médecins recherchent également des symptômes dans plusieurs systèmes de votre corps, tels que les reins et la peau, car le lupus est une maladie systémique. Malheureusement, certaines personnes peuvent souffrir pendant des mois ou des années avant qu'un diagnostic ne soit finalement posé.

Illustration de Joshua Seong. © Verywell, 2018.

Un certain nombre de facteurs peuvent compliquer un diagnostic de lupus. Le principal d'entre eux est le fait que le lupus n'est pas une maladie mais un éventail de sous-types différents, chacun ayant ses propres causes et caractéristiques. Les nombreux défis auxquels sont confrontés les cliniciens comprennent:

• Il n'y a pas de critères (règles) largement acceptés pour le diagnostic
• Le lupus est une maladie récurrente-rémittente, ce qui signifie que les symptômes peuvent aller et venir. Jusqu'à ce qu'un modèle soit reconnu, la maladie peut souvent passer inaperçue.
• Il n'y a pas un seul test sanguin qui puisse être utilisé seul pour poser le diagnostic.
• Le lupus est une condition de «flocon de neige», ce qui signifie que même si deux personnes ont le même sous-type, leurs symptômes peuvent être entièrement différents.
• Le lupus est une affection relativement rare et, par conséquent, les médecins de soins primaires peuvent souvent ignorer ou oublier les symptômes.

Laboratoires et tests

Voici quelques-uns des tests de diagnostic, de nombreux tests de dépistage, que les professionnels de la santé utilisent en conjonction avec d'autres tests pour aider à reconstituer le puzzle.

Numération globulaire complète (CBC)

Le test de dépistage de la formule sanguine complète (CBC) a de nombreuses applications et peut aider à identifier une grande variété de maladies. Votre médecin commencera probablement par ce test.

Dans sa définition la plus simple, le CBC est utilisé pour mesurer le nombre de globules rouges et blancs, la quantité totale d'hémoglobine dans le sang, l'hématocrite (la quantité de sang composée de globules rouges) et le volume corpusculaire moyen (la taille du sang rouge). cellules).

Le CBC peut également compter d'autres types de cellules sanguines comme les neutrophiles, les éosinophiles, les basophiles, les lymphocytes, les monocytes et les plaquettes.

Un CBC consiste en un certain nombre de tests sanguins différents et est couramment utilisé comme un outil de dépistage général. Les tests qui composent un CBC comprennent:

• Numération des globules blancs (WBC): Les globules blancs aident votre corps à combattre les infections et peuvent également montrer si vous avez une infection. Ce test mesure le nombre de globules blancs dans votre sang. Trop ou trop peu de globules blancs peut être un indicateur de maladie.
• Différentiel de globules blancs: Cela compte les différents types de globules blancs.
• Numération des globules rouges (RBC): Cela mesure le nombre de globules rouges présents. Les globules rouges contiennent de l'hémoglobine et fonctionnent comme des transporteurs d'oxygène. Comme pour les globules blancs, l'augmentation et la diminution du nombre peuvent avoir de l'importance.
• Largeur de distribution des globules rouges: Cela mesure la variation de la taille des globules rouges.
• Hémoglobine: L'hémoglobine est la protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène. Cela mesure la quantité de cette protéine transportant l'oxygène dans le sang.
• Hémoglobine corpusculaire moyenne: indique la quantité d'hémoglobine contenue dans un globule rouge.
• Concentration moyenne d'hémoglobine corpusculaire: elle mesure la concentration moyenne d'hémoglobine à l'intérieur d'un globule rouge.
• Hématocrite: Cela mesure la proportion du volume sanguin constituée de globules rouges (par opposition au plasma, la partie liquide du sang).
• Numération plaquettaire: il s'agit du nombre de plaquettes dans le sang. Les plaquettes sont un type de cellule sanguine qui empêche les saignements en formant des caillots.
• Volume plaquettaire moyen: il mesure la taille des plaquettes et peut donner des informations sur la production de plaquettes dans votre moelle osseuse.

Les résultats du CBC peuvent aider à détecter des problèmes tels que la déshydratation ou la perte de sang, des anomalies de la production et de la durée de vie des cellules sanguines, ainsi que des infections aiguës ou chroniques, des allergies et des problèmes de coagulation sanguine. D'autres résultats peuvent indiquer différents types d'anémie.

Si votre médecin soupçonne que vous avez un lupus, il se concentrera sur votre nombre de globules rouges et de globules blancs. Un faible nombre de globules rouges est fréquemment observé dans les maladies auto-immunes comme le lupus. Cependant, un faible nombre de globules rouges peut également indiquer une perte de sang, une insuffisance médullaire, une maladie rénale, une hémolyse (destruction des globules rouges), une leucémie, une malnutrition, etc. maladie.

Si votre NFS revient avec un nombre élevé de globules rouges ou un hématocrite élevé, cela pourrait indiquer un certain nombre d'autres problèmes, notamment une maladie pulmonaire, des cancers du sang, une déshydratation, une maladie rénale, une cardiopathie congénitale et d'autres problèmes cardiaques. Des globules blancs élevés, appelés leucocytose, peuvent indiquer une maladie infectieuse, une maladie inflammatoire, une leucémie, un stress, etc.

Bien que ces informations puissent vous aider à déchiffrer vos travaux de laboratoire, parlez toujours à votre médecin si vous recevez des résultats de tests sanguins anormaux. Un test sanguin n'est qu'une partie du diagnostic de lupus.

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Vitesse de sédimentation

Le test de vitesse de sédimentation érythrocytaire (VS) est un test sanguin qui mesure l'inflammation dans votre corps et est utilisé pour aider à diagnostiquer les conditions associées à une inflammation aiguë et chronique, y compris le lupus. Il est généralement utilisé en conjonction avec d'autres tests, car le test lui-même n'est pas spécifique. En d'autres termes, il peut détecter une augmentation de l'inflammation, mais il ne précise pas où se trouve l'inflammation ni ne pointe vers une maladie spécifique. D'autres conditions peuvent également affecter les résultats du test. Le test est généralement effectué plusieurs fois sur une certaine période pour mesurer les changements de l'inflammation.

Les changements de la VS au fil du temps peuvent aider à guider un professionnel de la santé vers un diagnostic possible. Une VS modérément élevée se produit avec une inflammation, mais aussi avec une anémie, une infection, une grossesse et un âge avancé. Une ESR très élevée a généralement une cause évidente, telle qu'une augmentation marquée des globulines qui peut être due à une infection grave. Une ESR en hausse peut signifier une augmentation de l'inflammation ou une mauvaise réponse à une thérapie.Une ESR décroissante peut signifier une bonne réponse, mais gardez à l'esprit qu'une ESR basse peut être le signe de maladies telles que la polyglobulie, la leucocytose extrême et des anomalies protéiques.

Analyse d'urine

Ce test de dépistage est utilisé pour détecter des substances ou du matériel cellulaire dans l'urine associés à des troubles métaboliques et rénaux. C'est un test de routine et les médecins l'utilisent pour détecter les anomalies qui apparaissent souvent avant que les patients ne soupçonnent un problème. Pour les personnes atteintes de maladies aiguës ou chroniques, une analyse d'urine régulière peut aider à surveiller la fonction, l'état et la réponse des organes au traitement. Un nombre plus élevé de globules rouges ou un taux de protéines plus élevé dans votre urine peut indiquer que le lupus a affecté vos reins.

Niveaux de complément

Le système du complément est le nom d'un groupe de protéines sanguines qui aident à combattre l'infection. Les niveaux de complément, comme son nom l'indique, mesurent la quantité et / ou l'activité de ces protéines. Agissant au sein du système immunitaire, les protéines jouent également un rôle dans le développement de l'inflammation. Dans certaines formes de lupus, les protéines du complément sont consommées (épuisées) par la réponse auto-immune. Une diminution des niveaux de complément peut indiquer une néphrite lupique, une inflammation des reins. La normalisation des niveaux de complément peut indiquer une réponse favorable au traitement.

Test d'anticorps antinucléaires (ANA)

Le test des anticorps antinucléaires (ANA) est utilisé pour détecter les auto-anticorps qui réagissent contre les composants du noyau des cellules du corps. C'est actuellement l'un des tests diagnostiques les plus sensibles disponibles pour diagnostiquer le lupus (LED).

C'est parce que 97% ou plus des personnes atteintes de lupus (LED) ont un résultat de test ANA positif. Un résultat de test ANA négatif signifie que le lupus (LED) est peu probable.

Alors que la plupart des personnes atteintes de lupus sont testées positives pour l'ANA, des conditions médicales telles que des infections et d'autres maladies auto-immunes peuvent donner un résultat positif. Pour cette raison, votre médecin peut demander d'autres analyses de sang pour diagnostiquer correctement le lupus.

Le test d'anticorps antinucléaires (ANA) mesure non seulement le titre (concentration) des auto-anticorps, mais également le modèle avec lequel ils se lient aux cellules humaines. Certaines valeurs de titre et certains modèles sont plus évocateurs du lupus, tandis que d'autres le sont moins.

Comme mentionné ci-dessus, un test ANA positif en lui-même pourrait indiquer l'une de plusieurs autres maladies, y compris le lupus d'origine médicamenteuse. Certaines de ces maladies comprennent:

• Autres maladies du tissu conjonctif, telles que la sclérodermie et la polyarthrite rhumatoïde
• Une réaction à certains médicaments
• Maladies virales, telles que la mononucléose infectieuse
• Maladies infectieuses chroniques, telles que l'hépatite et le paludisme
• Autres maladies auto-immunes, y compris la thyroïdite et la sclérose en plaques

Dans l'ensemble, le test ANA doit être utilisé si votre médecin soupçonne un lupus. Si le résultat du test est négatif, le lupus est peu probable. Si le résultat du test est positif, des tests supplémentaires sont généralement nécessaires pour étayer le diagnostic.

Tests d'anticorps supplémentaires

Des tests d'anticorps supplémentaires peuvent être utilisés pour aider à soutenir le diagnostic du lupus.

Les tests individuels évaluent la présence de ces anticorps:

• ADN anti-double brin, un type d'anticorps trouvé dans 70 pour cent des cas de lupus; très évocateur de SLE
• Anticorps anti-Smith, trouvés chez 30 pour cent des personnes atteintes de LED; très évocateur de SLE
• Anticorps anti-phospholipides, trouvés dans 30% des cas de lupus et également présents dans la syphilis (expliquant pourquoi tant de personnes atteintes de lupus ont des résultats faussement positifs pour la syphilis)
• Anticorps anti-Ro / SS-A et anti-La / SS-B, trouvés dans une variété de maladies auto-immunes, y compris le LED et le syndrome de Sjögren
• Anticorps anti-histones, observés dans le LED et les formes de lupus médicamenteux
• Anticorps anti-ribonucléiques, observés chez les patients atteints de LED et d'affections auto-immunes associées

La combinaison d'un ANA positif et d'un ADN anti-double brin ou d'anticorps anti-Smith est considérée comme hautement suggestive du SLE. Cependant, toutes les personnes finalement diagnostiquées avec un LED n'ont pas ces auto-anticorps.

Biopsie tissulaire

Dans certains cas, votre médecin voudra peut-être faire une biopsie du tissu de tout organe qui semble être impliqué dans vos symptômes. Il s'agit généralement de votre peau ou de vos reins, mais il peut s'agir d'un autre organe. Le tissu peut ensuite être testé pour voir l'ampleur de l'inflammation et les dommages subis par votre organe. D'autres tests peuvent montrer si vous avez des anticorps auto-immunes et s'ils sont liés au lupus ou à autre chose.

Imagerie

Votre médecin peut également vouloir faire des tests d'imagerie, en particulier si vous présentez des symptômes indiquant que votre cœur, votre cerveau ou vos poumons peuvent être affectés ou si vous avez des résultats de laboratoire anormaux.

radiographie

Vous pouvez avoir une radiographie de votre poitrine pour rechercher des signes que votre cœur est hypertrophié ou que vos poumons sont enflammés et / ou contiennent du liquide.

Échocardiogramme

Un échocardiogramme peut indiquer des problèmes avec vos valves et / ou votre cœur. Il utilise des ondes sonores pour créer des images de votre cœur pendant qu'il bat.

Tomodensitométrie (CT)

Ce test peut être utilisé si vous avez des douleurs abdominales pour rechercher des problèmes tels que la pancréatite ou une maladie pulmonaire.

Imagerie par résonance magnétique (IRM)

Si vous présentez des symptômes tels que des problèmes de mémoire ou des problèmes d'un côté de votre corps, votre médecin peut faire une IRM pour vérifier votre cerveau.

Ultrason

Votre médecin voudra peut-être faire une échographie de vos articulations si vous ressentez beaucoup de douleur. Si vous présentez des symptômes liés à votre rein, vous pouvez avoir une échographie de votre région abdominale pour vérifier l'élargissement et le blocage des reins.

Diagnostics différentiels

Le lupus est une maladie notoirement difficile à diagnostiquer car ses symptômes et ses résultats de tests peuvent indiquer de nombreuses autres maladies possibles. Il y a beaucoup plus de maladies qui ont des symptômes qui se chevauchent avec le lupus que l'on ne peut énumérer ici, mais certaines des plus courantes comprennent:

• Polyarthrite rhumatoïde (PR): la polyarthrite lupique et la PR présentent de nombreux symptômes communs, mais la maladie articulaire associée à la PR est souvent plus grave. En outre, la présence d'un anticorps appelé peptide citrulliné anti-cyclique se trouve chez les personnes atteintes de PR mais pas de LED.
• Sclérose systémique (SSc): des symptômes similaires entre la SSc et le lupus sont le reflux et la maladie de Raynaud (lorsque vos doigts deviennent bleus ou blancs avec le froid). Une différence entre la SSc et le lupus est que les anticorps anti-ADN double brin (ADNdb) et anti-Smith (Sm), qui sont liés au lupus, ne se produisent généralement pas dans la SSc. Un autre facteur de différenciation est que les personnes atteintes de SSc ont souvent des anticorps contre un antigène appelé Scl-70 (topoisomérase I) ou des anticorps contre les protéines du centromère.
• Syndrome de Sjögren: Les mêmes organes qui peuvent être impliqués dans le lupus, tels que la peau, le cœur, les poumons et les reins, peuvent également se manifester dans le syndrome de Sjögren. Cependant, certains symptômes sont plus typiques de l'un ou de l'autre, et les personnes atteintes du syndrome de Sjögren ont souvent des anticorps contre les antigènes Ro et La.
• Vascularite: les symptômes communs du lupus et de la vascularite comprennent des lésions cutanées, des problèmes rénaux et une inflammation des vaisseaux sanguins. Une différence diagnostique entre la vascularite et le lupus est que les personnes atteintes de vascularite ont tendance à être ANA négatives; ils ont aussi souvent des anticorps contre les antigènes cytoplasmiques des neutrophiles (ANCA).
• Syndrome de Behçet: Les symptômes qui se chevauchent comprennent les ulcères de la bouche, l'arthrite, les maladies oculaires inflammatoires, les maladies cardiaques et les maladies du cerveau. Les personnes atteintes du syndrome de Behçet ont tendance à être de sexe masculin et ANA-négatives, alors que l'inverse est vrai pour celles atteintes de lupus.
• Dermatomyosite (DM) et polymyosite (PM): Alors que presque toutes les personnes atteintes de lupus ont un test ANA positif, seulement environ 30 pour cent des personnes atteintes de DM et PM en font. De nombreux symptômes physiques sont également différents. Par exemple, les personnes atteintes de DM et de PM n'ont pas les ulcères buccaux, l'inflammation des reins, l'arthrite et les anomalies sanguines que les personnes atteintes de lupus ont.
• Maladie de Still de l'adulte (TSA): le lupus et le TSA peuvent partager certains des mêmes symptômes, tels que fièvre, gonflement des ganglions lymphatiques, arthrite et fièvre. Cependant, les personnes atteintes de TSA ont généralement un test ANA négatif et un nombre élevé de globules blancs, tandis que les personnes atteintes de lupus ont généralement un test ANA positif et un faible nombre de globules blancs.
• Maladie de Kikuchi: Cette maladie entre généralement en rémission d'elle-même dans les quatre mois et est diagnostiquée par une biopsie des ganglions lymphatiques. Certains des symptômes qu'il a en commun avec le lupus comprennent des ganglions lymphatiques enflés, des douleurs musculaires, des douleurs articulaires, de la fièvre et, moins souvent, une rate et un foie hypertrophiés.
• Maladie sérique: les symptômes qui se chevauchent entre la maladie sérique, une réaction allergique à un médicament injecté et le lupus peuvent inclure des ganglions lymphatiques enflés, des lésions cutanées, de la fièvre et des douleurs articulaires. Cependant, les personnes atteintes de maladie sérique ont tendance à être négatives pour les ANA et leurs symptômes disparaissent une fois qu'ils ont déclenché la réaction allergique, généralement dans les cinq à 10 jours.
• Fibromyalgie: Celui-ci peut être un peu plus difficile à séparer car de nombreuses personnes atteintes de lupus souffrent également de fibromyalgie, dont les symptômes incluent la fatigue et les douleurs articulaires et musculaires. Cependant, la photosensibilité, l'arthrite et l'atteinte d'organes qui peuvent survenir avec le lupus ne se retrouvent pas dans la fibromyalgie.
• Infections: Ceux qui présentent des symptômes similaires comprennent Epstein-Barr, le VIH, l'hépatite B, l'hépatite C, le cytomégalovirus, la salmonelle et la tuberculose. Epstein-Barr peut être particulièrement difficile à distinguer du lupus car il aboutit également à un test ANA positif. C'est là que les tests d'auto-anticorps spécifiques peuvent être utiles.

Les médecins sont chargés d'interpréter les résultats des tests, puis de les corréler avec vos symptômes et d'autres résultats de tests. C'est difficile lorsque les patients présentent des symptômes vagues et des résultats de tests contradictoires, mais des médecins habiles peuvent prendre en compte tous ces éléments de preuve et éventuellement déterminer si vous avez un lupus ou autre chose. Cela peut prendre un certain temps avec des essais et des erreurs.

Critères de diagnostic

Malheureusement, il n'y a pas de critères diagnostiques largement acceptés pour le LED. Cependant, de nombreux médecins utilisent les critères communs de l'American College of Rheumatology (ACR) 11. Ces critères ont été conçus pour identifier les sujets pour les études de recherche, ils sont donc très stricts. Si vous avez actuellement au moins quatre de ces critères ou si vous en avez eu dans le passé, il y a de fortes chances que vous ayez un LED. Cependant, avoir moins de quatre n'exclut pas le SLE. Encore une fois, des tests supplémentaires peuvent être nécessaires pour informer un diagnostic formel. Ces critères comprennent:

1. Éruption malaire: vous avez eu une éruption cutanée surélevée ou plate sur le nez et les joues, appelée éruption papillon.
2. Photosensibilité: Soit vous avez une éruption cutanée due au soleil ou à une autre lumière UV, soit cela aggrave une éruption cutanée que vous avez déjà.
3. Éruption discoïde: vous avez eu une éruption cutanée inégale et surélevée et qui peut provoquer des lésions squameuses de cette cicatrice.
4. Ulcères buccaux: vous avez eu des plaies dans la bouche qui sont généralement indolores.
5. Arthrite: vous avez eu des douleurs et un gonflement dans deux ou plusieurs de vos articulations qui ne détruisent pas les os environnants.
6. Sérosite: vous avez une douleur thoracique qui est pire lorsque vous prenez une profonde inspiration et est causée par une inflammation de la muqueuse autour de vos poumons ou de la muqueuse autour de votre cœur.
7. Trouble rénal: vous avez eu des protéines ou des cellules cellulaires continues (morceaux de cellules qui devraient passer) dans votre urine.
8. Trouble neurologique: vous avez eu une psychose ou des convulsions.
9. Trouble sanguin: vous avez reçu un diagnostic d'anémie, de leucopénie, de thrombocytopénie ou de lymphopénie.
10. Trouble immunologique: vous avez des anticorps anti-ADN double brin, anti-Smith ou antiphospholipides positifs.
11. ANA anormal: votre test d'anticorps antinucléaire (ANA) était anormal.

Il est important de noter que toutes les personnes qui reçoivent un diagnostic de lupus ne répondent pas à au moins quatre de ces critères. Certains n'en rencontrent que deux ou trois mais présentent d'autres caractéristiques associées au lupus. Ceci est encore un autre rappel de la complexité de cette maladie avec un large éventail de symptômes qui peuvent apparaître différemment chez chaque individu.

En outre, lisez les symptômes et testez le lupus ANA négatif.

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